Ангелманов синдром: узроци, симптоми и лечење

Ангелманов синдром је неуролошки поремећај генетског порекла који утиче на нервни систем и изазива тешку физичку и интелектуалну ометеност. Људи који пате од тога могу имати нормалан животни век; међутим, потребна им је посебна нега.

У овом чланку ћемо говорити о овом синдрому и ући ћемо у његове карактеристике, узроке и третман.

• Повезани чланак: "10 најчешћих неуролошких поремећаја"

Карактеристике Ангелмановог синдрома

Британски педијатар Хари Ангелман је 1965. године први пут описао овај синдром, пошто је посматрао неколико случајева деце са јединственим карактеристикама. Прво, овај неуролошки поремећај Звао се "Синдром срећне лутке"., јер се симптоми које ова деца развијају карактеришу претераним смехом и чудним ходом, са подигнутим рукама.

Међутим немогућност правилног развоја језика или мобилности они су озбиљни проблеми који се развијају код особа са Ангелмановим синдромом, који се тако звао тек 1982. године, када су Виллиам и Јаиме Фриас први сковали тај термин.

Рани развој овог стања

Симптоми Ангелмановог синдрома обично нису очигледни при рођењу, и иако малишани обично почињу да показују знаке застоја у развоју око 6-12 месеци,

није дијагностикован до 2-5 година, када карактеристике овог синдрома постају очигледније. У веома раном узрасту деца можда неће моћи да седе без подршке или не брбљају, али касније, како постану старији, можда уопште не говоре или ће моћи да кажу само неколико речи.

Међутим, већина деце са Ангелмановим синдромом умеју да комуницирају помоћу гестова, знакове или друге системе са исправним третманом.

Ваши симптоми у детињству

Биће погођена и мобилност детета са Ангелмановим синдромом. Можда имају потешкоћа да ходају због проблеми са равнотежом и координацијом. Ваше руке могу да се тресу или трзају, а ноге могу бити укочене него иначе.

Бројна карактеристична понашања су повезани са Ангелмановим синдромом. У раном узрасту ова деца показују:

• Чест смех и осмех, често са мало охрабрења. Такође лако узбуђење.
• хиперактивност и немир
• Кратак распон пажње.
• Проблеми са спавањем и потребно им је више сна од друге деце.
• Посебна фасцинација за воду.
• Око две године старости, упалих очију, широких уста са избоченим језиком и раштрканим зубима, микроцефалија.
• Деца са Ангелмановим синдромом такође могу почети да имају нападе око овог узраста.

Друге могуће карактеристике синдрома укључују:

• Склоност исплажењу језика.
• Укрштене очи (страбизам).
• Бледа кожа и светла коса и очи у неким случајевима.
• Закривљеност кичме са једне на другу страну (сколиоза).
• Ходање са рукама у ваздуху.
• Неке младе бебе са Ангелмановим синдромом могу имати проблема са храњењем јер нису у стању да координирају сисање и гутање.

Симптоми у одраслом добу

Са одраслом добом, симптоми су слични; Међутим, напади се често повлаче или чак престају, и хиперактивност и несаница повећавају се. Горе поменуте црте лица остају препознатљиве, али многе од ових одраслих особа имају изузетно младалачки изглед за своје године.

Пубертет и менструација се јављају у нормалном добу и полни развој је завршен. Већина одраслих може нормално да једе виљушком и кашиком. Ваш животни век се не смањује, иако су жене са овим синдромом склоне гојазности.

Генетска промена као узрок

Ангелманов синдром је генетски поремећај узроковано недостатком гена УБЕ3А на хромозому 15к. Ово се може десити углавном из два разлога. 70% пацијената пати од хромозомске промене 15к11-13 због наслеђа по мајци, што је такође одговорно за лошију прогнозу.

Други пут је могуће пронаћи унипаренталну дисомију, због наслеђивања 2 хромозома 15 од оца, који изазивају мутације гена УБЕ3А. Овај ген је укључен у енкрипцију подјединица ГАБА рецептора, изазивајући промене у инхибиторном систему мозга.

• Више о овом неуротрансмитеру можете сазнати у овом чланку: “ГАБА (неуротрансмитер): шта је то и какву улогу игра у мозгу”

Дијагноза синдрома

Неопходно је бити опрезан са дијагнозом овог синдрома који се може помешати са аутизам због сличности симптома. Међутим, дете са Ангелмановим синдромом је веома друштвен, за разлику од детета са аутизмом.

Ангелманов синдром се такође може мешати са Ретовим синдромом, Ленок-Гастоовим синдромом и неспецифичном церебралном парализом. Дијагноза укључује проверу клиничких и неуропсихолошких карактеристика, а ДНК тестирање је готово неопходно.

Клиничка и неуропсихолошка евалуација Карактерише га истраживање функционалних подручја оболелих: моторички тонус, моторна инхибиција, пажња, рефлекси, памћење и мишљење. учење, језичке и моторичке вештине, као и извршне функције, праксе и гнозије и вестибуларне функције, повезане са равнотежом и функцијом простор.

мултидисциплинарна интервенција

Ангелманов синдром се не може излечити, али је могуће интервенисати и лечити пацијента како би могао да побољша свој квалитет живота и промовишу њихов развој, тако да је од виталног значаја пружити им индивидуализовану подршку. У овај процес мултидисциплинарни тим укључује психологе, физиотерапеуте, педијатре, радне терапеуте и логопеде.

Лечење почиње када пацијенти имају неколико година и може укључивати:

• терапија понашања Може се користити за превазилажење проблематичног понашања, хиперактивности или кратког трајања пажње.
• Можда ће бити потребни логопеди да помоћи им да развију невербалне језичке вештинекао што су знаковни језик и употреба визуелних средстава.
• Физикална терапија може помоћи у побољшању држања, равнотежу и способност ходања.

Када је у питању боља регулација покрета, активности попут пливања, јахања и музичке терапије показале су своје предности. У неким случајевима, протеза или операција на кичми може бити потребно да се спречи даље увијање.