Хунтингтонова хореа: узроци, симптоми, фазе и лечење

Једна од најпознатијих наследних болести је Хунтингтонова хореа, дегенеративни и неизлечиви поремећај који узрокује нехотична кретања и друге симптоме који утичу на више области човековог живота, прогресивно га онемогућавајући.

У овом чланку ћемо описати узроке Хунтингтонове болести, као и најчешћи симптоми и фазе кроз које напредују. На крају, разговараћемо о третманима који се обично примењују како би се промене што је више могуће смањиле.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Хунтингтонова хореа: дефиниција и симптоми

Хунтингтонова хореа је наследна дегенеративна болест која погађа мозак и узрокује различите симптоме физичке, когнитивне и емоционалне природе.

Неизлечиво је и на крају узрокује смрт особе, углавном након између 10 и 25 година. Утапање, упала плућа и срчана инсуфицијенција чести су узроци смрти код Хунтингтонове болести.

Када симптоми започну пре 20. године, користи се израз „малолетна Хунтингтонова болест“. У овим случајевима клиничка слика се донекле разликује од уобичајене и напредак болести је бржи.

Најкарактеристичнији знак ове болести је хореа која јој даје име. Позната је под називом „хореа“ групи неуролошких поремећаја који узрокују нехотичне и неправилне контракције мишића стопала и руку. Слични покрети се јављају и на лицу.

У случају малолетна Хунтингтонова хореа симптоми могу бити нешто другачији. Истичу се потешкоће у учењу нових информација, моторичка неспретност, губитак вештина, укоченост хода и појава поремећаја говора.

Узроци овог поремећаја

Хунтингтонова хореа настала је због генетске мутације која наслеђује се кроз аутосомно доминантни механизам. То подразумева да деца оболеле особе имају 50% шансе да наследе ген, без обзира на њихов биолошки пол.

Озбиљност мутације такође делимично зависи од наследности и утиче на развој симптома. У најтежим случајевима, погођени ген („хунтинтин“) манифестује се врло рано и озбиљно.

Ова болест погађа читав мозак; Међутим, најважније лезије се јављају у базалним ганглијима, субкортикалне структуре повезане са кретањем. Подручје познато као „неостриатум“, које чине каудасто језгро и путамен, посебно је погођена.

• Повезани чланак: "Базални ганглији: анатомија и функције"

Развој болести

Симптоми Хунтингтонове болести варирају у зависности од конкретног случаја. Међутим, његов напредак се обично групише у три различите фазе.

Промене се погоршавају у условима психофизиолошког стреса, као и када је особа изложена интензивној стимулацији. Исто тако, губитак тежине је уобичајен у свим фазама болести; Важно је контролисати га јер може имати врло негативне последице по здравље.

1. Почетна фаза

Током раних година болест може проћи незапаженоХунтингтонови рани знаци могу бити суптилни, укључујући неупадљива оштећења брзине кретање, сазнање, координацију или ход, као и појава хорејских покрета и крутост.

Емоционални поремећаји су такође врло чести већ у почетној фази. Конкретно, јављају се раздражљивост, емоционална нестабилност и смањено расположење, што може задовољити критеријуме за велику депресију.

2. Међуфаза

У овој фази је Хунтингтонова болест видљивија и у већој мери се меша у живот пацијената. Кореја је посебно проблематична. Тешкоће у говору, ходању или руковању предметима такође се повећавају; Заједно са когнитивним оштећењима, која почињу да буду значајна, ови симптоми ометају независност и бригу о себи.

С друге стране, погоршање емоционалних симптома има тенденцију да оштети друштвене односе. Добрим делом је то последица дехибиције у понашању која потиче од Хунтингтонове болести, што узрокује да се код неких људи, између осталих реметилачких понашања, догоди агресивност или хиперсексуалност. Касније ће се сексуална жеља смањити.

Остали типични симптоми средње фазе су смањено задовољство (анхедонија) и поремећаји у паду или остајању у сну, који су веома узнемирујући за пацијенте.

3. Напредна фаза

Последњу фазу Хунтингтонове хорее карактерише немогућност говора и извођења добровољних покрета, иако већина људи задржава свест о животној средини. Такође постоје потешкоће приликом мокрења и вршења нужде. Због тога су у овом периоду пацијенти у потпуности зависни од својих неговатеља.

Иако се хорејски покрети могу погоршати, у другим случајевима су ослабљени када је болест врло узнапредовала. Тешкоће гутања се повећавају и утапањем могу довести до смрти. У другим случајевима смрт настаје као резултат инфекција. Такође у овој фази има много самоубистава.

Напредак болести је обично бржи када се појави у раном узрасту, посебно код деце и адолесцената, па се симптоми узнапредовале фазе јављају раније.

Лечење и лечење

Тренутно нема познатог лека за Хунтингтонову болест, па физички и когнитивни пад се не може зауставити. Међутим, постоје симптоматски третмани који могу донекле ублажити неугодност и повећати независност погођених.

Блокатори допамина се користе за лечење абнормалног понашања болести, док за додатна кретања лекови попут тетрабеназина и амантадин.

Како болест напредује, физичке потпоре које олакшавају или омогућавају кретање, попут рукохвата. Физичка терапија такође може бити корисна у побољшању контроле покрета, а физичка вежба користи укупном здрављу, укључујући психолошке и емоционалне симптоме.

Тешкоће говора и гутања могу се смањити језичном терапијом. Такође се користи посебан прибор за јело све док не буде потребно прибегавати храњењу у сонди. Препоручује се да се дијета заснива на хранљива густа храна и лако се жваће како би се смањили проблеми пацијента.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Паркинсонова болест: узроци, симптоми, лечење и превенција"