Калманов синдром: симптоми, узроци и лечење

Калманов синдром је ретка болест која узрокује проблеме са плодношћу и утиче на оба производњу полних хормона и чула мириса, што изазива хипогонадизам и аносмију, редом. Овај поремећај се јавља чешће код мушкараца него код жена, у односу 5:1.

У овом чланку Видећемо од чега се састоји Калманов синдром, које су његове главне манифестације и клинички симптоми, како се дијагностикује и који је индикован третман.

• Повезани чланак: "9 главних сексуалних и психосексуалних поремећаја"

Шта је Калманов синдром?

Калманов синдром је ретка наследна болест коју карактерише комбинација хипогонадотропног хипогонадизма и аносмије или хипосмије (одсуство или смањено чуло мириса), због недостатка лучења гонадотропин-ослобађајућих хормона секундарно због дефекта у миграцији неурона који ослобађају те исте супстанце из ноздрва у хипоталамус.

Синдром Име је добио по психијатру Францу Калману, који је 1944. године детаљно описао ову болест у три породице, постулирајући њену наследну природу.

Особе са хипогонадотропним хипогонадизмом имају недовољан или никакав сексуални развој,

због недостатка полних хормона и ниског нивоа лутеинизирајућег и фоликулостимулирајућег хормона (хормони које ослобађа хипофиза који регулишу сексуалну репродукцију), као и неплодност. Аносмија или хипосмија, са своје стране, је повезана са одсуством или хипоплазијом (непотпуним развојем) мирисна сијалица и њихови трактати.

Калманов синдром може бити спорадичан или породичан, и иако може да утиче и на мушкарце и на жене, ове друге ређе пате од тога, око 5 пута мање од мушкараца.

То је генетски хетерогено стање и у 60% случајева је спорадично, без породичне историје. Спроведеним увиђајима је утврђено да постоје три типа наследних образаца: Кс-везани, аутозомно доминантни и аутозомно рецесивни.

Симптоми

Клинички симптоми Калмановог синдрома показују велику варијабилност међу пацијентима, чак и на интрафамилијалном нивоу.

Код мушкараца, хипогонадотропни хипогонадизам је последица недостатка хормона који ослобађају хормоне гонадотропини се могу манифестовати са: микропенисом, крипторхизмом (непотпуно спуштање једног или оба тестиса у скротум), одсуство или непотпун развој секундарних полних карактеристика, смањен либидо, неплодност и еректилна дисфункција.

Код жена се може појавити аменореја, недостатак развоја дојке и диспареунија (болан однос),

С друге стране, пацијенти који пате од Калмановог синдрома могу имати и друге повезане симптоме, који су такође последица дефеката у ембрионалној генези и, према томе, Стога се везују за ланац фактора раста фибробласта (супстанце задужене за функције као што су формирање крвних судова или развој ембрионални).

Међу најчешћим променама повезаним са овим синдромом, треба истаћи следеће: синкинезије (нехотични и несвесни трзаји који се јављају при прављењу покрета волонтери), агенеза калозума тела, визуелно-просторни поремећај, конгенитална птоза, оштећење слуха, хиподонтија (дефектан развој једног или више зуба), унилатерална агенеза бубрега, усне или расцеп непца, структурне промене у стопалима или рукама, гојазност и друго мање чести.

• Можда ће вас занимати: "Врсте хормона и њихове функције у људском телу"

Дијагноза

Велика већина случајева Каллмановог синдрома дијагностикује се у адолесценцији, због одсуства карактера секундарни сексуални однос, који се, што се тиче мушкараца, преводи у препубертетне тестисе и одсуство вирилизација; а код жена лош развој дојки и присуство примарне аменореје.

Када се дијагностикује Каллманов синдром, може се наћи низак или нормалан ниво лутеинизирајућег и фоликулостимулирајућег хормона у серуму, са лошим почетним одговором на примену гонадотропин-ослобађајућег хормона (ГнРХ), али нормалним одговором када се хормони убризгавају више пута у импулсима.

С друге стране, хипофиза остаје у нормалним условима, као и лучење хипофизних хормона. Постоји смањење полних стероидних хормона и нивои пролактина у серуму су нормални. Аносмија или хипосмија се могу потврдити клиничком историјом или коришћењем специфичних олфакторних тестова за идентификацију мириса.

неуроимагинг технике, као што је магнетна резонанца, помажу у постављању дијагнозе, јер омогућавају откривање одсуства или хипоплазије олфакторних сијалица; међутим, код до 25% пацијената ова структура мозга може бити у савршеном стању, и у овим случајевима треба спровести генетске студије које могу дати више трагова за дијагнозу тачан.

Да би се дијагностиковао Калманов синдром, постоје и молекуларне технике као што су: флуоресцентна ин ситу хибридизација, техника обележавања хромозома кроз које се хибридизују са сондама које емитују флуоресценцију и омогућавају да се визуелизују, разликују и проучавају хромозоми и њихови аномалије; и компаративна геномска хибридизација, још једна цитогенетска техника која омогућава да се анализира количина и структура хромозома упоређивањем са референтним хромозомом.

Третман

Лечење пацијената са Калмановим синдромом има два циља: побољшати плодност и лечити хипогонадизам. За ово друго, потребно је стимулисати развој секундарних полних карактеристика. Ово се постиже заменом хормонске терапије тестостероном, у случају мушкараца; и са комбинованим естрогеном и прогестероном, ако су жене погођене.

Терапија тестостероном је данас безбедан третман а то се може урадити интрамускуларним ињекцијама или употребом локалних гелова и течности.

Хормонска супституциона терапија код жена Обично се састоји од узимања таблета и оралних лекова, уз медицински надзор како би се гарантовао исправан терапијски процес.

Што се тиче лечења плодности, за стимулисање производње сперматозоида, може користити хумани гонадотропин у менопаузи, или такође фоликул стимулишући хормон (ФСХ) рекомбинантна; и да би се стимулисала фоликулогенеза, може се применити процес сазревања фоликула јајника, рекомбинантни ФСХ или пулсни гонадотропин-ослобађајући хормон.

Што се тиче аносмије или хипосмије, такође карактеристичне за Калманов синдром, још увек не постоји специфичан третман доступан. Пацијентима се често саветује да смање повезане ризике, као што су: избегавање храну којој је можда истекао рок трајања, ако не постоји нико други ко може да потврди да ли је храна хладан; о не кување или грејање на природни гас код куће, јер могу имати потешкоћа да открију могуће цурење.

На крају, треба напоменути да је могуће да особа која болује од ове болести претрпи и друге врсте промена, као што је погоршање здравља костију, на пример. Важно је урадити тест минералне густине костију како би се измерила количина калцијума и других минерала и спречила појава остеопорозе.

Библиографске референце:

• Гонзалес, Г. Ц. и Бонет, М. ИЛИ. (2006). Етиопатогенеза Калмановог синдрома. Генотипско-фенотипски однос. Ендокринологија и исхрана, 53(8), 519-524.
• Гутијерез-Амавизца, Б. Е., Фигуера, Л. Е., & Орозцо-Цастелланос, Р. (2012). Калманов синдром. Генетски аспекти и фенотипске варијанте. Медицал Јоурнал оф тхе Мекицан Социал Сецурити Институте, 50(2), 157-161.
• Рубио, Л. Р., де Паз Балбоа, Ф., Санчез, Ј. Д., Ерера, П. А., и Фернандез, Ј. Т. (1981). Хипогонадотрофни хипогонадизам и аносмија (синдром Маестре Сан Хуан-Каллман-а) (превод аутора). Спанисх Анналс оф Педиатрицс, 15(4), 390-396.