Živčno-mišične bolezni: kaj so in primeri

Pred relativno nekaj leti, natančneje leta 2014, je postal priljubljen tako imenovani Ice Bucket Challange. Šlo je za solidarnostno kampanjo, katere namen je bil poiskati podporo bolnikom z lateralno sklerozo amiotrofična ali ALS, bolezen, ki postopoma poškoduje nevrone, ki urejajo gibanje mišic prostovoljno.

Ta pogoj je del ti živčno-mišične bolezni, o katerih bomo govorili v tem članku.

• Morda vas zanima: "Fibromialgija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Nevromuskularne bolezni: osnovna definicija

Nevromuskularne bolezni se razumejo kot obsežna skupina motenj, za katere je značilna prisotnost motorične spremembe, ki nastanejo zaradi poškodb ali drugih sprememb nevronskega izvora. Ta vrsta bolezni se pojavi zaradi težav v perifernem živčnem sistemu, pa naj bo to na ravni živčno-mišičnega stičišča, hrbtenjače ali samega perifernega živca.

Specifični simptomi bodo odvisni od same motnje, vendar ponavadi vključujejo prisotnost hipotonije ali mišične oslabelosti enega ali več delov telesa, težave ali nezmožnost sproščanja muskulature (mišice ostanejo skrčene), kar posledično Včasih lahko povzroči kontrakture in morebitne spremembe občutljivosti in zaznavanja otipljivo. Prav tako se nenavadno pojavijo krči. Pri nekaterih boleznih lahko vpliva tudi na delovanje dihalnega sistema in celo srca, preiskovanec bo morda potreboval dihanje s pomočjo in vzdrževanje življenja.

Ta sklop bolezni in motenj so na splošno progresivni in nevrodegenerativni, kar povzroča poslabšanje simptomov čez čas. Običajno povzročajo velike težave v vsakdanjem življenju ter nekatere vrste invalidnosti in odvisnosti.

Na splošno gre za bolezni, ki veljajo za redke bolezni, in v mnogih primerih je obstoječe znanje o njih in njihovem delovanju redko. Upoštevati je treba, da so primanjkljaji, ki jih povzročajo te motnje, motoričnega tipa ohranjeno kognitivno delovanje, razen če obstajajo druge sočasne patologije kot proizvajajo.

• Povezani članek: "Vrste nevronov: značilnosti in funkcije"

Vzroki

Nevromuskularne bolezni imajo lahko veliko različnih vzrokov, pri čemer so lahko vključeni tako genetski kot okoljski dejavniki.

Velik delež teh motenj povzročajo genetski dejavniki, tako na ravni genetske dediščine kot na ravni mutacij de novo, in se pojavljajo kot primarna motnja.

Vendar pa lahko najdemo tudi veliko primerov, ko je živčno-mišična motnja sekundarna zaradi drugega zdravstvenega stanja, zaradi obstoj bolezni ali okužb, pridobljenih skozi vse življenje (na primer diabetes, okužba s HIV, nevrosifilis ...). Pojavijo se lahko tudi kot posledica uživanja določenih snovi ali reakcije na zdravila.

Nekatere živčno-mišične bolezni

V kategoriji živčno-mišičnih bolezni lahko najdemo veliko število motenj, ki presegajo 150. Nekatere med njimi prebivalstvo in zdravstvena skupnost razmeroma dobro poznajo, o drugih pa je malo podatkov. Tu je nekaj znanih živčno-mišičnih motenj.

1. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Ta bolezen, ki smo jo že omenili v uvodu, je zaradi tega postala razmeroma znana kampanje, kot je Ice Bucket Challenge ali dejstvo, da jih trpijo tako znane osebnosti, kot je Stephen Hawking.

Motnja vpliva in napada napredovalne motorične celice, ki postopoma povzroča njegovo degeneracijo in posledično smrt. To povzroča, da se počasi atrofirajo vse motorične mišice, dokler ne preprečijo gibanja prostovoljnih mišic. Dolgoročno ta bolezen prizadene gibanje trebušne prepone in prsnih mišic ter zahteva umetno dihanje.

2. Duchennova mišična distrofija

V tej skupini bolezni najdemo bolezni, ki so običajno posledica odsotnosti ali pomanjkanja nekaterih beljakovin v mišičnih vlaknih, ki vplivajo na progaste mišice. Najbolj pogosta in znana med vsemi je Duchennova mišična distrofija, pri kateri obstaja progresivna in generalizirana šibkost in izguba mišične moči ki se običajno začne v otroštvu in na koncu povzroči, da preiskovanec lahko hodi, in sčasoma težave s kardiorespiratorjem, ki lahko zahtevajo dihanje s pomočjo.

• Povezani članek: "Duchennova mišična distrofija: kaj je to, vzroki in simptomi"

3. Prirojene miopatije

Ta vrsta miopatij je na splošno genetskega izvora, ki jo odkrijemo kmalu po rojstvu in za katero je značilno motnje v razvoju same mišice.

Glede na motnjo morda ne bo postopoma poslabšala (kot se to zgodi pri prirojeni miopatiji nemalinov, pri kateri obstaja hipotonija generalizirani v različnih delih telesa) ali postanejo usodni, kot je prirojena miotubularna miopatija (pri kateri obstaja pomanjkanje dihal).

4. Prirojene miotonije

Prirojene miotonije so spremembe, pri katerih jih opazimo velike težave s sproščanjem mišic in mišičnega tonusa po krčenju mišic. Sproščanje mišic postane zapleteno in dolgotrajno. Vadba, prehranjevanje ali potovanje postane zapleteno. Vzroki so predvsem genetski.

5. Vestfalska bolezen

Skupina motenj, za katero je značilna prisotnost paralize v bolj ali manj specifičnih situacijah na primer vadba, uživanje bogate hrane, izpostavljenost ekstremnim temperaturam ali travmam (kot se dogaja pri Westphalovi bolezni) Sčasoma lahko izgine.

6. Myositis ossificans progressiva

Znana tudi kot bolezen kamnitega človeka, je za to motnjo značilna postopno okostenelost mišic in tkiv, kot so kite in vezi, kar na koncu omejuje gibanje v veliki meri.

7. Presnovna miopatija

Motnja v kateri težava je v težavah ali nezmožnosti mišic, da pridobijo energijo.

8. Miastenija gravis

Gre za živčno-mišično bolezen, pri kateri imunski sistem napade živčno-mišični spoj, ki reagira na postsinaptično membrano.

Posledice v vsakdanjem življenju

Trpljenje živčno-mišične bolezni predvideva poleg škode, ki jo povzročajo simptomi, še a vrsto posledic v vsakdanjem življenju pacienta, katerih resnost se lahko razlikuje glede na motnjo in njene učinke imeti. Upoštevati je treba, da večina ljudi s to vrsto motenj običajno ima ohranjene kognitivne sposobnosti, s katero se zavedajo svojih težav.

Mnogi bolniki najbolj komentirajo izgubo avtonomije in povečanje težav delati stvari, ki jih (razen pri prirojenih boleznih) prej ne bi mogli težavnost. V mnogih primerih živčno-mišične bolezni na koncu privedejo do tega, da bolnik potrebuje zunanjo pomoč in ima različno stopnjo odvisnosti.

Pričakuje se, da a obdobje žalovanja pred spoznanjem o obstoju bolezni in postopna izguba zmogljivosti. Poleg tega je razmeroma pogosto, da se simptomi tesnobe in / ali depresije pojavijo po diagnozi in ko bolezen napreduje ali se sčasoma ohranja. Poleg tega sorazmerno malo znanja o tej vrsti sindromov pomeni, da jih ima veliko bolniki ne vedo, kaj lahko pričakujejo, kar ustvarja globok občutek negotovosti glede tega, kaj so priti.

Vaše socialno in poklicno življenje se lahko močno razlikuje, tako zaradi težav, ki jih povzroča sama motnja, kot posledica njenih posledic na čustveni ravni, zaradi česar se preiskovanec želi izolirati od okolja.

• Morda vas zanima: "Velika depresija: simptomi, vzroki in zdravljenje"

V iskanju zdravljenja

Večina živčno-mišičnih bolezni danes nima kurativnega zdravljenja. Vendar je s simptomi mogoče delati, da bi optimizirali raven in kakovost življenja ljudi, ki trpijo za temi težavami, spodbujali njihovo povečanje samostojnosti in neodvisnosti, povečati svoje vire ter zagotoviti mehanizme in pomoč, ki jih bodo morda potrebovali za njihovo lažjo uporabo življenska doba. Prav tako lahko v mnogih primerih pravilno zdravljenje podaljša vašo pričakovano življenjsko dobo.

Eden od načinov zdravljenja je fizioterapija in nevrorehabilitacija. Cilj je spodbujati in ohranjati motorične funkcije čim dlje in z največjo možno stopnjo optimizacije ter krepiti mišice, da se prepreči njihova degeneracija. Običajno je priporočljivo, da v veliki meri spodbujamo in izboljšujemo vadbo dihalnih mišic živčno-mišičnih bolezni, odvisno od motnje, je lahko ta vidik za bolnika težji. potrpežljiv.

Zagotavljanje prilagojenih pripomočkov, kot so invalidski vozički in računalniški komunikatorji, lahko omogoči, da se prizadeti zaradi teh bolezni gibljejo bolj ali manj svoboda in avtonomija, ki jim omogočata, da ohranijo svoj odnos in sodelovanje v družbenem okolju ter se izognejo apatiji in apatiji, ki bi lahko nastali v odsotnosti mehanizmov gibanja komunikacijo.

S psihološko terapijo je mogoče zdraviti psihične težave, ki izhajajo iz izkušenj z boleznijo, kot naprimer simptomi depresije in vidiki, kot so kognitivna izkrivljanja, prepričanja, ki izhajajo iz trpljenja zaradi bolezni, in izražanje strahov, dvomov in negotovosti.

Psihoedukacija je bistvenega pomena tako za prizadeto osebo kot za njeno okolje, ki zahteva kar največ možnih informacij ter potrditev in odziv na dvome, občutke in misli, ki jih ima vsak. Bistvenega pomena je spodbujati socialno podporo prizadete osebe in zagotoviti posebne smernice in vire, ki jih je treba upoštevati.