Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД): узроци и симптоми

У свету постоји низ болести чији је проценат оболелих веома низак. Зову се ретке болести. Једна од ових ретких патологија је Кројцфелд-Јакобова болест (ЦЈД), о чему ће бити речи у овом чланку.

Код Цреутзфелдт-Јакобове болести (ЦЈД), абнормалност у протеину узрокује прогресивно оштећење мозга које резултира убрзаним опадањем менталних функција и кретања; доћи до коме и смрти.

Шта је Кројцфелд-Јакобова болест?

Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) је установљена као редак поремећај мозга који је такође дегенеративан и увек фаталан. Сматра се веома ретком болешћу, јер погађа отприлике једног од милион људи.

ЦЈД се обично појављује у поодмаклим фазама живота и карактерише га врло брзо еволуирање. Први симптоми се обично јављају у доби од 60 година, а 90% пацијената умире у року од годину дана од постављања дијагнозе.

Ови рани симптоми су:

• кварови у меморији
• промене понашања
• Недостатак координације
• сметње вида

Како болест напредује, ментално погоршање постаје веома значајно и може изазвати слепило, невољне покрете, слабост у екстремитетима и кому.

Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) припада породици болести које се називају трансмисивне спонгиформне енцефалопатије (ТСЕ). Код ових болести инфицирани мозгови представљају рупе или рупе које се могу приметити само под микроскопом; чинећи њихов изглед сличним изгледу сунђера.

Узроци

Главне научне теорије тврде да ову болест не изазивају вирус или бактерија, већ врста протеина која се зове прион.

Овај протеин се може представити како на нормалан и безопасан начин, тако и на инфективан начин, који узрокује болест и узрокује да се други уобичајени протеини ненормално савијају, утичући на њихову способност да функционишу.

Када се ови абнормални протеини појаве и држе заједно, формирају влакна која се називају плакови, која могу почињу да се акумулирају неколико година пре него што почну да се појављују први симптоми болести.

Врсте Цреутзфелдт-Јакобове болести

Постоје три категорије Цреутзфелдт-Јакобове болести (ЦЈД):

1. спорадична ЦЈД

То је најчешћи тип и појављује се када особа још нема познате факторе ризика за болест. Она се манифестује у 85% случајева.

2. наследан

Јавља се у 5 до 10 процената случајева. То су људи са породичном историјом болести или са позитивним тестовима на генетску мутацију повезану са њом.

3. стечено

Нема доказа да је ЦЈД заразан случајним контактом са пацијентом, али постоје докази да се преноси излагањем ткиву мозга или нервног система. Јавља се у мање од 1% случајева.

Симптоми и развој ове болести

Првобитна Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) манифестује се као деменција, са променама личности, оштећењем памћења, размишљања и расуђивања; и то у виду проблема са мишићном координацијом.

Како болест напредује, ментално погоршање се погоршава. Пацијент почиње да пати од невољних мишићних контракција или миоклонуса, губи контролу бешике и може чак и ослепети.

На крају, особа губи способност кретања и говора; док коначно не дође до коме. У овој последњој фази јављају се друге инфекције које могу довести до смрти пацијента.

Иако симптоми ЦЈД могу изгледати слични онима код других неуродегенеративних поремећаја као што су Алцхајмерова болест талас Хантингтонова болест, ЦЈД изазива много бржи пад способности особе и има јединствене промене у можданом ткиву које се могу видети након обдукције.

Дијагноза

За сада не постоји коначан дијагностички тест за Цреутзфелдт-Јакобову болест, тако да је њено откривање заиста компликовано.

Први корак у постављању ефикасне дијагнозе је искључивање свих других облика деменције који се могу лечити.За ово је неопходно извршити комплетан неуролошки преглед. Други тестови који се користе приликом дијагностиковања ЦЈД су спинална екстракција и електроенцефалограм (ЕЕГ).

Такође, компјутеризована томографија (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) мозга могу бити од помоћи да се искључи симптоми су последица других проблема као што су тумори на мозгу, и да се идентификују уобичајени обрасци дегенерације мозга ЕЦЈ.

Нажалост, једини начин да се потврди ЦЈД је биопсија мозга или аутопсија. Због своје опасности, ова прва процедура се не спроводи осим ако је неопходно искључити било коју другу патологију која се може лечити. Осим тога, ризик од инфекције услед ових процедура их чини још компликованијим за извођење.

Лечење и прогноза

Као што не постоји дијагностички тест за ову болест, не постоји ни третман који може да је излечи или контролише.

Тренутно, пацијенти са ЦЈД добијају палијативне третмане са главним циљем ублажавања симптома и омогућавања да пацијент ужива у највишем могућем квалитету живота. У овим случајевима, употреба опиоидних лекова, клоназепама и натријум валпроата може помоћи у смањењу болова и ублажавању миоклонуса. Што се тиче прогнозе, изгледи за особу са ЦЈД су прилично суморни. Шест месеци или мање након појаве симптома, пацијенти нису у могућности да се брину о себи.

Обично, поремећај постаје фаталан у кратком временском периоду, отприлике осам месеци; иако мали део људи преживљава до једне или две године.

Најчешћи узрок смрти код ЦЈД је инфекција и срчана или респираторна инсуфицијенција.

Како се преноси и начини да се избегне

Ризик од преношења ЦЈД је изузетно низак; лекари који оперишу мозак или нервно ткиво су најизложенији томе.

Ова болест се не може пренети ваздушним путем, нити било каквим контактом са особом која је има. Међутим, директан или индиректан контакт са можданим ткивом и течношћу кичмене мождине представља ризик.

Да би се избегло ионако низак ризик од инфекције, људи за које се сумња или је већ дијагностикован ЦЈД не би требало да дају крв, ткиво или органе.

Што се тиче људи који су задужени за бригу о овим пацијентима, здравствени радници и, Чак и погребни стручњаци морају да предузму низ мера предострожности када обављају своје посао. Неки од њих су:

• Оперите руке и изложену кожу
• Покријте посекотине или огреботине водоотпорним завојима
• Носите хируршке рукавице када рукујете ткивом и течностима пацијента
• Носите заштиту за лице и постељину или другу одећу за једнократну употребу
• Темељно очистите инструменте који се користе у било којој интервенцији или који су били у контакту са пацијентом