Пирсонов синдром: шта је то, симптоми, узроци и лечење

Пеарсонов синдром То је ретко здравствено стање које, упркос томе што се зна за мање од стотину случајева широм света, има изазвао је интересовање генетичара и молекуларних биолога пошто је откривен у седамдесет.

У овом чланку ћемо се позабавити овом ретком болести, знајући њене симптоме, узроке, дијагнозу и лечење.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Пеарсонов синдром?

Пирсонов синдром је болест генетског порекла, узрокована променама у ДНК која се налази унутар митохондрија. Ова промена је у већини случајева последица мутација које су се десиле током ћелијске деобе када се ембрион формира.

Будући да је болест узрокована нечим што се налази у свакој од ћелија тела, не постоји познат начин излечити, поред тога што представља веома лошу прогнозу, с тим да су појединци са дијагнозом Пирсона деца која ретко живе више од три године.

Постоји неколико проблема који произилазе из овог ретког здравственог стања, а главни су хематолошки, хепатички и мишићни. Све ово доводи до ограничене способности појединца да комуницира са светом око себе, поред тога што представља проблеме у расту.

Прва особа која га је описала био је по коме је и добио име, Хауард Пирсон 1979. године. Ова болест Толико је ретко да је до данас у међународној литератури познато само седамдесетак случајева..

• Можда ће вас занимати: "Топ 10 генетских поремећаја и болести"

Узроци

Пеарсонов синдром је генетског порекла. Настаје као последица промене у ДНК унутар митохондрија, органеле која је задужена за ћелијско дисање. Ова промена може бити последица или делеције, односно делимичног или потпуног губитка молекула ДНК, или дуплирања, односно реплицирања региона ДНК. Ове промене су у већини случајева последица мутација у генетском материјалу појединца.

Ове промене узрокују поремећаје у метаболизму, што доводи до тога да ћелија не прима енергију правилно, што у крајњој линији утиче на основне и виталне процесе за организам, као нпр активни транспорт супстанци у ћелији, контракција мишића, синтеза молекула, међу други.

Дијагноза

Клиничка презентација Пеарсоновог синдрома је променљива, због чега је неопходно пратити ригорозно праћење пацијента како би се потврдило да има болест, поред сазнати који су главни проблеми дотичне особе, с обзиром да, као и код сваке друге болести, симптоми од пацијента до пацијента могу бити различит. Главни дијагностички алат за овај синдром је биохемијско-молекуларна студија., у коме ће се видети да ли има или не промену у митохондријској ДНК.

У већини случајева, генетски тестови се могу урадити тек када се беба роди и откривају се први симптоми који су евентуално повезани са Пирсоновим синдромом случаја бетон. Иако је пренатално тестирање на синдром теоретски могуће, анализирање и тумачење резултати су нешто заиста тешко, као и ризично по живот фетуса који је још у формирању.

Симптоми

Први симптоми синдрома јављају се током прве године живота, један од најупадљивијих проблеми са крвљу и панкреасом. У већини случајева, појединци не успевају да живе више од три године.

Код овог синдрома постоје проблеми у коштаној сржи, што подразумева проблеме на нивоу крви. Срж не производи бела крвна зрнца (неутрофиле) ефикасно (панцитопенија), што доводи до тога да појединац на крају развије анемију, која може веома озбиљно да еволуира. Такође има низак број тромбоцита и апластичну анемију.

У односу на панкреас, посебно на његов егзокрини део (инсуфицијенција панкреаса егзокрини), код овог синдрома долази до дисфункције овог органа, што доводи до веће атрофије исти.

Због овога, особе са Пеарсоновим синдромом имају проблема са апсорпцијом хранљивих материја из хране, што доводи до проблема са исхраном који резултирају проблемима у расту и тешкоћама у добијању на тежини, поред тога што има прилично честе дијареје.

Али поред проблема у крви и панкреасу, постоји много других симптома који дефинишу овај поремећај, који се сматра мултисистемском митохондријском болешћу. Неки од ових симптома су:

• Рефракторна сидеробластна анемија.
• Дефектна оксидативна фосфорилација.
• Бубрежна и ендокрина инсуфицијенција.
• Инсуфицијенција јетре.
• Неуромускуларни поремећаји и миопатије.
• Срчаних проблема.
• Атрофија слезине.

Третман

Пирсонов синдром, као што смо већ видели, је генетског порекла, јер се састоји од промене митохондријалне ДНК. Ово, са терапијским алатима које садашња медицина има, није могуће решити и самим тим овај синдром нема познати лек.

Међутим, то не значи да се третман не може применити на особу која има ово здравствено стање. Да у реду Терапија је усмерена на ублажавање симптома, са мало могућности да имплицира значајну промену његовог испољавања, представља идеалан третман за побољшање квалитета живота пацијената. пацијента, поред смањења или директног спречавања појаве других проблема који могу бити секундарни у односу на Пеарсонов синдром, као што су инфекције.

Међу проблемима повезаним са синдромом је Еарнс-Саиреов синдром., што претпоставља пропадање мрежњаче, губитак слуха, дијабетес и кардиоваскуларне болести. Остали проблеми укључују сепсу, ендокрине поремећаје, кризу производње лактацидозе и отказивање јетре. Све ове патологије су оне које доприносе, у комбинацији са синдромом, да деца са овом дијагнозом немају животни век много дужи од три године.

Оне особе које успеју да преживе најраније детињство еволуирају показујући хематолошке знаке. који се спонтано решавају, а неуролошки проблеми и проблеми са мишићима настају и пролазе горе. Ако раније нису имали Кеарнс-Саиреов синдром, деца ће га сигурно имати након што пређу три године живота.

Треба напоменути да да постоји хируршка интервенција која значајно побољшава живот пацијента, чак и ако је њена сврха палијативна. Реч је о трансплантацији коштане сржи, јер синдром на веома изражен начин утиче на срж и ова врста интервенције вам омогућава да мало продужите живот. Ако ова опција није могућа, трансфузије крви су обично веома честе, посебно да би се избегла тешка анемија повезана са терапијом еритропоетином.

Библиографске референце:

• Камарата-Скалиси, Франсиско и Лопез-Галардо, Естер и Емперадор, Соња и Руиз-Песини, Едуардо и Силва, Глорија и Камачо, Нолис и Монтоја, Хулио. (2011). Пирсонов синдром: извештај о случају. Клиничка истраживања. 52. 261-267.
• Пеарсон ХА, Лобел ЈС, Коцосхис СА, Наиман ЈЛ, Виндмиллер Ј, Ламми АТ, Хоффман Р, Марсх ЈЦ. (1979) Нови синдром рефракторне сидеробластне анемије са вакуолизацијом прекурсора сржи и егзокрином дисфункцијом панкреаса. Ј Педиатриц 1979; 95:976-984.