Noonanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Velik del tega, kar smo in kakšni smo, določa naš genetski kod. Organizacija našega organizma, ritem in način naše rasti in telesni razvoj... in celo del našega intelekta in naše osebnosti je podedovan od našega predniki.

Vendar so včasih geni podvrženi mutacijam, ki so včasih lahko neškodljive ali celo pozitivne imajo hude posledice, ki v večji ali manjši meri ovirajo razvoj in sposobnost prilagajanja okolju tistih, ki to potrebujejo. trpeti. Ena od teh genetskih motenj je Noonanov sindrom..

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjo in boleznijo"

Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je razmeroma pogosta genetska motnja, ki se pojavi pri enem od vsakih 1000 do 2500 rojstev, s podobno razširjenostjo kot Downov sindrom. Je približno bolezen, katere simptomatologija se lahko zelo razlikuje glede na primer, vendar je značilna prisotnost sprememb in zamud v razvoju, prirojena srčna bolezen, hemoragična diateza in različne morfološke spremembe.

Stopnja rasti pri teh otrocih je, čeprav se na začetku zdi normalna, močno upočasnjena, ponavadi imajo nizko rast in psihomotorične zaostanke. Ta problem postane še posebej očiten v adolescenci. Včasih se pojavi skupaj z motnjami v duševnem razvoju, čeprav je ta običajno blaga.

Senzorično lahko predstavljajo težave z vidom in sluhom kot je ponavljajoči se strabizem ali otitis.

Na morfološki ravni so obrazne spremembe, kot je očesni hipertelorizm, cenjene že od rojstva (oči so preveč narazen), povešene veke, nizka in zasukana ušesa, vrat kratek. Pogosto predstavljajo tudi kostne spremembe v obliki deformacije torakalne kletke (ki lahko pojavijo v obliki ugreznjenega prsnega koša v predelu prsnice ali pectus excavatum ali v njenem izrastku ali pectusu carinatum).

Eden najnevarnejših simptomov je prisotnost bolezni srca pri večini bolnikov prirojena stanja, kot je pljučna stenoza ali hipertrofična kardiomiopatija, pa tudi druge težave žilni. poleg tega pogosta je prisotnost krvavitvene diateze pri več kot polovici bolnikov, kar predvideva velike težave pri koagulaciji, ki povzročajo, da je potrebna velika previdnost pri pojavu krvavitev. Prav tako imajo zelo enostavno predstavitev modric.

Čeprav ne tako pogosto, imajo lahko tudi težave z limfo, ki povzročajo periferne edeme ali celo v pljučih in črevesju. Prav tako imajo večje tveganje za levkemijo in druge mieloproliferativne težave.

V genitourinarnem sistemu lahko se pojavijo spremembe, kot je kriptorhizem ali brez spuščanja mod pri moških. To v nekaterih primerih povzroča težave s plodnostjo. Vendar pa pri ženskah običajno ni sprememb v smislu njihove plodnosti.

Vzroki sindroma

Noonanov sindrom je, kot smo že povedali, motnja genetskega izvora, katere glavni vzrok so ugotovili v prisotnosti mutacij na 12. kromosomu. Natančneje, spremembe se pojavijo v obliki mutacij v genu PTPN11 v polovici primerov, čeprav ga lahko povzročijo tudi drugi geni, na primer KRAS, RAF1 ali SOS1. To so geni, ki sodelujejo pri rasti celic in njihovem razvoju, pri čemer njihova sprememba povzroči različne spremembe v različnih sistemih organizma.

Na splošno velja za avtosomno dominantno motnjo, ki se lahko podeduje z očeta na sina (pri čemer je prenos z matere pogostejši), če No, včasih se mutacije, ki povzročajo Noonanov sindrom, pojavijo, ne da bi jih kdo od staršev prenesel, ali obstajajo drugi primeri v družina.

Zdravljenja

Trenutno ni kurativnega zdravljenja Noonanovega sindroma., z obstoječimi zdravljenji, namenjenimi lajšanju simptomov, preprečevanju zapletov, posredovanju na strukturnih in morfoloških anomalij, optimizirati njihove zmogljivosti in tem ljudem ponuditi najboljšo kakovost življenja mogoče.

Za to se uporablja multidisciplinarna metodologija z posredovanje različnih strokovnjakov iz medicine in drugih ved. Simptomi in spremembe, ki jih predstavljajo tisti, ki trpijo za to boleznijo, so lahko zelo različni, zato bo zdravljenje odvisno od vrste sprememb, ki jih trpijo.

Pri Noonanovem sindromu je nujen reden nadzor in spremljanje bolnikovega zdravstvenega stanja, še posebej ob verjetni prisotnosti bolezni srca. Težave s koagulacijo pri tem sindromu niso redke, zato je treba to dejstvo upoštevati pri izvajanju morebitnih operativnih posegov. V prvih letih bo morda treba za hranjenje otroka uporabljati sonde. Ni čudno, da se uporablja zdravljenje z rastnim hormonom, tako da se spodbuja razvoj mladoletne osebe.

Na psihoedukacijski ravni glede na veliko razširjenost učnih težav in/oz motnja v duševnem razvoju se lahko zahteva uporaba psihostimulacije, individualizirani načrti v šoli, krepitev učenja osnovnih življenjskih veščin govorno terapijo in uporabo alternativnih in/ali avgmentativnih komunikacijskih tehnik, kot je uporaba piktogrami. Fizioterapevtska praksa je morda potrebna tudi za izboljšanje njihovih motoričnih sposobnosti.

Nazadnje je treba razmisliti o genetskem svetovanju, ko oseba doseže adolescenco ali odraslost zaradi možnosti prenosa motnje.

Morda bo potrebna tudi psihološka obravnava subjekta, saj se lahko pojavijo občutki neustreznosti, nizka samopodoba in depresivni sindromi. Prav tako je tako za to kot za okolje potrebna psihoedukacija, obiskovanje podpornih skupin pa bi lahko bilo koristno.

Dokler so možni zapleti nadzorovani, imajo lahko posamezniki z Noonanovim sindromom enak življenjski standard kot ljudje brez te motnje. Nekateri simptomi lahko s starostjo zbledijo, ko postanejo odrasli.

• Morda vas zanima: "Vrste psiholoških terapij"

Bibliografske reference:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanov sindrom. V: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (ur.). Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. in Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanov sindrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Univerzitetna bolnišnica Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. in Ezquieta, B. (2013). Noonanov sindrom. Rev. Esp. Endocrinol. pediater; 4 (dodatek). Splošna univerzitetna bolnišnica Gregorio Marañón. Inštitut za zdravstvene raziskave Gregorio Marañón. Madrid.