Polimikrogirija: vzroki, simptomi in posledice

Običajno med normalnim razvojem možgani nastane vrsta gub ali zavojev, ki služijo temu, da površina možganov zavzame manj prostora in se prilega notranjosti lobanje. Kot vsak drug organ tudi možgani trpijo zaradi malformacij. Primer tega je polimikrogirija, ki vpliva na morfologijo gub možganske skorje..

To je bolezen, ki povzroča hude nevrološke simptome zaradi malformacij, ki se pojavijo med razvojem ploda. Poglejmo na kratko, kakšne formativne težave najdemo pri polimikrogiriji, kaj je njen vzrok in kaj lahko storimo s tistimi ljudmi, ki trpijo za njo.

Kaj je polimikrogirija?

Etimologija besede poli- (večkratna) mikro- (majhna) -girija (gube) na to jasno kaže: gre za morfološko napako, pri kateri opazimo večje število manjših gub. To genetsko okvaro korteksa je mogoče jasno opaziti z radiodiagnostičnimi testi kot je slikanje z magnetno resonanco (MRI). Na teh slikah je mogoče videti, kako je skorja debelejša in bolj intenzivna, kar kaže na večjo gostoto, in kako so gube oblikovane površinsko, drugače kot pri normalnih možganih.

Obstajajo različne oblike polimikrogirije, vsaka hujša. Kadar prizadene le en del možganov, se imenuje enostranski. Po drugi strani pa se imenuje dvostransko, če sta prizadeti obe hemisferi. Nomenklatura se ne nanaša le na simetrijo, ampak tudi na to, koliko področij možganov je prizadetih. Tako bi možgani s prizadetim samo enim področjem trpeli za žariščno polimikrogirijo v primerjavi s splošno polimikrogirijo, ko je prizadeta skoraj vsa skorja ali celotna skorja.

Vzorci polimikrogirije so nagnjeni k nekaterim režnjem pred drugim. Najpogosteje prizadeti režnji so čelni (70 %), sledi parietalni (63 %) in temporalni (18 %). Le majhen del (7 %) ima prizadete zatilne režnje. Prav tako se zdi, da pogosteje deformira lateralne fisure, ki ločujejo čelni in parietalni reženj od temporalnega (60 %).

• Sorodni članek: "Možganski režnji in njihove različne funkcije"

Znaki in simptomi

Medtem ko žariščne in enostranske oblike običajno ne povzročajo več težav kot epileptični napadi, ki jih je mogoče nadzorovati z zdravili, se pri obojestranskih simptomih resnost simptomov močno poveča. Nekateri simptomi vključujejo:

• Epilepsija
• razvojni zaostanek
• Škiljenje
• Težave z govorom in požiranjem
• Mišična oslabelost ali paraliza

Globalne posledice polimikrogirije vključujejo globoko duševno zaostalost, resne težave z gibanjem, cerebralno paralizo in napade, ki jih ni mogoče nadzorovati z zdravili. Iz tega razloga, medtem ko blažje oblike polimikrogirije omogočajo dokaj dolgo pričakovano življenjsko dobo, je ljudje, ki se rodijo s hudo prizadetostjo, umrejo zelo mladi zaradi zapletov bolezen.

Polimikrogirija se pogosto ne pojavi sama ali v čisti obliki, ampak v povezavi z drugimi sindromi, kot so:

• Različice Adams-Oliverjevega sindroma
• Arima sindrom
• Galoway-Mowatov sindrom
• Dellemanov sindrom
• Zellwegerjev sindrom
• Fukuyama mišična distrofija

Vzroki

V večini primerov vzrok ni znan. Obstaja odstotek primerov, ki se pojavijo zaradi intrauterine okužbe matere med nosečnostjo. Nekateri virusi, ki so povezani z razvojem polimikrogirije, so citomegalovirus, toksoplazmoza, sifilis in virus noric.

Med dednimi vzroki so tako kromosomski sindromi, torej prizadenejo več genov hkrati, kot enogeni sindromi. Obstaja veliko genetskih motenj, ki spremenijo način oblikovanja možganov. Zaradi tega številne genetske bolezni poleg drugih manifestacij spremlja polimikrogirija.

Gen GPR56 je bil opredeljen kot eden glavnih vzrokov polimikrogirije v njeni globalni in dvostranski različici. V študiji je bilo ugotovljeno, da so vsi pregledani bolniki utrpeli določeno spremembo v tem genu, kar je povzročilo prizadetost centralnega živčnega sistema. Znano je, da je ta gen močno vpleten v nastanek in razvoj možganske skorje ploda med nosečnostjo.

Zaradi tega je pomembno, da so starši, ki trpijo za polimikrogirijo ali so v nevarnosti zanjo, obveščeni o hipotetičnem tveganju za polimikrogirijo. prenesete svojo bolezen na svojega otroka in z genetsko študijo ugotovite, kakšna je resnična verjetnost pojava, preden začnete nosečnost.

Vodenje bolnika po diagnozi

Po diagnozi s slikanjem, na področjih, ki jih prizadene polimikrogirija, bo potrebna popolna ocena. Pediatri, nevrologi, fizioterapevti in delovni terapevti bi morali posredovati, da bi ocenili, kaj je tveganje za zaostanek v razvoju, motnje v duševnem razvoju ali celo paralizo cerebralna. V tem smislu bodo navedene posebne izobraževalne potrebe, tako da se bo bolnik lahko učil s hitrostjo, ki jo dopušča njegova bolezen. Govor bo ovrednoten pri tistih s prizadeto stransko razcepko, vidom in sluhom.

Simptome bomo zdravili s fizioterapijo, farmakološkim posegom z antiepileptiki, ortopedski izdelki in kirurgija za bolnike, ki trpijo zaradi okorelosti mišična spastičnost. Pri govornih težavah se izvaja logopedska in delovna intervencija.

Navsezadnje je izobraževanje staršev temelj obvladovanja simptomov. Usposobiti jih bo treba o vprašanjih, kako nastanejo napadi in kaj storiti, ko do njih pride. Prav tako lahko s podpornimi ukrepi preprečimo pojav težav s sklepi. ali dekubitalne razjede zaradi predolgega sedenja bolnika v istem položaju.