Довнов синдром: шта је то, шта га узрокује и повезани проблеми

Људска бића су наши гени, и појединачно и као врста. Процењује се да људски геном садржи око 25 000 различитих гена са 3,2 милијарде базних парова ДНК. Колико год ова цифра изгледала астрономски, стварност је далеко од тога: само 1,5% свих наших генетских информација чине егзони који кодирају одређене протеине.

Око 70% људске ДНК је екстрагено, а преосталих 30% је део секвенци повезаних са геном. Од све ове екстрагене ДНК (раније познате као смеће ДНК), седам од 10 одељака одговара ретким понављањима, па више или мање половину нашег генома чине понављајући нуклеотиди без функционалности (или чија функционалност још није разјашњена).

Унутар овог огромног генетског конгломерата с времена на време се могу очекивати мутације. Неки су наследни, други се појављују де ново током живота појединца, а други се манифестују кроз механизме епигенетски, односно регулисањем експресије гена кроз одређене механизме под утицајем Животна средина. Данас смо дошли да вас доведемо све информације које треба да знате о Дауновом синдрому, једно од најраспрострањенијих генетских стања на свету. Не пропустите.

• Повезани чланак: „6 активности за децу са Дауновим синдромом“

Шта је Довнов синдром?

На првом месту потребно је поставити одређене основе које ће диктирати остатак чланка. Као што је назначила шпанска федерација синдрома Дауна (доле Шпанија) ово стање не треба сматрати, барем на социјалном нивоу, болешћу. Ово је један од првих корака неопходних за окончање стигме која вековима дискриминише људе који нису неуротични.

Према Светској здравственој организацији (ВХО), патологија је промена или одступање физиолошког стања у једном или више делова тела, манифестовано са карактеристичним симптомима и са мање или више еволуцијом предвидљив. Особа са Довновим синдромом не мора бити болесна, упркос томе што има мањи садржај можданих неурона и синапси између њих. Чак и са овим стањем могуће је бити здрав, а у прилог томе иде и чињеница да људи са њим живе у просеку 60 година.

Тако да, Лекари не "лече" Даунов синдром, већ се баве могућим патологијама које особа са овим генетским стањем може развити, као што су болести срца, целијакија, недостаци чула, хипотироидизам и други. Стога овај почетни одељак решавамо рекавши да се не суочавамо са болешћу, већ са стањем, или што је исто, са још једном варијантом у оквиру могуће нормалности.

Његови узроци и генетске основе

Поред социјалне терминологије, Довнов синдром је заиста занимљив догађај из генетске перспективе. Започињемо истичући да су људска бића диплоидна (2н), односно представљамо две серије истог хромозома, једну наслеђену од оца, а другу од мајке. Диплоидија која карактерише сваку од наших соматских ћелија (тела) значи да у сваком језгру имамо 23 пара хромозома., чинећи укупно 46.

У оквиру ова 23 пара, треба напоменути да је њих 22 аутосомно и један пол. Овај концепт ће вам звучати познато, јер часови биологије наглашавају да су последња два хромозома она која представљају наш биолошки пол: КСКС одговара женама, а КСИ мушкарцима. Остатак хромозома је наведен на основу њихове величине и облика, при чему је хромозом 1 највећи од свих (са 245.522.847 базних парова, 28% ДНК) и 21 најмањи (47.000.000 базних парова, са само 1,5% ДНК људски).

Када се јави гаметогенеза, полне ћелије се деле мејозом, а не митозом, дајући јајашца и сперму са половином генетичких информација него остатак ћелија. Они се сматрају хаплоидним (н) и морају бити такви из следећег разлога:

Хаплоидно јаје (н) + хаплоидна сперма (н) = диплоидна зигота (2н)

Мејоза је од суштинског значаја за сексуалну репродукцију, јер би без ње сваки пут зигота која је резултат оплодње имала све више и више парова хромозома (4н, 8н, итд.). Једноставније речено, ако гамете „поделе“ своје генетске информације на пола, они формирају целу ћелију када се споје. Тако се фетус опоравља од диплоидије која ће одредити сваку од његових несексуалних ћелија до краја живота.

Проблем је што се понекад та „преграда“ генома током мејозе не ради сасвим добро. Тако, моносомије (недостатак хромозома), трисомије (додатна цела или делимична копија хромозома у пару) или чак тетрасомија на крају могу настати, присуство четири копије хромозома где би требало да буду само две.

Довнов синдром се сматра трисомијом 21, или што је исто, у року од неколико година хромозома 21 (један мушки и једна женска) постоји још једна копија него што би требало, што укупно чини три. Није једина трисомија која се може догодити, јер на пример постоје и трисомије 13 и 18, иако су ове услови су много више повезани са абортусима и неонаталном смрћу (скоро 70% абортуса представља промене у броју хромозоми).

• Можда ће вас занимати: „Хромозоми: шта су они, карактеристике и како раде“

Зашто се јавља Довнов синдром?

У овом тренутку смо већ научили да је Даунов синдром трисомија 21, односно да хромозом 21 има једну копију више него што је потребно (2 + 1). У 90% случајева ово стање се јавља спорадично, јер се у мејотичкој подели јавља невиђена грешка: када се формира јајашце или сперматозоид, понекад га уместо хромозома 21 наслеђује цео пар. Дакле, када се упарују са њиховим другим полним ћелијама, дају укупно 3 хромозома 21 (2 + 1), што чини укупно 47 хромозома уместо 46.

Транслокације се јављају у врло малом проценту случајева, догађаји који су добили заједнички назив „Породични Довнов синдром“. Нећемо улазити у њихове посебности због генетске сложености коју они пријављују, али нама је то довољно са сазнањем да постоје неки додатни механизми изван грешке који се користе током гаметогенеза.

Будућност људи са Довновим синдромом

Људи са Довновим синдромом присутнији су у друштву него што се чини, јер ово генетско стање се јавља у једном на сваких 700-1000 живорођених и с тим живи око 8 милиона људи широм света. Просечни животни век је око 60 година (док је пре неколико деценија овај број био мање од 10 година), па се очекује да ће се број људи са трисомијом 21 повећати света.

Нажалост, професионални медицински извори показују сасвим другачију парадигму када говоримо од случаја до случаја. Према студији Ефикасност програма моторичких активности у борби против социјалне искључености деце и младих са Довновим синдромом, дојенчад са Довновим синдромом често се у учионици класификује као „онеспособљена“, па је стога њихово укључивање у друштвене активности спречено и имају тенденцију да буду маргинализовани.

Ситуација са запошљавањем није много повољнија, будући да нам то говори Доле Шпанија скоро 95% људи са овим генетским условом пунолетно је незапослено у овој земљи. Занимљиво је да се већина уговора склопљених са великим људима у великим компанијама завршава њиховим укључивањем на неодређено време: као и свако људско биће, способни су да покажу методичност, строгост и приврженост.

Завршна мисао

Колико год било занимљиво сецирати генетику синдрома, не смемо заборавити да у сваком тренутку говоримо о људима. Стога позивамо читаоце да погледају у себе и питају се шта је нормално. У свету у којем биолошки пол не одређује идентитет, где је очекивани животни век жена људи са генетским условима постају све већи и тамо где се израз вреднује горе све, сваки пут кад више схватимо да „норма“ не постоји.

Из тог разлога, нешто што прелази средњу линију не би требало сматрати патологијом, било да је основно стање генетско, емоционално, физичко или је споља приказано или не. Све док то само по себи не подразумева смрт и / или болест, било које стање које дефинише појединца мора се сматрати још једном варијантом од очекиваног у огромном спектру какав смо ми људи. Тек тада ћемо пустити остале да живе без предрасуда и предрасуда.

Библиографске референце:

• Акхтар, Ф. и Бокхари, С. Р. ДО. (2020). Довнов синдром (Трисомија 21). СтатПеарлс [Интернет].
• Чланак: Да ли је Довнов синдром болест?, Довн Шпанија. Подигнуто 16. априла године https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Каземи, М., Салехи, М., и Кхеироллахи, М. (2016). Довнов синдром: тренутни статус, изазови и будуће перспективе. Међународни часопис за молекуларну и ћелијску медицину, 5 (3), 125.