Батенова болест: симптоми, узроци и лечење

Број ретких болести регистрованих кроз читаву историју медицине креће се између 5.000 и 7.000 различите болести или стања, од којих велика већина потиче од неке врсте промена генетика.

Једна од ових ретких генетски наелектрисаних болести је Батенова болест.. То је медицинско стање које погађа искључиво децу и његови симптоми могу довести до потпуне зависности, а понекад и смрти.

Шта је Баттенова болест?

Баттенова болест је стање генетског порекла и животно угрожавајуће то утиче на нервни систем детета. Ова болест почиње да се јавља између 5. и 10. године и њени први симптоми су препознатљиви јер дете почиње да пати од нападаја и проблема са видом.

Такође, могуће је да се у почетку појављују други много суптилнији симптоми као што су промене у личности и понашању детета, тешкоће и кашњење у учењу и неспретни покрети и падови при ходу.

Ово стање је први описао 1903. године педијатар Фредерик Батен, који му је дао садашње име. Осим тога такође позната као јувенилна неуронска цероидна липофусциноза.

Главне карактеристике ове болести

Као што је горе поменуто, Баттенова болест је генетско стање које Спада у групу лизозомалних поремећаја складиштења.. Има веома ниску инциденцу, али има веома онеспособљајуће симптоме који чак могу довести до смрти детета.

Ваше генетско порекло узрокује да ћелије људског тела не буду у стању да се отарасе супстанци и отпада који круже кроз њега, изазивајући прекомерну агломерацију протеина и липида, односно екстраката масног типа.

Ово складиштење масних материја завршава наношењем знатних оштећења структурама и ћелијске функције, што мало по мало доводи до изразитог постепеног погоршања овог болест,

Додатно, структура која је највише погођена Батеном болешћу је нервни систем, будући да је мозак најоштећенији орган целог система.

• Можда ће вас занимати: "Делови људског мозга (и функције)"

Симптоми

Као што је већ поменуто, садашња Баттенова болест углавном утиче на нервни систем сви симптоми који припадају овој болести биће повезани са неуролошким подручјем.

Ова симптоматологија углавном погађа три области од великог неуролошког значаја: вид, когницију и моторику, на које прогресивно утиче на погоршање.

Симптоми сваког од погођених подручја биће описани у наставку:

1. прогресивни губитак вида

Прогресивно погоршање вида један је од првих симптома који се појављују код Батенове болести. Овај симптом, који се обично јавља током првих година живота, Она се развија све док не изазове потпуно или делимично слепило детета када има око 10 година.

Неки други су укључени у ову категорију симптома, такође везаних за вид, који се јављају током читавог тока болести. Ови симптоми укључују:

• пигментозни ретинитис.
• макуларна дегенерација.
• Оптичка атрофија.

2. напади

Други симптоми који се јављају у раним стадијумима болести су: епизоде ​​нападаја поновљено. Ове епизоде ​​напада су пролазни инциденти које карактерише присуство нападаја узроковане абнормалном или прекомерном неуронском активношћу.

Унутар ових конвулзивних епизода, могу се разликовати две различите класе:

фокални напади

Ове кризе настају абнормалним функционисањем одређених области мозга. Ове кризе карактерише то што је особа подвргнута низу брзих покрета. У току ових криза особа може доћи до губитка свести, и ритмичке и невољне покрете у било ком делу тела.

генерализовани напади

Код ове друге врсте епилептичких напада, абнормална неуронска активност погађа практично све области мозга. У оквиру ове врсте епизода су напади одсутности, или тонични и атонички напади између многих других.

• Повезани чланак: "Абсанс напади: узроци, симптоми и лечење"

3. дефицити у сазнању

И агломерација липидних супстанци и оштећења узрокована епилептичним нападима на крају изазивају тешко неуролошко оштећење, које се манифестује губитком способности које је дете већ имало научио.

Ови когнитивни дефицити може утицати на било коју област језика, памћења, размишљања или расуђивања. Исто тако, овај генерацијски процес има тенденцију да буде праћен променама у понашању, личности и расположењу детета, а може чак и да представља неке психотична епизода.

4. психомоторних проблема

Такође код Буттонове болести мишићно-скелетне и моторичке функције могу бити погођене, долази да омета и условљава покретљивост детета.

Међу овим психомоторним проблемима могу бити:

• невољна контракција мишића.
• Осјећај пецкања, утрнулости, свраб и голицања у горњим и доњим екстремитетима.
• Хипотонија или хипертонија.
• Скоро потпуна парализа екстремитета.

5. Ограничења и зависност

Коначно, у каснијим стадијумима Батенове болести деца су често изгубила способност кретања и комуникацијеДакле, они су у ситуацији апсолутне зависности.

Узроци

Као што је горе поменуто, Баттенова болест има генетско порекло. конкретно, Његово порекло се налази у хромозомском пару 16 који представља серију мутација у ЦЛН3 гену.. Овај ген се налази у језгру соматских ћелија.

Иако тачне функције овог гена нису познате, његова мутација узрокује абнормално и прекомерно накупљање масног материјала и супстанци у ткивима система напет.

Ови липопигменти изазвати низ значајних оштећења у погођеним ћелијским подручјима, почетак прогресивне деградације обележја овог стања.

Дијагноза

У случају да су рођаци свесни постојања породичне историје Батенове болести, неопходно је извршити пренатални преглед или евалуацију помоћу теста амниоцентезе или узорковањем хорионских ресица.

Међутим, ако се процена обави након рођења детета, биће неопходно извршити детаљну процену како би се гарантовала тачна дијагноза. Типични тестови који се врше у овој процени су:

• Генетске студије.
• Биопсија нервног ткива.
• Физички преглед.
• Неуролошки преглед.
• Процена визуелног капацитета.
• Тест крви.
• Урин анализа.
• електроенцефалографија (ЕЕГ).

Третман

Тренутно и због специфичности Батенове болести, она још није утврђена протокол деловања или третмана који може зауставити симптоме или их учинити напред.

ипак, симптоми напада се могу контролисати давањем антиконвулзивних лекова. Такође, захваљујући благодетима физикалне и радне терапије, деца оболела од Батенове болести могу да очувају функционисање свог организма што је дуже могуће.

Стимулација пацијената и информисање и подршка породицама кроз терапијске групе могу фаворизовати или олакшати суочавање са овом болешћу.

• Повезани чланак: "7 врста лекова против нападаја (анти-епилептика)."