Angelmanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Angelmanov sindrom je nevrološka motnja genetskega izvora, ki vpliva na živčni sistem in povzroča hudo telesno in intelektualno prizadetost. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, imajo lahko normalno pričakovano življenjsko dobo; vendar potrebujejo posebno nego.

V tem članku bomo govorili o tem sindromu in se poglobili v njegove značilnosti, vzroke in zdravljenje.

• Sorodni članek: "10 najpogostejših nevroloških motenj"

Značilnosti Angelmanovega sindroma

Ta sindrom je prvič opisal Harry Angelman leta 1965, britanski pediater, saj je opazoval več primerov otrok z edinstvenimi lastnostmi. Prvič, ta nevrološka motnja Imenovali so ga "Sindrom srečne punčke"., ker so simptomi, ki jih razvijejo ti otroci, značilni pretiran smeh in čudna hoja z dvignjenimi rokami.

Vendar pa je nezmožnost pravilnega razvoja jezika ali mobilnosti gre za resne težave, ki se razvijejo pri posameznikih z Angelmanovim sindromom, ki so ga tako imenovali šele leta 1982, ko sta William in Jaime Frías prvič skovala izraz.

Zgodnji razvoj tega stanja

Simptomi Angelmanovega sindroma običajno niso očitni ob rojstvu, in čeprav malčki običajno začnejo kazati znake zaostanka v razvoju okoli 6-12 mesecev, ni diagnosticirana do 2-5 leta starosti, ko postanejo značilnosti tega sindroma bolj očitne. V zelo zgodnji starosti otroci morda ne morejo sedeti brez podpore ali ne brbljajo, vendar pozneje, ko postanejo starejši, morda sploh ne bodo govorili ali pa bodo znali povedati le nekaj besede.

Vendar pa večina otrok z Angelmanovim sindromom so sposobni komunicirati z gestami, znakov ali drugih sistemov s pravilnim zdravljenjem.

Vaši simptomi v otroštvu

Prizadeta bo tudi mobilnost otroka z Angelmanovim sindromom. Lahko imajo težave pri hoji zaradi težave z ravnotežjem in koordinacijo. Roke se vam lahko tresejo ali trzajo, noge pa so lahko trše kot običajno.

Številna značilna vedenja so povezani z Angelmanovim sindromom. V zgodnji starosti imajo ti otroci:

• Pogost smeh in nasmeh, pogosto z malo spodbude. Tudi enostavno vzburjenje.
• hiperaktivnost in nemir
• Kratek razpon pozornosti.
• Težave s spanjem in potrebujejo več spanja kot drugi otroci.
• Posebno navdušenje nad vodo.
• Okoli dveh let, vdrte oči, široka usta z iztegnjenim jezikom in razmetanimi zobmi ter mikrocefalijo.
• Otroci z Angelmanovim sindromom lahko prav tako začnejo imeti epileptične napade pri tej starosti.

Druge možne značilnosti sindroma vključujejo:

• Nagnjenost k iztegnjenemu jeziku.
• Prekrižane oči (strabizem).
• V nekaterih primerih bleda koža ter svetli lasje in oči.
• Ukrivljenost hrbtenice od strani do strani (skolioza).
• Hoja z rokami v zraku.
• Nekateri majhni dojenčki z Angelmanovim sindromom imajo lahko težave s hranjenjem, ker ne morejo uskladiti sesanja in požiranja.

Simptomi v odrasli dobi

V odrasli dobi so simptomi podobni; vendar, krči se pogosto umirijo ali celo prenehajo, in hiperaktivnost ter nespečnost povečajo. Zgoraj omenjene poteze obraza ostajajo prepoznavne, vendar imajo mnogi od teh odraslih izjemno mladosten videz za svoja leta.

Puberteta in menstruacija nastopita v normalni starosti in spolni razvoj je končan. Večina odraslih je sposobna normalno jesti z vilico in žlico. Vaša pričakovana življenjska doba se ne skrajša, čeprav so ženske s tem sindromom nagnjene k debelosti.

Genetska sprememba kot vzrok

Angelmanov sindrom je genetska motnja nastane zaradi pomanjkanja gena UBE3A na kromosomu 15q. To se lahko zgodi predvsem iz dveh razlogov. 70% bolnikov trpi za kromosomsko spremembo 15q11-13 zaradi dedovanja po materini strani, kar je tudi odgovorno za slabšo prognozo.

Včasih je mogoče najti enostarševsko disomijo zaradi dedovanja 2 kromosomov 15 od očeta, ki povzročata mutacije gena UBE3A. Ta gen je vključen v šifriranje podenot receptorja GABA, kar povzroča spremembe v zaviralnem sistemu možganov.

• Več o tem nevrotransmiterju lahko izveste v tem članku: "GABA (nevrotransmiter): kaj je in kakšno vlogo ima v možganih”

Diagnoza sindroma

Treba je biti previden pri diagnozi tega sindroma, ki ga lahko zamenjamo z avtizem zaradi podobnosti simptomov. Vendar pa otrok z Angelmanovim sindromom je zelo družaben, za razliko od otroka z avtizmom.

Angelmanov sindrom lahko zamenjamo tudi z Rettovim sindromom, Lennox-Gastautovim sindromom in nespecifično cerebralno paralizo. Diagnostika vključuje preverjanje kliničnih in nevropsiholoških značilnosti, skoraj nujno pa je testiranje DNK.

Klinična in nevropsihološka ocena Zanj je značilno raziskovanje funkcionalnih področij prizadetih oseb: motorični tonus, motorična inhibicija, pozornost, refleksi, spomin in mišljenje. učenje, jezik in motorične sposobnosti, pa tudi izvršilne funkcije, praksije in gnozije ter vestibularne funkcije, povezane z ravnotežjem in funkcijo prostora.

multidisciplinarni poseg

Angelmanovega sindroma ni mogoče pozdraviti, je pa mogoče posredovati in zdraviti bolnika tako, da si lahko izboljša kakovost življenja in spodbujati njihov razvoj, zato je ključnega pomena, da jim zagotovimo individualizirano podporo. V ta proces sodeluje multidisciplinarni tim psihologov, fizioterapevtov, pediatrov, delovnih terapevtov in logopedov.

Zdravljenje se začne, ko so bolniki stari nekaj let, in lahko vključuje:

• vedenjska terapija Uporablja se lahko za premagovanje težavnega vedenja, hiperaktivnosti ali kratke pozornosti.
• Morda bodo potrebni logopedi pomagajte jim razviti neverbalne jezikovne spretnostikot sta znakovni jezik in uporaba vizualnih pripomočkov.
• Fizikalna terapija lahko pomaga izboljšati držo, sposobnost ravnotežja in hoje.

Ko gre za boljšo regulacijo gibanja, so se dejavnosti, kot so plavanje, jahanje in glasbena terapija, izkazale za koristne. V nekaterih primerih, opornico ali operacijo na hrbtenici morda bo potrebno, da se prepreči nadaljnje zvijanje.