Они успевају да исправе генетску болест уређивањем ДНК

Ноонанов синдром, крхки Кс синдром, тхе Хантингтонова хореја, неки кардиоваскуларни проблеми... Сви су они болести генетског порекла које претпостављају озбиљне промене у животу оних који их трпе. Нажалост, до сада није било могуће пронаћи лек за ове болести.

Али у случајевима када су одговорни гени савршено лоцирани, могуће је да у У блиској будућности можемо спречити и исправити могућност да неки од ових поремећаја преносити. Чини се да ово одражава најновије спроведене експерименте, у којима је корекција генетских поремећаја кроз уређивање гена.

• Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Уређивање гена као метода корекције генетских поремећаја

Генетско уређивање је техника или методологија помоћу које је могуће модификовати геном организма, сечењем специфичних делова ДНК и постављањем модификованих верзија уместо тога. Генетска модификација није нешто ново. У ствари, већ неко време конзумирамо генетски модификовану храну или проучавамо разне поремећаје и лекове са генетски модификованим животињама.

Међутим, иако је почело 1970-их, генетско уређивање је до пре неколико година било нетачно и неефикасно. Циљање на одређени ген је било успешно 1990-их, али је методологија била скупа и дуготрајна.

Пре отприлике пет година пронађена је методологија са вишим нивоом прецизности од већине до сада коришћених метода. Заснован на одбрамбеном механизму којим се различите бактерије боре против инвазија вируса, рођен је систем ЦРИСПР-Цас, у којој специфични ензим назван Цас9 сече ДНК, док се користи РНК која узрокује да се ДНК регенерише на жељени начин.

Обе повезане компоненте се уводе, на такав начин да РНК води ензим до мутираног подручја да га пресече. Након тога, уводи се молекул ДНК шаблона који ће дотична ћелија копирати када се реконструише, уграђујући намеравану варијацију у геном. Ова техника омогућава велики број примена чак и на медицинском нивоу, али може изазвати појаву мозаицизма и изазвати друге ненамерне генетске промене. Због тога је потребна већа количина истраживања како се не би изазвали штетни или нежељени ефекти.

• Можда ће вас занимати: "Утицај генетике на развој анксиозности"

Разлог за наду: исправљање хипертрофичне кардиомиопатије

Хипертрофична кардиомиопатија је озбиљна болест са јаким генетским утицајем и у коме се идентификују одређене мутације у гену МИБПЦ3 које то олакшавају. У њему су зидови срчаног мишића претерано дебели, тако да хипертрофија мишића (углавном леве коморе) отежава емитовање и примање крви.

Симптоми могу бити веома различити или чак није присутна на очигледан начин, али је честа појава аритмија, умора или чак смрти без претходних симптома. У ствари, то је један од најчешћих узрока изненадне смрти код младих до тридесет и пет година, посебно код спортиста.

То је наследно стање и, иако у већини случајева не мора да смањи очекивани животни век, мора се контролисати током целог живота. Међутим, резултати студије су недавно објављени у часопису Натуре у којем је, користећи издање генетике, било је могуће елиминисати у 72% случајева (42 од 58 коришћених ембриона) мутацију повезану са појавом овог болест.

У ту сврху је коришћена технологија под називом ЦРИСПР/Цас9, исецање мутираних области гена и њихова поновна изградња из верзије без наведене мутације. Овај експеримент представља прекретницу од огромног значаја, пошто је мутација повезана са болешћу елиминисана и не само у ембриону на коме раде, већ и спречава да се пренесе на следеће генерације.

Иако су слична испитивања спроведена и раније, То је први пут да је жељени циљ постигнут без изазивања других нежељених мутација.. Наравно, овај експеримент је спроведен у исто време оплодње, уводећи Цас9 скоро у исто време. исто време као и сперматозоида у јајној станици, што би било применљиво само у случајевима неплодности витро.

Још увек постоји пут

Иако су још рани дани и потребно је извршити вишеструке репликације и истраживања ових експеримената, Захваљујући томе, у будућности би се могло постићи исправљање великог броја поремећаја и спречавање њиховог преношења. генетика.

Међутим, потребно је више истраживања у том погледу. То морамо узети у обзир може изазвати мозаицизам (у којој се делови мутираног гена и делови гена који се на крају добијају хибридизовани у поправци) или стварање других ненамерних промена. То није потпуно проверена метода, али даје наду.

Библиографске референце:

• Нокс, М. (2015). Генетско уређивање, тачније. Истраживање и наука, 461.

• Ма, Х.; Марти-Гутијерез, Н.; Парк, С.В.; Ву, Ј.; Лее, И.; Сузуки, К.; Косхи, А.; Ј ИД.; Хаиама, Т.; Ахмед, Р.; Дарби, Х.; Ван Дајкен, Ц.; Ли, И.; Канг, Е.; Парл, А.Р.; Ким, Д.; Ким, С.Т.; Гонг, Ј.; Момак.; Ксу, Кс.; Баттаглиа, Д.; Криег, С.А.; Лее, Д.М.; Ву, Д.Х.; Волф, Д.П.; Хеитнер, С.Б.; Изписуа, Ј.Ц.; Амато, П.; Ким, Ј.С.; Каул, С. и Миталипов, С. (2017) Корекција патогене мутације гена у људским ембрионима. Природа. Дои: 10.1038/натуре23305.

• МцМахон, МА; Рахдар, М. & Портеус, М. (2012). Уређивање гена: нови алат за молекуларну биологију. Истраживање и наука, 427.