Крхки Кс синдром: узроци, симптоми и лечење

Наш генетски код садржи потребна упутства за обликовање и развој нашег организма. Много онога што јесмо наследимо од својих предака, иако ће изражавање или не део ових упутстава зависити од окружења у којем живимо.

Међутим, понекад се јављају разне генетске мутације које могу довести до постојања поремећаја код оних који их носе. Ово је случај крхког Кс синдрома, други најчешћи узрок менталне ретардације из генетских разлога.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Интелектуалне и развојне сметње"

Крхки Кс синдром: опис и типични симптоми

Крхки Кс синдром или Мартин-Беллов синдром је рецесивни генетски поремећај везан за Кс.. Симптоми које овај синдром производи могу се посматрати у различитим областима.

Најистакнутији су они који се односе на когницију и понашање, мада могу имати и друге симптоме као што су типичне морфолошке промене или чак метаболички проблеми. Иако погађа мушкарце и жене, по правилу је много раширенији код првих, такође има израженију и озбиљнију симптоматологију.

Когнитивни и бихејвиорални симптоми

Један од најкарактеристичнијих симптома је присуство интелектуалног инвалидитета. У ствари, заједно са Довновим синдромом, Фрагиле Кс синдром је један од најчешћих генетских узрока менталне ретардације. Ова инвалидност може бити веома променљива.

У случају жена, ниво интелигенције обично се примећује на граници интелектуалног инвалидитета, са ИК између 60 и 80. Међутим, код мушкараца је ниво инвалидности обично много већи, са ИК обично између 35 и 45. У овом случају суочили бисмо се са умерена инвалидност, што би значило спорији и закаснели развој у главним прекретницама као што је говор, са потешкоћама у апстракцији и потребом за одређеним нивоом надзора.

Још један чест аспект је присуство висок ниво хиперактивности, представљајући моторичку агитацију и импулсивна понашања. У неким случајевима могу да се повреде. Такође имају проблема са концентрацијом и одржавањем пажње

Такође је могуће да они представљају типично аутистична понашања, што може довести до присуства озбиљних потешкоћа у социјалној интеракцији, фобије од контакта са другим људима, манира попут руковања и избегавања контакта очима.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Врсте тестова интелигенције"

Типична морфологија

У погледу физичких карактеристика, једна од најчешћих морфолошких карактеристика код људи са крхким Кс синдромом је та имају одређени ниво макрокефалије од рођења, поседовање релативно велике и издужене главе. Остали уобичајени аспекти су присуство великих обрва и ушију, истакнуте вилице и чела.

Релативно је често да имају хипермобилне зглобове, посебно на екстремитетима, као и хипотонију или нижи од очекиваног тонуса мишића. Честа су и одступања кичме. Макроорхизам или прекомерни развој тестиса такође се може појавити код мушкараца, посебно након адолесценције.

Медицинске компликације

Без обзира на врсте карактеристика које смо видели, људи са крхким Кс синдромом могу представити промене као што су гастроинтестинални проблеми или смањена оштрина вида. Нажалост, многи од њих имају срчане промене, јер имају већу могућност да трпе срчани шум. Велики проценат, између 5 и 25%, такође пати од епилептичних напада, било локализованих или генерализованих.

Упркос томе, они са Мартин-Бел-овим синдромом могу имати добар квалитет живота, посебно ако се дијагноза поставља рано и постоји лечење и образовање које омогућавају ограничавање ефеката синдрома.

Узроци овог поремећаја

Као што смо навели, синдром крхког Кс је генетски поремећај повезан са Кс полним хромозомом.

Код људи са овим синдромом, полни хромозом Х. пати од врсте мутације што доводи до тога да се одређена серија нуклеотида гена ФМР1, посебно ланац Цитозин-гванин-гванин (ЦГГ), чини прекомерно понављаним током гена.

Док субјекти без такве мутације могу имати између 45 и 55 понављања поменутог ланца, субјекти са крхким Кс синдромом могу имати између 200 и 1300. Ово спречава ген да се може правилно изразити, па не производи ФМРП протеин док се утишава.

Чињеница да мутација утиче на Кс хромозом је главни разлог зашто се поремећај посматра чешће и са већа озбиљност код мушкараца, имајући само једну копију поменутог хромозома. Код жена, ако имају две копије Кс хромозома, ефекти су мали, а симптоми се можда неће ни појавити (иако их могу пренети на потомство).

Лечење Мартин-Бел-овим синдромом

Синдром крхког Кс. тренутно нема ниједну врсту лека. Међутим, симптоми изазвани овим поремећајем могу се третирати палијативно и ради побољшања њихов квалитет живота, кроз мултидисциплинарни приступ који укључује медицински, психолошки и образовни.

Неки од третмана који се користе код особа са овим синдромом како би се побољшао њихов квалитет живота су логопедија и различите говорне терапије како би побољшали своје комуникацијске вештине, као и радну терапију која им помаже да интегришу информације из различитих сензорних модалитета.

Програми и когнитивно-бихејвиорални третмани Помоћу њих могу да успоставе основна и сложенија понашања. На образовном нивоу неопходно је да имају индивидуалне планове који узимају у обзир њихове карактеристике и потешкоће.

На фармаколошком нивоу ССРИ, антиконвулзиви и различити анксиолитици у циљу смањења симптома анксиозности, депресије, опсесије, психомоторне агитације и нападаја. Лекови типа психостимуланси се такође повремено користе у случајевима у којима је присутан низак ниво активације, као и атипични антипсихотици у оним приликама у којима се тенденција јавља агресивно или аутодеструктивно понашање.

Библиографске референце:

• Грау, Ц.; Фернандез, М. И Цуеста, Ј.М. (2015). Крхки Кс синдром: Фенотип понашања и потешкоће у учењу. Нула века, вол. 46 (4), бр. 256. Издања Университи оф Саламанца.