Неуромускуларне болести: шта су и примери

Релативно пре неколико година, тачније 2014. године, такозвани Ице Буцкет Цхалланге постао је популаран. Била је то кампања солидарности чији је циљ био тражење подршке за пацијенте са латералном склерозом амиотрофична или АЛС, болест која прогресивно оштећује неуроне који управљају кретањем мишића добровољно.

Ово стање је део тзв неуромускуларне болести, о којима ћемо говорити у овом чланку.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Фибромиалгија: узроци, симптоми и третмани"

Неуромускуларне болести: основна дефиниција

Неуромускуларне болести се подразумевају као опсежна група поремећаја које карактерише присуство моторичке промене настале повредама или друге промене неуронског порекла. Ова врста болести настаје услед проблема у периферном нервном систему, било на нивоу неуромускуларног споја, кичмене мождине или самог периферног нерва.

Специфични симптоми ће зависити од самог поремећаја, али обично укључују присуство хипотоније или слабости мишића једног или више делова тела, потешкоћа или немогућност опуштања мускулатуре (мишићи остају скупљени), што заузврат Понекад може изазвати контрактуре и могуће присуство промена у осетљивости и перцепцији тактилно. Такође нису ретке појаве грчева. Код неких болести такође може утицати на функционисање респираторног система, па чак и срца, субјекту може бити потребно потпомогнуто дисање и подршка животу.

Овај скуп болести и поремећаја су углавном прогресивни и неуродегенеративни, што узрокује погоршање симптома током времена. Обично генеришу велике потешкоће у свакодневном животу и неку врсту инвалидитета и зависности.

Генерално се ради о болестима које се сматрају ретким болестима, ау многим случајевима постојеће знање о њима и њиховом деловању је ретко. Мора се узети у обзир да су дефицити које ови поремећаји носе моторички, задржавајући се очувано когнитивно функционисање, осим ако не постоје друге истовремене патологије производити.

• Повезани чланак: "Врсте неурона: карактеристике и функције"

Узроци

Неуромускуларне болести могу имати много различитих узрока, а могу бити укључени и генетски фактори и фактори околине.

Велики удео у тим поремећајима су узроковани генетским факторима, како на нивоу генетског наслеђа, тако и на нивоу де ново мутација, и јављају се као примарни поремећај.

Међутим, такође можемо наћи много случајева у којима је неуромишићни поремећај секундарни у односу на друго здравствено стање, због постојање болести или инфекција стечених током живота (на пример дијабетес, ХИВ инфекција, неуросифилис ...). Могу се појавити и као резултат конзумирања одређених супстанци или реакције на лекове.

Неке неуромускуларне болести

У оквиру категорије неуромускуларних болести можемо наћи велики број поремећаја који премашују 150. Неки од њих су релативно добро познати становништву и медицинској заједници, док је о другима мало података. Ево неких познатих неуромускуларних поремећаја.

1. Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

Ова болест, коју смо већ поменули у уводу, постала је релативно позната због кампање као што је Изазов ледене канте или чињеница да их трпе такве познате личности као Стивен Хокинг.

Поремећај утиче и напада моторичке ћелије субјекта, узрокујући његову дегенерацију и последичну смрт поступно. То узрокује да мало-помало сви моторички мишићи атрофирају док не спрече кретање вољних мишића. Дугорочно гледано, ова болест утиче на кретање дијафрагме и мишића грудног коша, што захтева употребу вештачког дисања.

2. Дуцхеннова мишићна дистрофија

У оквиру ове групе болести налазимо оне које су углавном последица одсуства или недостатка неких протеина у мишићним влакнима, а утичу на испреплетене мишиће. Најчешћа и најпознатија од свих је Дуцхеннеова мишићна дистрофија, у којој постоји прогресивна и генерализована слабост и губитак мишићне снаге који обично започиње у детињству, а на крају доводи до тога да субјекат може да хода, а временом и кардиореспираторни проблеми који могу захтевати асистирано дисање.

• Повезани чланак: "Дуцхеннеова мишићна дистрофија: шта је то, узроци и симптоми"

3. Конгениталне миопатије

Генерално генетског порекла, ова врста миопатија се открива убрзо након рођења и карактерише је поремећаји у развоју самог мишића.

У зависности од поремећаја, он можда неће проузроковати прогресивно погоршање (као што се дешава код немалинске урођене миопатије, у којој постоји хипотонија генерализовани у различитим деловима тела) или постају фатални, попут конгениталне миотубуларне миопатије (код које постоји инсуфицијенција респираторни).

4. Конгениталне миотоније

Конгениталне миотоније су промене у којима се примећују велика потешкоћа у опуштању мишића и мишићног тонуса након контракције ових. Опуштање мишића постаје компликовано и дуготрајно. Вежбање, једење или путовање постаје сложено. Узроци су углавном генетски.

5. Вестфалска болест

Група поремећаја које карактерише присуство епизоде ​​парализе у мање или више специфичним ситуацијама попут вежбања, једења богате хране, излагања екстремним температурама или трауми (као што се дешава код Вестфалске болести). Временом може на крају нестати.

6. Миоситис оссифицанс прогрессива

Такође познат као болест каменог човека, овај поремећај карактерише прогресивно окоштавање мишића и ткива као што су тетиве и лигаменти, што на крају ограничава кретање у великој мери.

7. Метаболичка миопатија

Поремећај у коме проблем се налази у потешкоћама или неспособности мишића да добију енергију.

8. Мијастенија гравис

То је неуромускуларна болест код које имуни систем напада нервно-мишићни спој, реагујући против постсинаптичке мембране.

Последице у свакодневном животу

Патња од неуромускуларне болести претпоставља, поред штете коју генеришу сами симптоми, а низ последица у свакодневном животу пацијента чија тежина може да варира у зависности од поремећаја и ефеката који имати. Треба имати на уму да већина људи са овом врстом поремећаја обично има очуване когнитивне способности, са којима су свесни својих потешкоћа.

Многи пацијенти највише коментаришу губитак аутономије и повећање потешкоћа да раде ствари без којих су (осим код урођених болести) раније могли тешкоћа. У многим случајевима на крају због неуромускуларних болести пацијенту треба спољна помоћ, која има различит ниво зависности.

Очекује се да а период жалости пре сазнања о постојању болести и прогресивни губитак капацитета. Поред тога, релативно је често да се симптоми анксиозности и / или депресије појаве након дијагнозе и како болест напредује или се одржава током времена. Поред тога, релативно мало знања о овој врсти синдрома значи да многи пацијенти не знају шта могу очекивати, стварајући дубок осећај неизвесности у погледу тога шта јесу доћи.

Ваш социјални и радни живот могу у великој мери да варирају, и због потешкоћа које генерише сам поремећај и његових последица на емоционалном нивоу, што код испитаника може да пожели да се изолује од околине.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Велика депресија: симптоми, узроци и лечење"

У потрази за лечењем

Већина неуромускуларних болести данас нема куративни третман. Међутим, на симптомима се може радити, како би оптимизовали ниво и квалитет живота људи који пате од ових проблема, промовисали повећање њиховог нивоа аутономије и независности, побољшати њихове ресурсе и пружити механизме и помоћ која ће им можда требати да би им олакшала животни век. Исто тако, у многим случајевима тачан третман може повећати ваш животни век.

Један од третмана који се користи је физиотерапија и неурорехабилитација. Циљ је промовисање и одржавање моторичких функција што је дуже могуће и уз максималан могући ниво оптимизације, као и јачање мишића како би се спречила њихова дегенерација. Обично је препоручљиво унапредити и побољшати вежбање респираторних мишића, јер у великој мери неуромускуларних болести према поремећају, овај аспект може бити тежи за пацијента. пацијент.

Пружање прилагођених помагала попут инвалидских колица и рачунарских комуникатора може омогућити онима који су погођени овим болестима да се крећу више или мање слобода и аутономија, омогућавајући им да одржавају свој однос и учешће у друштвеном окружењу и избегавајући апатију и апатију који би могли настати у одсуству механизама кретања или комуникација.

Психолошком терапијом могуће је лечити психичке проблеме који потичу из искуства болести, као такав симптоми депресије и аспекти попут когнитивних дисторзија, уверења која потичу од боловања и изражавања страхова, сумњи и несигурности.

Психоедукација је од суштинске важности како за погођену особу тако и за њено окружење, захтевајући што више информација и потврђивање и одговор на сумње, осећања и мисли које сви могу имати. Неопходно је фаворизовати социјалну подршку погођене особе и пружити посебне смернице и ресурсе које треба узети у обзир.