Дуцхеннеова мишићна дистрофија: шта је то, узроци и симптоми

Говоримо о мишићној дистрофији која се односи на групу болести које узрокују прогресивно погоршање мишића, због чега постају слаби и крути. Дуцхеннеова мишићна дистрофија је једна од најчешћих ове групе поремећаја.

У овом чланку ћемо описати од чега се састоји Дуцхеннеова мишићна дистрофија, шта га узрокује, који су његови најкарактеристичнији симптоми и како се могу лечити и ублажити из мултидисциплинарне перспективе.

• Можда сте заинтересовани: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија?

Псеудохипертрофична или Дуцхеннеова мишићна дистрофија је дегенеративна болест мишића. Како афекција напредује, мишићно ткиво слаби и његова функција се губи све док особа не постане потпуно зависна од својих неговатеља.

Овај поремећај су описали италијански лекари Гиованни Семмола и Гаетано Цонте у првој половини 19. века. Међутим, његово име потиче од француског неуролога Гуиллауме Дуцхеннеа, који је захваћено ткиво прегледао на микроскопском нивоу и описао клиничку слику 1861. године.

Дуцхеннеова болест је најчешћи тип дечије мишићне дистрофије, погађа 1 од 3600 мушке деце, док је код жена ретка. Постоји девет врста мишићне дистрофије, стања које постепено слаби и укрућује мишиће.

Очекивани животни век људи са овим поремећајем је око 26 година, иако медицински напредак омогућава некима од њих да живе и више од 50 година. Смрт се обично јавља као резултат потешкоћа са дисањем.

• Повезани чланак: "Апракиа: узроци, симптоми и лечење"

Знаци и симптоми

Симптоми се јављају у раном детињству, између 3. и 5. године. Деца са овом болешћу у почетку имају све веће потешкоће у стајању и ходању због захваћености бутина и карлице. Да би устали, често морају рукама да држе ноге усправне и да се подигну.

Псеудохипертрофија карактеристична за Дуцхеннеову дистрофију јавља се у мишићима телади и бутина, који су увећани у време када дете почиње да хода услед нагомилавања масти. Ова развојна прекретница обично се јавља касно у случајевима Дуцхенне.

Касније ће се слабост генерализовати на мишиће руку, врата, трупа и друго делова тела, узрокујући контрактуре, неравнотежу, поремећаје хода и падове често. Прогресивно погоршање мишића узрокује да су деци на почетку пубертета дијагностикована изгубе способност хода и приморани су да користе инвалидска колица.

Проблеми са плућима и срцем су уобичајени као секундарни знаци мишићне дистрофије. Дисфункција дисања отежава кашаљ и повећава ризик од инфекције, док кардиомиопатија може довести до затајења срца. Понекад се појављују и сколиоза (абнормална кривина кичме) и интелектуални инвалидитет.

• Можда сте заинтересовани: "Паркинсонова болест: узроци, симптоми, лечење и превенција"

Узроци ове болести

Дуцхеннова мишићна дистрофија је узрокована мутација гена који регулише транскрипцију дистрофина, основни протеин за одржавање структуре мишићних ћелија. Када тело не може адекватно да синтетише дистрофин, мишићно ткиво се прогресивно погоршава све док не умре.

Трошење мишића настаје као последица појачања реакција оксидативног стреса, које оштећују мишићну мембрану све док не проузрокују смрт или некрозу њених ћелија. Касније се некротични мишић замењује масним и везивним ткивом.

Ова болест чешћа је код мушкараца јер се ген који је узрокује налази на Кс хромозому; За разлику од жена, мушкарци имају само један од ових хромозома, па је мања вероватноћа да ће се њихови дефекти спонтано исправити. Нешто слично се дешава са неким облицима далтонизма и хемофилије.

Иако је 35% случајева последица мутација „ново“, обично генетске промене типичне за Дуцхеннеову мишићну дистрофију преносе се са мајки на децу. Мушкарци који носе дефектни ген имају 50% шансе да развију болест, док је то ретко код девојчица, а када се то догоди, симптоми су обично блажи.

Лечење и интервенција

Чак и ако није пронађен ниједан третман који би излечио Дуцхеннеову мишићну дистрофију, мултидисциплинарне интервенције могу бити врло ефикасне у одлагању и смањењу симптома и повећању квалитета и очекиваног животног века пацијената.

Међу фармаколошким третманима ове болести истиче употребу кортикостероида као што је преднизон. Неке студије сугеришу да узимање ових лекова продужава способност ходања за додатних 2 до 5 година.

Редовно вежбање физикалне терапије и нежно вежбање (попут пливања) може ограничити погоршање мишића, јер неактивност појачава његову афективност. Такође, употреба ортопедских инструмената као што су носачи и инвалидска колица повећава ниво независности пацијената.

Због повезаности Дуцхеннеове дистрофије са срчаним и респираторним проблемима, важно је да дијагностиковани људи посећују кардиологе и пулмологе с одређеном учесталошћу. Употреба лекова бета-блокатора и помагала за дисање у многим случајевима може бити потребно.