Фајферов синдром: узроци, симптоми и лечење

Фаза интраутериног развоја је један од најделикатнијих виталних периода, а пошто мале промене у функционисању организма могу довести до његовог абнормалног раста.

Због тога деформитети који се могу појавити током развоја фетуса они су у стању да озбиљно угрозе квалитет живота особе, или чак да изазову смрт за неколико месеци или недеља.

Фајферов синдром је једна од болести која може да остави озбиљне последице физичког и психичког у животу дечака или девојчице, јер директно утиче на раст мозга. Затим ћемо видети који су симптоми, узроци, третмани и опште карактеристике овог здравственог проблема.

• Повезани чланак: "Развој нервног система током трудноће"

Шта је Пфеифферов синдром?

Патологија позната као Фајферов синдром је поремећај генетских узрока чији је главни ефекат прерано спајање костију лобање, што узрокује мозак, вршењем притиска на свод који га покрива, изазива деформитете који се виде голим оком и, заузврат, мозак се не развија правилно.

Овај поремећај је открио немачки генетичар Рудолф Артур Фајфер, који је проучавао случај породице чији су чланови имали деформитете шака, стопала и главе.

• Можда ће вас занимати: "Макроцефалија: узроци, симптоми и лечење"

Узроци

Пфеифферов синдром се сматра а болест заснована на генетском наслеђу доминантне особине, тако да је потребна само једна копија мутираног гена за развој симптома. И отац и мајка су способни да га пренесу.

У ретким случајевима могуће је да се мутација први пут појави у генеалошкој линији последњих генерација, што би такође изазвало симптоме.

Врсте Пфеифферовог синдрома

Постоји више од једног система класификације за типове Пфеифферовог синдрома. Једна од најпопуларнијих је ова Греига и Варнера, који разликују облике патологије у зависности од тога озбиљности и истицање промена уочених након прве корективне операције, која мора бити рана:

Тип А: благи проблеми

Након операције нису уочене промене, јер су почетни симптоми били благи.

Тип Б: умерени проблеми

Побољшање је значајно.

Тип Ц: озбиљни проблеми

Побољшање након операције је веома значајно.

Симптоми

Као што смо видели, главни симптом повезан са Пфеифферовим синдромом је појава деформитета на глави.

Конкретно, чело је гломазно, посебно у пределу изнад где ће обрве расти, и очи су испупчене и са великим размаком између њих због недостатка простора унутар Лобања.

С друге стране, и због ланца деформација насталих раним срастањем костију лобање, горња вилица је неразвијена, док је доња несразмерно велика у поређењу, а губитак слуха је чест, јер такође нема места да се делови уха добро формирају. Такође је могуће да се развија Ментална ретардација.

Још један типичан симптом Пфеифферовог синдрома је неправилно поравнање прстију на рукама и ногама, или прекомерно повећање дебљине ових прстију. У неким случајевима, поред тога, такође се појављују малформације у грудним органима и проблеми са дисањем.

Мора се узети у обзир да, иако је познато да су узроци ове патологије у основи генетски, ово Не појављује се само због мутације гена, већ се Фајферов синдром може појавити у различитим случајевима облика. Укратко, исти симптоми се не појављују увек нити су подједнако развијени.

Дијагноза

Фајферов синдром се дијагностикује одмах након рођења.било, када лекар специјалиста мери пропорције лобање и прстију. Међутим, пре порођаја се већ могу уочити знаци абнормалног развоја, што значи да дете мора да сачека порођај да би тачно знало о којој се патологији ради.

Третмани

Као што смо поменули, изузетно је важно брзо интервенисати након откривања симптома патологије, како би се спречило да деформитети изазову секундарне проблеме.

У сваком случају, неопходно је понудити индивидуализован третман да се прилагоде свакој специфичној ситуацији, решавајући садашње проблеме узимајући у обзир узраст детета и његов породични контекст. У сваком случају, хируршка интервенција боли да се препоручује, јер омогућава да се побољшају изгледи за развој мозга и лица, са свим предностима које то подразумева (посебно за очи и способност слушни.

Такође је уобичајено обављати козметичке операције једноставно за побољшање изгледа лицаи спречити психолошке проблеме који могу настати у вези са проблемима који се односе на друге, и самопоштовање, итд.