Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJB): vzroki in simptomi

V svetu obstaja vrsta bolezni, katerih odstotek obolelih je zelo nizek. Imenujejo se redke bolezni. Ena od teh redkih patologij je Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD), o katerem bomo razpravljali v tem članku.

Pri Creutzfeldt-Jakobovi bolezni (CJD) nenormalnost v beljakovini povzroči progresivno poškodbo možganov, ki ima za posledico pospešen upad duševne funkcije in gibanja; doseganje osebe kome in smrti.

Kaj je Creutzfeld-Jakobova bolezen?

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) velja za redko možgansko motnjo, ki je tudi degenerativna in vedno smrtna. Velja za zelo redko bolezen, saj prizadene približno enega na milijon ljudi.

CJB se običajno pojavi v poznejših življenjskih obdobjih in zanj je značilno, da se zelo hitro razvija. Prvi simptomi se običajno pojavijo pri starosti 60 let in 90 % bolnikov umre v enem letu po postavitvi diagnoze.

Ti zgodnji simptomi so:

• napake v spominu
• spremembe vedenja
• Pomanjkanje koordinacije
• motnje vida

Ko bolezen napreduje, postane duševno poslabšanje zelo pomembno in lahko povzroči slepoto, nehotene gibe, šibkost okončin in komo.

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) spada v družino bolezni, imenovanih transmisivne spongiformne encefalopatije (TSE). Pri teh boleznih okuženi možgani imajo luknje ali luknje, vidne le pod mikroskopom; zaradi česar je njihov videz podoben videzu gobic.

Vzroki

Glavne znanstvene teorije trdijo, da te bolezni ne povzroča virus ali bakterija, temveč vrsta beljakovine, imenovane prion.

Ta beljakovina se lahko pojavi tako na normalen in neškodljiv način kot na infekcijski način, ki povzroči bolezen in povzroči nenormalno zvijanje drugih običajnih beljakovin, kar vpliva na njihovo sposobnost delovanja.

Ko se te nenormalne beljakovine pojavijo in zlepijo skupaj, tvorijo vlakna, imenovana plaki, ki lahko začnejo kopičiti več let preden se začnejo pojavljati prvi simptomi bolezni.

Vrste Creutzfeldt-Jakobove bolezni

Obstajajo tri kategorije Creutzfeldt-Jakobove bolezni (CJD):

1. občasna CJD

Je najpogostejši tip in se pojavi, ko oseba še nima znanih dejavnikov tveganja za bolezen. Manifestira se v 85% primerov.

2. dedno

Pojavlja se med 5 do 10 odstotki primerov. So ljudje z družinsko anamnezo bolezni ali s pozitivnimi testi na genetsko mutacijo, povezano z njo.

3. pridobiti

Ni dokazov, da je CJD nalezljiva ob priložnostnem stiku z bolnikom, obstajajo pa dokazi, da se prenaša z izpostavljenostjo tkivu možganov ali živčnega sistema. Pojavi se v manj kot 1% primerov.

Simptomi in razvoj te bolezni

Sprva Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) se kaže kot demenca s spremembami osebnosti, oslabljenim spominom, mišljenjem in presojo; in v obliki težav z mišično koordinacijo.

Z napredovanjem bolezni se duševno poslabšanje poslabša. Bolnik začne trpeti zaradi nehotenega krčenja mišic ali mioklonusa, izgubi nadzor nad mehurjem in lahko celo oslepi.

Sčasoma oseba izgubi sposobnost gibanja in govora; dokler končno ne nastopi koma. V tej zadnji fazi se pojavijo druge okužbe, ki lahko povzročijo smrt bolnika.

Čeprav so lahko simptomi CJD podobni tistim pri drugih nevrodegenerativnih boleznih, kot je npr Alzheimerjeva bolezen val Huntingtonova bolezen, CJB povzroči veliko hitrejši upad človekovih sposobnosti in ima edinstvene spremembe v možganskem tkivu, ki jih je mogoče videti po obdukciji.

Diagnoza

Dokončnega diagnostičnega testa za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen za zdaj še ni, zato je njeno odkrivanje zelo zapleteno.

Prvi korak pri postavitvi učinkovite diagnoze je izključitev vseh drugih ozdravljivih oblik demence.Za to je potrebno opraviti popoln nevrološki pregled. Drugi testi, ki se uporabljajo pri diagnosticiranju CJD, so ekstrakcija hrbtenice in elektroencefalogram (EEG).

Tudi računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov je lahko v pomoč pri izključitvi tega simptomi so posledica drugih težav, kot so možganski tumorji, in za prepoznavanje skupnih vzorcev pri degeneraciji možganov Evropsko sodišče.

Na žalost je edini način za potrditev CJD biopsija ali obdukcija možganov. Zaradi nevarnosti se ta prvi poseg ne izvaja, razen če je treba izključiti katero koli drugo ozdravljivo patologijo. Poleg tega zaradi nevarnosti okužbe zaradi teh postopkov je njihovo izvajanje še bolj zapleteno.

Zdravljenje in prognoza

Tako kot ni diagnostičnega testa za to bolezen, tudi ni zdravljenja, ki bi jo lahko pozdravilo ali nadzorovalo.

Trenutno so bolniki s CJD deležni paliativnega zdravljenja z glavnim ciljem lajšanja simptomov in zagotavljanja najvišje možne kakovosti življenja bolnika. V teh primerih lahko uporaba opioidnih zdravil, klonazepama in natrijevega valproata pomaga zmanjšati bolečino in ublažiti mioklonus. Kar zadeva prognozo, so obeti za osebo s CJD precej mračni. Šest mesecev ali manj po pojavu simptomov bolniki ne morejo skrbeti zase.

Na splošno motnja postane usodna v kratkem času, približno osem mesecev; čeprav majhen delež ljudi preživi do enega ali dveh let.

Najpogostejši vzrok smrti pri CJB je okužba ter srčno ali dihalno popuščanje.

Kako se prenaša in kako se mu izogniti

Tveganje za prenos CJD je izjemno nizko; najbolj so temu izpostavljeni zdravniki, ki operirajo možgansko ali živčno tkivo.

Ta bolezen se ne prenaša po zraku, niti prek stika z osebo, ki jo ima. vendar neposreden ali posreden stik z možganskim tkivom in tekočino hrbtenjače predstavlja tveganje.

Da bi se izognili že tako nizkemu tveganju okužbe, ljudje, pri katerih obstaja sum ali je že diagnosticirana CJB, ne smejo darovati krvi, tkiva ali organov.

V zvezi z ljudmi, ki skrbijo za te bolnike, zdravstvenimi delavci in Celo pogrebni strokovnjaki morajo pri izvajanju svojih pogrebnih poslov sprejeti vrsto previdnostnih ukrepov služba. Nekateri od teh so:

• Umijte roke in izpostavljeno kožo
• Pokrijte ureznine ali odrgnine z nepremočljivimi povoji
• Nosite kirurške rokavice pri rokovanju s tkivi in ​​tekočinami bolnika
• Nosite zaščito za obraz in posteljnino ali druga oblačila za enkratno uporabo
• Temeljito očistite instrumente, ki ste jih uporabljali pri posegu ali ki so bili v stiku s pacientom