Friedreichova ataksija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Bolezni, ki prizadenejo živčni sistem in povzročijo degeneracijo njegovih celic, so številne in se razlikujejo po številu in resnosti simptomov. Za večino je značilno, da so zelo onesposobljivi.

Ena od teh patologij s hudimi simptomi je Friedreichova ataksija, redka nevrološka bolezen hiter napredek, ki lahko konča življenje osebe, preden v celoti doseže odraslost. Spodaj je podrobno opisano, kaj to stanje obsega, pa tudi njegove simptome, vzroke in možna zdravljenja.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija je redko stanje, ki ga je leta 1860 prvi opisal nemški nevrolog Nicholas Friedreich. Ta vrsta ataksije je bila dokumentirana kot dedna nevrodegenerativna bolezen. Natančneje, Friedreichova ataksija se prenaša po avtosomno recesivnem vzorcu, ki pri bolnikih povzroči postopno degeneracijo malih možganov in dorzalnih spinalnih ganglijev.

Prav tako pride do obrabe živčnega tkiva hrbtenjače, ki se postopoma tanjša in zmanjšuje mielinska izolacija živčnih celic, ki moti prenos električnih impulzov skozi živčne celice živcev.

To poslabšanje povzroči veliko škodo mišicam in srcu tistih, ki ga trpijo, in posledično bolniki doživljajo veliko število simptomov, ki se pogosto končajo s popolno izgubo avtonomije skupaj. Zato je v razmeroma kratkem času pacient na koncu potrebuje pomoč invalidskega vozičkakot tudi pozornost in skrb druge osebe.

Ti simptomi se običajno pojavijo med 5. in 15. letom starosti. Lahko pa se začnejo veliko prej, ko je oseba še v zgodnjem otroštvu, ali veliko pozneje, ko vstopi v odraslo dobo. Med njimi so pomanjkanje občutka, spremembe v sposobnosti koordinacije gibov, težave s hrbtenico, težave pri požiranju in artikulaciji zvokov ali imunska pomanjkljivost.

Poleg tega obstaja velika verjetnost, da ljudje s to vrsto ataksije zbolijo za kakšno vrsto raka, pa tudi sladkorna bolezen in srčne bolezni, ki v večini primerov končajo bolnikovo življenje.

Po zadnjih ocenah je pojavnost Friedreichove ataksije približno 1 od 50.000 ljudi v splošni populaciji in večja razširjenost ni bila ugotovljena pri nobenem od obeh spolov.

• Morda vas zanima: "Ataksija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kakšne simptome ima?

Prvi simptomi, ki lahko privedejo do suma, da oseba trpi za Friedreichovo ataksijo, se ponavadi pojavijo v gibanju stopal in oči. Med najpogostejšimi znaki so nehoteno upogibanje prstov na nogah ali hitri in nehoteni gibi zrkla.

Te spremembe v spodnjih okončinah povzroča velike težave pri usklajevanju gibov, potrebnih za hojo. Ti simptomi se postopoma poslabšajo in se razširijo na zgornje okončine in trup. Sčasoma mišice oslabijo in atrofirajo, kar vodi v razvoj velikega števila malformacij.

Zaradi srčnih nenormalnosti ali težav, ki pogosto spremljajo Friedreichovo ataksijo, kot sta miokarditis ali miokardna fibroza, bolniki ponavadi doživljajo simptome, kot so huda bolečina v prsnem košu, občutek zadušitve in tahikardija, hitro bitje srca ali celo odpoved srčni.

Številni simptomi te vrste ataksije vključujejo:

• Spremembe v hrbtenici, kot sta skolioza ali kifoskolioza.
• Izguba refleksov v spodnjih okončinah.
• Hoja okorna in nekoordinirana.
• izguba ravnotežja.
• Mišična oslabelost.
• Neobčutljivost na vibracije v nogah.
• Težave z vidom.
• Sunkoviti gibi zrkla.
• izguba sluha ali zmanjšana sposobnost sluha.
• Spremembe v sposobnosti govora.

Poudariti je treba, da se simptomi lahko razlikujejo od osebe do osebe, tako v količini kot v intenzivnosti. Vendar pa je pri običajnem napredovanju bolezni oseba prisiljena potrebovati invalidski voziček med 15 in 20 leti po pojavu prvih simptomov; postanejo popolnoma onesposobljeni, ko se razvijejo kasnejše stopnje ataksije.

Kateri so vzroki?

Kot je omenjeno na začetku članka, Friedreichova ataksija Razlikuje se po tem, da je dedna bolezen, ki sledi avtosomno recesivnemu vzorcu.. To pomeni, da morata oba starša prenesti kopijo napačnega gena, da ga oseba podeduje. Zato je njegova pojavnost tako nizka.

Vendar pa obstajajo nekateri primeri, v katerih družinske anamneze bolezni ni bilo mogoče odkriti; kar kaže, da se genetske mutacije lahko pojavijo tudi spontano.

Specifični gen, v katerem pride do spremembe, je tako imenovani "X25" ali fraksatin gen.. Ta genetska sprememba povzroči, da telo prizadete osebe ustvari nenormalno visoke ravni železa v srčnem tkivu. To kopičenje železa povzroči "oksidacijo" živčnega sistema, srca in trebušne slinavke zaradi učinka, ki ga imajo nanje prosti radikali.

Poleg tega so motorični nevroni v veliki nevarnosti, da jih poškodujejo te zelo reaktivne molekule, kar povzroči degeneracijo Friedreichove ataksije.

Kako se lahko diagnosticira?

Zaradi zapletenosti bolezni in resnosti simptomov je diagnoza Friedreichove ataksije zahteva temeljito klinično oceno. Diagnoza temelji na analizi anamneze in temeljitem fizičnem pregledu, za katerega se lahko opravijo naslednji testi:

• Merjenje aktivnosti mišičnih celic z elektromiogramom (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Študija prevodnosti živcev.
• Analiza magnetne resonance (MRI) in računalniške aksialne tomografije (CT) možganov in hrbtenjače.
• analiza cerebrospinalna tekočina.
• Preiskave krvi in ​​urina.
• genetsko testiranje.

Kakšno je zdravljenje in napoved?

Kot pri mnogih drugih nevrodegenerativnih motnjah tudi za Friedreichovo ataksijo še ni bilo ugotovljeno učinkovito zdravljenje. Zaenkrat protokol delovanja temelji na simptomatskem zdravljenju, ki pomaga izboljšati kakovost življenja teh bolnikov.

Kar zadeva telesne simptome, bolnika je mogoče zdraviti za zmanjšanje motoričnih težav s fizikalno terapijo, kot tudi kirurški posegi ali ortopedski pripomočki, ki zmanjšujejo napredovanje malformacij v hrbtenici in spodnjih okončinah.

V primerih, ko se pojavijo druga stanja, ki jih povzroča ataksija, kot je diabetes oz težave s srcem, bodo te zdravljene z intervencijami ali zdravili ustrezna. Običajno ta zdravljenja Spremljata jih tudi psihoterapija in logoped.

Kar zadeva zdravstveno prognozo za bolnike s Friedreichovo ataksijo, je precej varovana, odvisno od Resnost simptomov in hitrost njihovega napredovanja lahko resno vplivata na pričakovano življenjsko dobo prizadeti.

V večini primerov ljudje umrejo v prvi fazi odraslosti, zlasti če gre za resne težave s srcem. V manj hudih primerih pa lahko bolniki živijo veliko dlje.