Канаванова болест: симптоми, узроци и лечење

Наслеђени дефекти АСПА гена мењају мијелинске овојнице, што значајно утиче на функционисање нервног система.

У овом чланку ћемо описати Симптоми, узроци и лечење Канаванове болести, назив под којим је позната ова промена неуронског преноса.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Цанаванова болест?

Канаванова болест је најчешћи дегенеративни неуролошки поремећај у детињству. То је озбиљан, често фаталан генетски поремећај који узрокује погоршање мијелин, супстанца која окружује аксона од неурона да би се олакшао пренос нервних импулса, тако да се не шире правилно.

Овај поремећај спада у групу леукодистрофија, болести повезаних са променама у развоју и одржавању мијелинских омотача. Остале болести које припадају овој групи су Алекандерова, Краббеова, Пелизаеус-Мерзбацхерова и адренолеукодистрофија.

диференцирали су се две варијанте Цанаванове болести: новорођенчад/инфантилна и јувенилна. Док први има теже симптоме и рано се открива, малолетни подтип је сматра благом варијантом у којој само скромна кашњења у моторичком развоју и вербално; такође има бољу прогнозу.

Добар део девојчица и дечака са тешком варијантом Канаванове болести умире пре 10. године. Други успевају да преживе до отприлике 20 година, док се чини да се очекивани животни век не смањује у благим случајевима.

Ова болест је много чешћа код људи који имају генетско наслеђе ашкенаског јеврејског порекла, пореклом из централне и источне Европе. Ова популациона група је опширно проучавана од стране медицинске заједнице због високог степена инбридинга.

• Можда ће вас занимати: "11 симптома менталних болести код деце"

Главни симптоми и знаци

Иако су први симптоми Канаванове болести обично се појављују током прве године живота, брза и прогресивна дегенерација беле масе мозга доводи до тежих промена, углавном повезаних са губитком моторичких и сензорних способности.

Симптоми и знаци овог поремећаја могу веома да варирају у зависности од тога да ли је реч о инфантилној или малолетничкој варијанти, као и од посебности сваког случаја. Неки од најчешћих су следећи:

• Озбиљне промене у моторичком развоју
• немогућност говора
• Недостатак развоја способности пузања, ходања и седења
• Повећан мишићни тонус (хипертонија, ригидност) или смањен (хипотонија, млохавост)
• Повећана величина главе (макроцефалија)
• недостатак контроле мотора главе
• Смањена визуелна реакција
• Потешкоће при гутању и једењу
• Појава епилептичких напада
• развој парализе
• Прогресивно слепило и глувоћа
• Проблеми са падањем или спавањем
• Раздражљивост

Узроци ове болести

Цанаванова болест настаје као последица абнормалности у АСПА гену, који садржи информације неопходне за синтезу ензима аспартоацилазе. Ово једињење омогућава метаболизам аминокиселине Н-ацетил-Л-аспартата, вероватно укључене у хомеостазу мозга и у синтезу олигодендроцити, који формирају мијелин.

Код људи који пате од ове болести, мутације у АСПА гену спречавају да се наведена аминокиселина правилно обради. Претерано концентришући се на нервни систем омета формирање мијелинских омотача и узрокује њихово прогресивно погоршање. Сходно томе, утиче и на нервни пренос.

Ова промена се преноси путем аутозомно рецесивног механизма наслеђивања, што имплицира да беба има 25% шансе за развој болести ако и ваша мајка и отац носе ген неисправан.

Лечење и управљање

Тренутно није сасвим јасно да ли постоје ефикасне методе за лечење генетских промена које изазивају Канаванову болест. Због овога лечење је у основи симптоматско и подржавајуће а зависи од конкретних манифестација сваког случаја.

Потешкоће при гутању могу бити веома проблематичне; у неким случајевима је неопходно применити цевчице за храњење и хидратацију како би се обезбедио опстанак пацијента. Нега органа за дисање и превенција заразних болести су такође посебно важни.

Физикална терапија је веома корисна за побољшање моторичких и постуралних способности деце са Канавановом болешћу. Такође може да ублажи контрактуре, које су веома честе због промене тонуса мишића.

Интервенције су ефикасније ако почну да се примењују у раној фази развоја оболеле деце, јер се на овај начин могуће је у одређеној мери минимизирати појаву или напредовање неких симптома, као што су мишићни и комуникација.

Тренутно постоје експерименталне фазе третмана који се фокусирају на генетске променеи метаболичке повезана са дефектима АСПА гена. Ови терапијски приступи захтевају даљу истрагу, иако пружају обећавајуће податке за будуће лечење Цанаван болести.