Санфилиппо синдром: симптоми, узроци и лечење

Санфилиппо синдром је веома ретко стање које има генетске узроке. а јавља се због проблема у једном од четири гена одговорна за генерисање ензима који разграђују хепаран сулфат, врсту молекула шећера. На овај начин ћемо говорити о типу А, Б, Ц или Д према типу гена који је захваћен, а самим тим и ензима који је измењен.

Овај синдром изазива озбиљне афекте како у развоју когнитивни и афективне и бихевиоралне, мењајући понашање субјекта и његову физиолошку функционалност. Толика је тежина да пацијенти са овим проблемом обично не живе након адолесценције, јер овај синдром нема лека и може се лечити само палијативно. Тренутно се истражују и тестирају нове терапије које су ефикасније и које могу да продуже живот ових пацијената.

У овом чланку ћемо видети шта је редак Санфилиппо синдром, који су њени узроци, симптоми које показују субјекти који пате од њега, која је преваленца почетка, које технике користе се за дијагностику, каква је ваша прогноза и који третмани се тренутно раде, а који су у фази експериментални.

• Повезани чланак: "Развој нервног система током трудноће"

Шта је Санфилиппо синдром?

Санфилиппо синдром, који се такође назива мукополисахаридоза типа ИИИ, је метаболичка болест са веома малим почетком и генетског порекла. Ова афектација је део болести лизозомског складиштења, где постоји промена у процесу распадања молекула шећера, угљених хидрата, чињеница која изазива озбиљне афекте код појединца који ће узроковати прерану смрт предмет.

Овај синдром, као што смо рекли у претходном параграфу, доводи до промене у лизозомима; ово су нека врста органеле које чине ћелију и садрже дигестивне ензиме, што је стога важно за ћелијску пробаву и рециклирање отпада који се производи. Примећено је да промене у овој органели доводе до фаталних последица.

• Можда ће вас занимати: „10 најбољих генетских поремећаја и болести“

Узроци

Овај синдром има генетске узроке, посебно аутозомно рецесивни пренос. Произведен је променом у једном од четири гена који су одговорни за производњу ензима који разграђује хепаран сулфат, ово име је онај који добија тип молекула шећера који се називају гликозаминогликани (ГАГ) или који се називају и мукополисахариди, због чега овај синдром такође може да прими ово Име.

Зашто се формирају ове врсте молекула шећера? Ови молекули, који су представљени у облику дугих ланаца, обављају различите важне функције за тело: неопходни су да би се крв правилно згрушала (то јест, основна функција када се повредимо), они имају функцију структурни, део су коже и везивног, хрскавичног и нервног ткива и корисни су у преношењу информација између ћелија.

Афектација се јавља у једном од четири гена који су одговорни за производњу ензима који разграђује овај молекул шећера; пошто постоје 4 различита гена, постојаће и 4 различита типа Санфилиппо синдрома, иако ће се код свих приметити абнормална акумулација хепаран сулфата у ћелије, што ће изазвати озбиљна и вишеструка стања као што су: проблеми у расту и понашању, промене у менталном развоју и афектације код различитих органи.

Називи ензима према типу гена који их генерише су: ген типа А производи хепаран сулфамидазу; ген типа Б је неопходан за стварање ензима алфа-Н-ацетилглукозаминидазе; ген типа Ц доводи до ензима који се зове алфа-глукозаминид Н-ацетилтрансфераза; и коначно тип Ц, који производи ензим Н-ацетилглукозамин-6-сулфат-сулфатазу.

• Повезани чланак: "Разлике између ДНК и РНК"

Преваленција овог синдрома

Санфилиппо синдром је ретка, генерално се јавља код 1 од сваких 70.000 рођених, иако је уочено да та пропорција варира у зависности од земље у којој се студија спроводи.

У том смислу, истраживање спроведено у Аустралији показало је да је најчешћи тип синдрома тип А са приближном инциденцом од 1 на сваких 100.000 порођаја, под претпоставком да је ово за 60% случајева овог афектација; тип Б показује инциденцу близу 1 рођења на сваких 200.000, што представља 30% случајева; а са много мањим процентима су тип Д, који погађа 1 на сваких 1.000.000 рођених претпостављајући 6% случајева, и тип Ц, који представља 1 рођење на сваких 1.500.000, што је 4% од случајевима.

Исто тако, знамо да је ово аутозомно рецесивно стање. Захваћени гени нису сексуални парови и стога ће инциденција код мушкараца и жена бити иста. Термин "рецесиван" значи да је од два гена који дају информације, и од мајке и од оца, за генерисање ензима, неопходно да оба су измењена и представљају афектацију, јер ако је присутан само један од њих, појединац ће бити носилац болести, али не и развијаће се.

Прогноза ове промене није добра, укључује интелектуалну ометеност која може постати озбиљна, пада испод коефицијента интелигенције од 50. Просечне године живота су обично у адолесценцији, понекад може трајати мало дуже и у други где су последице озбиљније, као у случају типа А, пацијент има прерану смрт.

• Можда ће вас занимати: „Врсте интелектуалне ометености (и карактеристике)“

Карактеристични симптоми Санфилиппо синдрома

Санфилиппо синдром, генетског порекла, Биће присутно од рођења детета, али тек у периоду од 2 до 5 година када проблем и афектација почињу да се развијају и постају видљиви..

Последице су разорне, производећи глобално кашњење у развоју детета, што може утицати и на губитак способности које је већ имало. Тако посматрамо вишеструко промене у понашању, у развоју когнитивних способности или у биолошким функцијама.

Постоји оштећење језика, прогресивни губитак моторичке способности, тешко оштећење слуха и вида, проблеми са спавање, тешка когнитивна оштећења која узрокују оштећење адаптивних и социјалних вештина и проблеме у понашању (склоност ка агресивности и хиперактивности, са дефицитом пажње, са наглим променама расположења и понашања самоповређивање).

У односу на физиолошке знакове примећени су проблеми са срцем и плућима, губитак способности контроле сфинктера, тврђи зглобови од нормалних, честа дијареја, главобоља и већа главобоља.

Видимо дакле да је синдром дегенеративан, тј симптоми ће се појављивати прогресивно, утичући на све више и више функционалности и живота пацијента, што доводи до преране смрти.

С обзиром на реткост овог стања, то неће бити једна од првих дијагноза која ће се узети у обзир када се појаве први симптоми. Да бисте потврдили да имате Санфилиппо синдром, први тест који ће бити спроведен биће анализа урина како би се открило да ли се појављују високе концентрације хепаран сулфата, који не успева да се деградира. Након што се потврди да је концентрација висока, потребно је прецизније проучавање врста ензима који недостаје, пошто као што смо видели имамо 4 типа повезана са различитим ензими.

Такође може се дијагностиковати тестовима снимања као што је рендгенски снимак, код којих се, ако је синдром присутан, уочава блага мултипла дисостоза, односно захваћеност кости или помоћу томографије. мозак који користи рендгенске зраке да посматра функцију мозга (у овом случају видећемо да у раним фазама промене атрофија кортикални блага или умерена, ау напреднијим стадијумима ова атрофија је већ тежа).

Важно је знати тип синдрома који сваки испитаник има, јер ће у зависности од ензима који недостаје, афектација бити мање или више озбиљна, а најтежи је тип А.

• Повезани чланак: „Психобиологија: шта је и шта проучава ова наука?“

Третман

Санфилиппо синдром нема лека и због тога је његово лечење палијативно., што значи да можемо смањити и побољшати симптоме, али не можемо учинити да болест нестане.

Тако се настоји радити и тренирати различите когнитивне и моторичке способности субјекта тако да дегенерација је што је могуће спорија и можете имати највећи квалитет живота за највећи број године.

С обзиром на тежину синдрома, истраживања настављају да пронађу ефикаснији третман са бољим резултатима. Дакле, тренутно проучава се како третман ензима и генска терапија функционишу са типовима А и Б. Слично, такође се тестира да ли кетогена дијета, која се састоји од мање уноса угљених хидрата, може да одложи појаву симптома.