Kolpocefalija: kaj je, vzroki, simptomi in zdravljenje

Obstaja več dejavnikov, ki lahko povzročijo napake v tvorbi možganov med razvojem intrauterino ali kasneje, kot je stik s strupenimi snovmi ali dedovanje mutacij genetika.

V tem članku bomo opisali vzroki, simptomi in zdravljenje kolpocefalije, redka motnja v razvoju možganov.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je kolpocefalija?

Kolpocefalija je prirojena morfološka nenormalnost možganov, za katero je značilno nesorazmerno velika velikost okcipitalnih rogov stranskih prekatov, votline, skozi katere kroži cerebrospinalna tekočina, ki opravlja funkcije, podobne tistim krvi v lobanji. Lahko je posledica različnih možganskih motenj.

Izraz "kolpocefalija" sta leta 1946 skovala nevrolog Paul Ivan Yakovlev in nevropatolog Richard C. Wadsworth. Besedi »kephalos« in »kolpos« izhajata iz grščine in ju lahko prevedemo kot »glava« oziroma »votel«. To motnjo je 6 let prej opisal Benda in jo poimenoval "vezikulocefalija".

Kolpocefalija je del nabora strukturne spremembe, ki so znane kot "glavne motnje"

. Ta kategorija po definiciji zajema vse anomalije in poškodbe, ki prizadenejo glavo in predvsem možgane, kot so anencefalija, lisencefalija, makrocefalija, mikrocefalija in shizencefalija.

V vsakem primeru gre za zelo redko motnjo. Čeprav ni natančnih podatkov o razširjenosti kolpocefalije, je bilo od leta 1940, ko je bila prvič opisana, do leta 2013 v medicinski literaturi ugotovljenih le 50 primerov.

Pomembno je razlikovati kolpocefalijo od hidrocefalusa., ki sestoji iz kopičenja cerebrospinalne tekočine v možganih, ki povzroča simptome, ki izhajajo iz povečanega lobanjskega tlaka. Primeri kolpocefalije so pogosto napačno diagnosticirani kot hidrocefalus, zdravljenje te motnje pa lahko povzroči znake kolpocefalije.

Vzroki za to spremembo

Vzroki za kolpocefalijo so različni, vendar vedno vplivajo na razvoj možganov in povzročajo bela snov (niz vlaken, ki jih tvorijo aksoni nevronov) ima manjšo gostoto kot normalno. To povzroča in nakazuje na moteno delovanje prenosa elektrokemičnih impulzov v možganih.

Med najpogostejši vzroki kolpocefalije ugotovili smo naslednje:

• Genetske okvare, kot so trisomije kromosomov 8 in 9
• X-vezano recesivno dedovanje
• Spremembe v procesu migracije nevronov
• Stik s teratogenimi snovmi med intrauterinim razvojem (npr. in. alkohol, kortikosteroidi)
• Perinatalne poškodbe glave (npr. in. ishemična anoksija)
• Hidrocefalus in posledice njegovega zdravljenja
• Odsotnost (agenezija) ali nepopoln razvoj (disgeneza) corpus callosum
• Druge motnje centralnega živčnega sistema in njegov razvoj

Glavni simptomi in znaki

Temeljni znak kolpocefalije je nesorazmerna velikost okcipitalnih rogov stranski ventrikli v primerjavi z ostalimi deli. To kaže na zmanjšanje stopnje razvoja možganov ali njegovo zaustavitev v zgodnji fazi.

Kolpocefalija se običajno ne pojavi izolirano, ampak na splošno se pojavi z drugimi motnjami, ki prizadenejo centralni živčni sistempredvsem njegov razvoj. Ti vključujejo mikrocefalijo, lisencefalijo, agenezo, disgenezo in lipom corpus callosum, shizencefalijo, cerebelarno atrofijo ali Chiarijeve malformacije.

Motnje živčevja lahko povzročijo različne simptome in znake, vključno z vključujejo kognitivne pomanjkljivosti, motorične disfunkcije, pojav epileptičnih napadov in mišični krči, jezikovne motnje ter motnje vida in sluha. Pogosto povezana morfološka nepravilnost je zmanjšana velikost glave (mikrocefalija).

Ker pa se resnost morfoloških nepravilnosti, ki povzročajo kolpocefalijo, razlikuje odvisno od primera včasih ta motnja nima simptomov ali pa imajo ti razmeroma blag.

Zdravljenje kolpocefalije

Napoved v primerih kolpocefalije se lahko zelo razlikuje glede na resnost sprememb. osnovne in povezane možganske nepravilnosti, saj je ta nenormalnost običajno znak drugih pomembnejših motenj klinika. Resnost večine možganskih motenj je odvisna od stopnje prizadetosti nevronskega razvoja.

Za kolpocefalijo ni posebnega zdravljenja., saj gre za strukturno motnjo možganov. Terapija je torej ponavadi simptomatska; Tako se na primer predpisujejo antiepileptična zdravila za preprečevanje napadov, fizikalna terapija pa se uporablja za zmanjšanje mišičnih kontraktur in motoričnih težav.

Trenutno jih je veliko raziskave razvoja možganov in zlasti nevrulacije, razvojni proces nevralne cevi, iz katerega nastane živčni sistem. Pričakuje se, da bo izboljšano znanje o genih in relevantnih teratogenih dejavnikih zmanjšalo tveganje za kolpocefalijo v splošni populaciji.

Posebno obetavna smer zdravljenja je tista, ki se nanaša na uporabo matičnih celic; Natančneje, možnost uporabe oligodendrocitov (vrsta nevroglije) za povečati sintezo mielina, ki prekriva nevronske aksone in pospešuje nevronski prenos; to bi lahko ublažilo simptome kolpocefalije.