Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Tako imenovani sindrom Wolf-Hirschhorn, imenovan tudi Pittov sindromTo je redko zdravstveno stanje, ki povzroča genetsko nagnjenost, ki povzroča veliko različnih simptomov, tako fizičnih kot psiholoških.

V tem članku bomo pregledali osnovne informacije o tem, kaj je znano o tej genetski bolezni, kot tudi vrsto zdravljenja, ki se običajno priporoča v teh primerih.

• Morda vas zanima: "Kabukijev sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje"

Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Pittov sindrom ali Wolf-Hirschhornov sindrom je resna patologija, ki izraženo že od rojstva in da je povezana s celo vrsto zelo raznolikih znakov in simptomov.

Bolj podrobno, to je stanje, ki povzroča pomembne malformacije v glavi, kot tudi zaostanki v razvoju.

Gre za redko bolezen in ocenjujejo, da se pojavi pri približno enem od 50.000 rojstev, pri čemer je veliko pogostejša pri deklicah kot pri dečkih. Pravzaprav, dvakrat večja je možnost, da se pojavi pri dekletih.

simptomi

To je seznam glavnih simptomov, povezanih z Wolf-Hirschhornovim sindromom.

1. tipični obrazni fenotip

Ljudje s to genetsko boleznijo so običajno prisotni značilne poteze obraza in razmeroma lahko prepoznati. Nosni greben je raven in zelo širok, medtem ko je čelo visoko.

Poleg tega je razlika med usti in nosom zelo kratka, oči so običajno vpadljivo velike, usta pa ustvarjajo »obrnjen nasmeh«, vogali pa so obrnjeni navzdol. Razcepljena ustnica se pojavlja tudi pogosteje kot običajno.

2. mikrocefalija

Drug značilen simptom je mikrocefalija, torej dejstvo, da zmogljivost lobanje bistveno manjša od pričakovane za starostni razpon osebe. Zaradi tega se možgani ne razvijajo, kot bi se morali.

3. motnja v duševnem razvoju

Zaradi malformacij lobanje in nenormalnega razvoja živčnega sistema ljudje z Wolf-Hirschhornovim sindromom pogosto doživijo jasno intelektualno prizadetost.

• Morda vas zanima: "Vrste motenj v duševnem razvoju (in značilnosti)"

4. zastoj rasti

Na splošno se razvoj in zorenje teles fantov in deklet odvija zelo počasi v praktično vseh pogledih.

5. epileptični napadi

Zapleti v delovanju živčnega sistema naj epileptični napadi niso redki. Te epizode lahko postanejo zelo nevarne.

• Sorodni članek: "Kaj se zgodi v človekovih možganih, ko ima napade?"

6. Težave pri razvoju govora

V primerih, ko je motnja v duševnem razvoju huda, so komunikacijske pobude, ki jih predstavijo ti ljudje, omejene na majhen repertoar zvokov.

Vzroki

Čeprav je zaradi genetske bolezni malo znanega o njenih specifičnih vzrokih (ker sta DNK in njeno izražanje tako kompleksna), se domneva, da jo sproži izguba genetske informacije iz dela 4. kromosoma (kratka roka tega).

Upoštevati je treba, da se vrsta in količina izgubljenih informacij o genotipu razlikujeta od primera do primera, zato lahko pride do različnih stopenj resnosti. To pojasnjuje spremenljivost pričakovane življenjske dobe. doživljajo dečki in deklice, rojeni z Wolf-Hirschhornovim sindromom.

• Morda vas zanima: "Razlike med DNA in RNA"

Napoved

Večina plodov ali dojenčkov z Wolf-Hirschhornovim sindromom umre pred rojstvom ali prej dočakajo svoje prvo leto življenja, saj lahko zdravstveni zapleti, povezani s tem stanjem, postanejo zelo huda. zlasti krči, bolezni srca in drugih zdravstvenih težav ki se pogosto pojavljajo v teh primerih, kot so bolezni ledvic, so zelo škodljive.

Vendar pa obstaja veliko primerov zmerne resnosti, v katerih je preseženo prvo leto življenja ali celo končano otroštvo, ki doseže adolescenco. Pri teh mladih ljudeh so najbolj značilni simptomi, povezani z njihovimi kognitivnimi sposobnostmi, ki so običajno manj razvite od pričakovanih. Ne glede na to, telesni simptomi ne izginejo popolnoma.

Diagnoza

Uporaba ultrazvoka omogoča diagnosticiranje primerov Wolf-Hirschhornovega sindroma pred rojstvom, saj se izraža z malformacijami in razvojnimi zamudami. Je pa tudi res, da se včasih uporabi napačna diagnostična kategorija, ki zmede bolezni. Po porodu je vrednotenje veliko lažje.

Zdravljenje

Ker je Wolf-Hirschhornov sindrom genetska bolezen, ni zdravila, saj so njegovi vzroki globoko zakoreninjeni v genomskih informacijah, ki so na voljo v vsaki celici.

Tako so vrste medicinskih in psihopedagoških posegov namenjen lajšanju simptomov patologije in dati prednost avtonomiji teh ljudi.

Natančneje, uporaba antiepileptičnih zdravil je zelo pogosta za čim večji nadzor nad pojavom epileptičnih napadov, pa tudi kirurški posegi v primeru mikrocefalije ali za odpravo malformacij nege obraza.

Poleg tega se pogosto uporablja tudi izobraževalna podpora, zlasti za pomoč pri komunikacijskih veščinah.