Кабуки синдром: симптоми, узроци и лечење

Постоји велики број ретке и мало познате болести Не добијају довољно пажње. Ови поремећаји представљају велику патњу за људе који пате од њих и њихове породице, који не могу да разумеју шта се, како и зашто дешава са њиховом вољеном особом.

Недостатак истраживања и неколико познатих случајева отежавају утврђивање и узрока и начина да се излече или да се ублажи или одложи њихов напредак.

Једна од ових мало познатих болести је кабуки синдром, о чему је овај чланак.

• Повезани чланак: "Синдром крхког Кс: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Кабуки синдром?

Кабуки синдром је чудна и необична болест у којој се оболели манифестује низом карактеристичне физиолошке карактеристике заједно са интелектуалним инвалидитетом и физиолошке промене које могу бити веома озбиљне.

Кабуки синдром се сматра ретком болешћу, са релативно малом преваленцијом и са мало истраженим и мало познатим карактеристикама и узроцима. Заправо, још увек нема јасних дијагностичких метода за откривање ове болести, мимо посматрања типичних карактеристика и развоја детета.

Уопштено говорећи, сматра се да су најкарактеристичнији знаци промене лица, интелектуална ометеност, кашњење у развоју, абнормалности отисака прстију и присуство мишићно-скелетних абнормалности и срчаних обољења урођене

Упркос својој озбиљности, очекивани животни век беба рођених са овом болешћу не може бити мањи од уобичајеног, иако то у великој мери зависи од компликација које могу настати, посебно у погледу срчаних и висцералних промена.

• Можда ће вас занимати: "Интелектуална и развојна ометеност"

Симптоми

На физиолошком нивоу, људи са овом болешћу обично су присутни карактеристичне црте лица, као што је присуство еверзије бочне трећине доњег капка (прекомерни набори на кожи очних капака који омогућавају гледање унутрашњи део последњег споља), бочни отвор капака издужен на начин који подсећа на физиономију око оријенталних људи, широки носни мост и са врхом ка унутра, велике уши и у облику дршке и густе обрве и лучни. Зуби такође имају тенденцију да представљају промене.

Осим тога често су закржљали и ниског раста, приказујући скелетне промене као што је присуство аномалија отисака прстију (посебно промене дерматоглифи и постојаност феталних облога), хиперлакситет и хипермобилност или абнормалности кичме пршљенова. Хипотонија или слабост мишића је такође врло честа, понекад захтевају инвалидска колица за кретање.

Субјекти са Кабуки синдромом такође имају благи до умерени степен интелектуални инвалидитет, у неким случајевима заједно са неуролошким проблемима као што су атрофија или микроцефалија.

Уобичајено је да се и они представљају проблеми са видом и слухом, као и понекад напади. Такође је уобичајено да имају расцеп непца и тешкоће при гутању, или веома уске дисајне путеве који отежавају дисање.

Један од најозбиљнијих и најопаснијих симптома ове болести је да она изазива промене у унутрашњости, јер је врло често да већина пацијената има озбиљне коронарне проблеме као што су коарктација аортне артерије и друга срчана обољења. Остали захваћени делови тела су обично урогенитални и гастроинтестинални систем.

Није баш јасна етиологија

Од времена када је Кабуки синдром први пут описан 1981 изворни узроци овог поремећаја су непознати, постоји велико незнање о његовим узроцима кроз историју од његовог открића.

Упркос томе, тренутни напредак је довео до тога да се зна да је то урођена, а не стечена болест, вероватно генетског порекла.

Наиме, утврђено је да велики део људи (око 72% анализираних оболелих) болује од ове чудне болести имају неку врсту мутације у гену МЛЛ2, који учествује у регулацији хроматина. Међутим, мора се узети у обзир да други случајеви не представљају такве промене, па се може посумњати на полигени узрок овог поремећаја.

• Можда ће вас занимати: "Тоуреттеов синдром: шта је то и како се манифестује?"

Третман

Због чињенице да се ради о урођеној болести о којој се још увек мало зна, њено лечење је компликовано и усмерено на побољшање квалитета живота пацијента и лечење симптома, јер не постоји познат лек.

Мора се узети у обзир да људи са Кабуки синдромом често имају ниво интелектуалне ометености благе до умерене, због чега је неопходно да имају образовање прилагођено њиховим потребама. Такође је уобичајено да неке представе типично аутистичан.

Језичка кашњења и присуство дезинхибиције понашања могу се лечити уз помоћ језичких терапија, и радна терапија може бити од помоћи тако да науче да боље управљају основним вештинама за свакодневни живот. Понекад ће им можда требати инвалидска колица за кретање. Физиотерапија може бити од велике помоћи када је у питању унапређење њихове моторике и јачање мишићно-коштаног система.

Медицински морају да пролазе редовне прегледе и могу бити потребни примена разних операцијас обзиром да често имају урођене абнормалности које представљају ризик по њихов опстанак, као што су промене у срцу и кардиоваскуларном систему, респираторном систему, дигестивном тракту и уста.

Присуство хернија, малапсорпције хранљивих материја и атрезија или оклузија природних отвора као што су неке од ноздрва такође могу захтевати хируршко лечење или фармаколошким.

Што се тиче психолошке терапије, може бити неопходно да се лече неки од менталних поремећаја од којих ови субјекти могу да пате, као и да се обезбеде информације и образовне смернице за субјекта и њихову околину.

Библиографске референце:

• Ниикава, Н.; Мацуура, Н.; Фукусхима, И.; Охсава, Т. & Кајии, Т. (1981). Кабуки синдром шминке: Синдром менталне ретардације, необичног лица, великих и избочених ушију и постнаталног недостатка раста. Ј Педиатриц; 99:565-569.

• Суарез, Ј.; Ордонез, А. & Контрерас, Г. (2012). Кабуки синдром. Ан Педиатр, 51-56.