Pfeifferjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Intrauterino razvojno obdobje je eno najobčutljivejših življenjskih obdobij, saj lahko majhne spremembe v delovanju organizma povzročijo nenormalno rast.
Zato deformacije, ki se lahko pojavijo med razvojem ploda lahko resno ogrozijo kakovost človekovega življenja ali celo povzročijo smrt v nekaj mesecih ali tednih.
Pfeifferjev sindrom je ena od bolezni, ki lahko pustijo resne posledice fizično in psihično v življenju fantka ali deklice, saj neposredno vpliva na rast možganov. Nato bomo videli, kakšni so simptomi, vzroki, zdravljenje in splošne značilnosti te zdravstvene težave.
- Sorodni članek: "Razvoj živčnega sistema med nosečnostjo"
Kaj je Pfeifferjev sindrom?
Patologija, znana kot Pfeifferjev sindrom, je motnja genetskih vzrokov, katere glavni učinek je prezgodnja fuzija lobanjskih kosti, ki povzroči, da možgani s pritiskom na obok, ki jih prekriva, povzroči deformacije, ki so vidne s prostim očesom, posledično pa se možgani ne razvijejo pravilno.
To motnjo je odkril nemški genetik Rudolf Arthur Pfeiffer, ki je preučeval primer družine, katere člani so imeli deformacije rok, nog in glave.
- Morda vas zanima: "Makrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Vzroki
Pfeifferjev sindrom velja za a bolezen, ki temelji na genetski dednosti dominantne lastnosti, zato je za razvoj simptomov potrebna samo ena kopija mutiranega gena. Prenosnika sta sposobna tako oče kot mati.
V redkih primerih je možno, da se mutacija prvič pojavi v genealoški liniji zadnjih generacij, kar bi prav tako povzročilo simptome.
Vrste Pfeifferjevega sindroma
Obstaja več kot en sistem klasifikacije za vrste Pfeifferjevega sindroma. Eden najbolj priljubljenih je Greig in Warner, ki razlikujeta oblike patologije glede na njihovo resnost in poudarjanje sprememb, opaženih po prvi korektivni operaciji, ki mora biti zgodnja:
Tip A: blage težave
Po posegu ni opaziti sprememb, saj so bili začetni simptomi blagi.
Tip B: zmerne težave
Izboljšanje je občutno.
Tip C: resne težave
Izboljšanje po operaciji je zelo pomembno.
simptomi
Kot smo videli, je glavni simptom, povezan s Pfeifferjevim sindromom pojav deformacije na glavi.
Natančneje, čelo je zajetno, še posebej v predelu nad mestom, kjer bodo rasle obrvi, in oči so izbuljene in z veliko razdaljo med njimi zaradi pomanjkanja prostora v notranjosti lobanja.
Po drugi strani pa tudi zaradi verige deformacij, ki nastanejo zaradi zgodnjega zlitja lobanjskih kosti, zgornja čeljust je nerazvita, spodnji pa je v primerjavi z njim nesorazmerno velik, pogosta pa je tudi izguba sluha, saj tudi ni prostora, da bi se deli ušesa dobro oblikovali. Možno je tudi, da se razvije Duševna zaostalost.
Drug tipičen simptom Pfeifferjevega sindroma je nepravilna poravnava prstov na rokah in nogah ali pretirana rast le-teh. V nekaterih primerih se poleg tega pojavijo tudi malformacije prsnih organov in težave z dihanjem.
Upoštevati je treba, da čeprav je znano, da so vzroki za to patologijo v osnovi genetski, to Ne pojavi se zgolj zaradi genske mutacije, ampak se Pfeifferjev sindrom lahko pojavi na različne načine oblike. Skratka, isti simptomi se ne pojavljajo vedno niti niso enako razviti.
Diagnoza
Pfeifferjev sindrom se diagnosticira takoj po rojstvu.bodisi, ko zdravnik specialist izmeri proporce lobanje in prstov. Vendar pa je že pred porodom mogoče odkriti znake nenormalnega razvoja, kar pomeni, da mora otrok počakati na porod, da bi natančno vedel, za kakšno patologijo gre.
Zdravljenja
Kot smo že omenili, je zelo pomembno, da takoj po odkritju simptomov patologije posredujemo, da preprečimo, da bi deformacije povzročile sekundarne težave.
V vsakem primeru, potrebno je ponuditi individualno obravnavo prilagoditi vsaki specifični situaciji, obravnavati trenutne težave ob upoštevanju starosti otroka in njegovega družinskega konteksta. V vsakem primeru je kirurški poseg težko priporočati, saj omogoča izboljšanje možnosti za razvoj možganov in obraza z vsemi koristmi, ki jih to pomeni (zlasti za oči in sposobnost slušni.
Prav tako je pogosta izvajajte kozmetične posege zgolj za izboljšanje videza obraza, in preprečiti psihološke težave, ki se lahko pojavijo v povezavi s težavami v zvezi z drugimi, samozavestjo itd.