Anencefali: orsaker, symtom och förebyggande

Neuralrörsdefekter är förändringar som inträffar under de första veckorna av fostrets utveckling och som orsakar missbildningar av varierande svårighetsgrad. Medan vissa av dem är oförenliga med livet, kan andra bara orsaka mild förlamning.

Fallet av anencefali är särskilt svårt; hjärna den är inte helt bildad, så barn med denna sjukdom lever inte länge. Låt oss se vad de är symtom och orsaker till anencefali och hur denna defekt kan förebyggas.

• Relaterad artikel: "Makrocefali: orsaker, symtom och behandling"

Vad är anencefali?

Anencephaly är också känd som "öppen skalle aprosencephaly." Det är en utvecklingsstörning i neuralröret som orsakar allvarliga störningar i fostrets tillväxt.

I anencefali hjärnan och skallen utvecklas inte som förväntatsnarare gör de det ofullständigt. Detta gör att barn med anencefali föds utan stora hjärnregioner, utan några ben. av huvudet och utan delar av hårbotten, för vilka hjärnan delvis är upptäckt.

Denna förändring förekommer i ungefär 1 av 1000 graviditeter; Eftersom fostrets liv oftast slutar i en spontan abort, är dock antalet barn med anencefali som föds 1 av 10 000 nyfödda. Det är vanligare hos tjejer än hos pojkar.

Defekterna orsakade av anencefali är extremt allvarliga och hindra barnet från att leva. De flesta av de drabbade barnen dör några timmar eller dagar efter födseln, även om det har förekommit fall av barn med anencefali som har levt i nästan 4 år.

Anencefali kan vara helt eller delvis. Det anses vara partiellt när taket på skallen, de optiska blåsorna och baksidan av hjärnan utvecklas till viss del, medan om dessa regioner är frånvarande talar vi om anencefali total.

Symtom och tecken

Hos spädbarn som drabbats av anencefali är telencefalon, som innehåller hjärnbarken och därmed hjärnhalvorna, vanligtvis frånvarande; detsamma gäller skallen, hjärnhinnorna och huden. I stället finns vanligtvis ett tunt lager av membran.

Följaktligen gör anencefali att barnet inte kan utföra grundläggande funktioner eller överlägsen, hur man känner smärta, hör, ser, rör sig, känner känslor eller tänker, även om de i vissa fall kan avge reflexsvar. Detta innebär att de små med denna förändring aldrig blir medvetna om sin miljö.

Förutom dessa tecken och symtom är abnormiteter i ansiktet och hjärtfel vanliga. Förändringarna är mer markerade ju större saknas den del av hjärnan och skallen.

Diagnosen anencefali kan ställas under graviditeten genom olika förfaranden. Ultraljud kan avslöja närvaron av polyhydramnios (överskott av fostervätska), medan fostervattensprov kan detektera förhöjda nivåer av alfa-fetoprotein.

Orsaker till denna ändring

Anencefali uppstår som ett resultat av en neuralrörs evolutionsdefekt som normalt inträffar under den fjärde veckan av embryonal utveckling. Neuralröret är strukturen som ger upphov till centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggrad. I detta speciella fall stänger röret inte vid sin rostrala eller överlägsna ände.

Det finns andra förändringar som beror på en onormal utveckling av neuralröret; kollektivt är de kända som "neuralrörsdefekter" och förutom anencefali inkluderar spina bifida, där ryggraden stängs ofullständigt och Chiari-missbildningar, som får hjärnvävnad att spridas till ryggraden.

Det faktum att neuralröret inte stänger ordentligt orsakar fostervattnet som skyddar fostret kommer i kontakt med nervsystemet, skadar nervvävnaden och förhindrar normal hjärnutveckling och av lilla hjärnan, och orsakar därför underskott eller till och med frånvaron av de funktioner som är associerade med dem.

Genetiska och miljömässiga riskfaktorer

Normalt beror inte denna defekt på ärftlighet utan på a kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Vissa fall har emellertid upptäckts där anencefali har uppstått upprepade gånger i samma och att ha ett barn med anencefali ökar risken för att det också inträffar vid successiva graviditeter.

Den specifika ärftliga mekanismen genom vilken detta händer är inte känd, även om man tror att det finns ett samband mellan anencefali och MTHFR-genen, involverad i behandlingen av vitamin B9, även känd som folsyra eller folat. Förändringar i denna gen verkar öka risken för anencefali, men inte särskilt signifikant.

CART1 homeoprotein, som gör det möjligt för broskceller att utvecklas, har också associerats med utvecklingen av

Miljöriskfaktorer som påverkar modern är förmodligen mer relevanta än genetiska. Bland dessa typer av faktorer lyfter vetenskaplig forskning fram följande:

• Vitamin B9-brist.
• Fetma.
• Mellitus-diabetes, särskilt om det är typ I och inte är kontrollerat.
• Exponering för förhöjda temperaturer (t.ex. och. feber, bastur).
• Konsumera av läkemedel mot anfall som lamotrigin.

Det verkar också att anencefali är vanligare hos spädbarn födda till asiatiska, afrikanska och spansktalande mödrar, även om det inte är känt varför denna ökade risk beror på.

Behandling och förebyggande

Anencephaly kan inte botas. Normalt får spädbarn som är födda med detta problem mat och vatten och man försöker se till att är bekväma, men användning av medicinering, kirurgi eller assisterad andning anses vara Irrelevant; eftersom den lilla aldrig kommer att förvärva medvetande tillåts de vanligtvis att dö naturligt utan att artificiellt återupplivas.

Forskning har visat det intag av folsyra (vitamin B9) minskar kraftigt risken för neuralrörsdefekter, inklusive anencefali och spina bifida. Detta vitamin finns både i livsmedel, till exempel gröna bladgrönsaker och i kosttillskott. i detta andra fall verkar 0,4 mg dagligen vara tillräckligt.

Intaget av vitamin B9 måste dock göras innan graviditeten, eftersom dessa förändringar är produceras normalt under den första fasen av fostrets utveckling, innan kvinnan upptäcker att hon är gravid. Således rekommenderar specialister att öka konsumtionen av detta vitamin när du börjar försöka få barn.