Лесцх-Нихан синдром: симптоми, узроци и лечење

Лесцх-Ниханов синдром је генетски и метаболички поремећај Погађа децу од рођења и изазива озбиљне неуролошке поремећаје, когнитивне промене и различите проблеме у понашању.

Овај чланак говори о овом синдрому, његовим симптомима, начину на који се дијагностикује и главним доступним третманима.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Лесцх-Нихан синдром?

Лесцх-Ниханов синдром је наследна болест, описана 1964. године, која утиче на метаболизам пурина (азотна једињења која формирају, заједно са другим нуклеотидима као што су пиримидини, нуклеинске киселине као што су ДНК и РНК), а чији је узрок мутација гена који се налази на Кс хромозому, рецесивног наслеђа (што значи да оба гена морају бити абнормална да би изазвали поремећај).

Генетска грешка која узрокује овај синдром генерише недостатак ензима - хипоксатин-гуанин - фосфорибозил - трансферазе (ХПРТ), чији је највећи метаболички истакнута је изражена прекомерна производња нивоа мокраћне киселине у организму, као и читав низ неуролошких и понашања

Преваленција Лесцх-Нихановог синдрома процењена је на око 1 на 380.000 и 1 на 235.000 новорођенчади. Ова болест углавном погађа мушкарце, иако су хетерозиготне женке (које носе два различита генска алела) такође носиоци (и обично асимптоматичне).

Поремећај се јавља у детињству и до сада су описана два облика болести: ЛНС (варијанта теже), што узрокује потпуно одсуство ХПРТ) и Лесцх-Нихан варијанте, чија је последица делимични дефицит ензим. ЛНС варијанта производи уролитијазу (присуство камена у бубрезима или уринарном тракту) и гихт, повезан са прекомерна производња мокраћне киселине, поред тешких неуролошких поремећаја, хематолошких абнормалности и понашања Самоповређивање

Ин мање тежак облик ЛНС-а, такође познат као Келлеи-Сеегмиллер синдромИако се већина клиничких манифестација Лесцх-Нихановог синдрома јавља, самоповређивање није присутно и пацијенти имају нормалан животни век.

Симптоми

Лесцх-Нихан синдром карактерише представљање три главна симптома: неуролошки проблеми, когнитивни поремећаји и прекомерна производња мокраћне киселине.

Један од првих симптома ове болести је појава кристала мокраћне киселине, наранџасте боје, који обично натапају пелену оболелог детета. Прекомерна производња овог једињења касније узрокује стварање камења у бубрезима, уретри или бешици, који се таложе у зглобовима и временом изазивају артритис и друга стања (гихт, бол у зглобовима, итд.).

Још један од најчешћих симптома овог поремећаја је самоповређивање које пацијенти имају, који компулзивно морају да гризу врхове прстију и усне; понашање веома слично компулзијама које се јављају код опсесивно-компулзивног поремећаја. Ови симптоми самоповређивања могу бити погоршани стресом.

Деца са Лесцх-Нихановим синдромом такође имају психомоторну ретардацију, што обично постаје евидентно између 3. и 6. месеца живота: седење је одложено, не могу да ослоне главу, имају хипотонију и покрете атетоидног типа. Овај поремећај такође узрокује да деца не могу да устану и ходају, или да праве невољне покрете изазване вољним радњама (хореоатетоза и бализам).

Такође је уобичајено да пацијенти пате од дизартрија (тешкоће у артикулацији звукова), дисфагија (промене при гутању хране) и проблеми са мишићима, као што је опистотонус. Спастичност, хиперрефлексија или знак Бабинског (дорзално проширење великог прста, праћено лепезастим испадањем осталих прстију) обично се јављају касно.

• Можда ће вас занимати: "Психомоторни поремећаји: врсте, карактеристике и симптоми"

Дијагноза

На могући Лесцх-Нихан синдром се обично сумња када дете има психомоторну ретардацију, са високим нивоом мокраћне киселине у крви и урину. Пошто се активност ензима ХПРТ не може детектовати у периферној крви или здравим ћелијама (еритроцити или фибробласти), дијагноза се обично поставља молекуларним генетским тестирањем.

Пренатална дијагноза је могућа ако је генетска мутација такође идентификована у породици, пошто је наслеђивање рецесивно и везано за Кс хромозом. У том смислу, генетско саветовање је важно.

С друге стране, приликом постављања диференцијалне дијагнозе ове болести треба узети у обзир следеће поремећаје: церебралну парализу, дистонија, други узроци интелектуалног дефицита, аутизам, Тоуреттеов синдром, синдром Цорнелиа де Ланге, идиопатски интелектуални дефицит и поремећаји озбиљна психијатрија

Третман

Неуролошки поремећаји и проблеми у понашању узроковани Лесцх-Нихановим синдромом стварају, код детета и његове породице, значајне проблеме на моторичком нивоу, јер дете неће моћи да стоји, да пузи или да се креће, нити грабити или држати предмете са тежином, са последицама које то повлачи. Ово се може лечити са стручњаком за психомоторику и физиотерапијом.

Пошто синдром може довести до интелектуалне неспособности, ово То може отежати детету да буде у стању да правилно фокусира своју пажњу, стварајући тако озбиљне проблеме у учењу., пошто је њихова способност анализе и разумевања угрожена. У том смислу неопходно је да интервенише радни терапеут и да се направи логопедски и едукативни приступ.

Такође је важно медицинско праћење. Обично се лечење лековима обично спроводи алопуринолом, леком који се користи за лечење хиперурикемије и њених компликација.

Такође је неопходно ставити акценат на афективне и социјалне потребе, које се морају адекватно пратити. Деци погођеној Лесцх-Нихановим синдромом је потребан сталан надзор и неко ко ће их водити како би њихов дан у дан био подношљивији. Такође је важно да чланови породице буду збринути и праћени, јер ће утицај на њихово свакодневно функционисање бити значајан.

Коначно, што се тиче школовања, Обично је тешко укључити ову децу у обичну школу. Погођена деца имају посебне образовне потребе које се не могу решити у оквиру мера пажње за различитост. обичне центре, па је уобичајено да се предлаже упис детета у центар за специјално образовање или у центар слично.