Ataxi: orsaker, symtom och behandlingar

Ataxia är en grekisk term som betyder "oordning". Vi hänvisar till ataxi som ett kliniskt tecken som kännetecknas av inkoordinering av rörelse: brist på stabilitet när du går; klumpighet eller svaghet i övre, nedre extremiteter, kropps- eller ögonrörelser etc. som en följd av en påverkan av centrala nervsystemet (CNS).

I allmänhet är ataxi vanligtvis sekundärt för att involvera lilla hjärnan eller deras efferenta eller afferenta nervvägaräven om andra hjärnstrukturer kan orsaka denna symtomatologi. I den här artikeln kommer vi att granska egenskaperna hos detta fenomen.

Symtom på ataxi

Även om huvudfunktionerna i ataxi är inkoordinering av extremiteterna och ögonens sackader, kan andra typer av symtom uppstå. Alla symtom på ataxi har dock att göra med förmågan att flytta delar av kroppen. Dessa tecken på att ataxi påverkar normala kroppsfunktioner beskrivs nedan.

• Talproblem

• Svårigheter i visuospatial perception på grund av okulomotorisk inkoordination.

• Visuokonstruktiv apraxi som en följd av inkoordination.

instagram story viewer

• Dysfagi -Svällande problem.

• Svårigheter att gå med en tendens att sprida benen.

• Total förlust av förmåga att gå.

Som vi har sagt, på kliniken, ataxi presenterar vanligtvis som ett tecken som kan manifestera sig i olika förvärvade patologier –Det vill säga: hjärninfarkt, tumörer, huvudskada, etc. - även om det också kan presenteras som en isolerad sjukdom i dess ärftliga former.

Klassificeringar (typer av ataxier)

Vi kan klassificera ataxi efter olika kriterier, även om det i denna recension vi kommer att förklara huvudtyperna av ataxi beroende på om patologin har förvärvats eller är ärftlig. Ett annat möjligt klassificeringssätt skulle baseras på de regioner i centrala nervsystemet som presenterar lesioner eller anomalier som kan producera ataxi.

1. Förvärvade ataxier

Att en ataxi förvärvas innebär att det inträffar som en följd av en huvudpatologi som lider av patienten. På detta sätt cerebrala infarkter, cerebral anoxi - syrebrist i hjärnan -, hjärntumörer, trauma, demyeliniserande sjukdom –Multipel skleros– är vanliga orsaker till ataxi.

Bland andra mindre vanliga orsaker kunde vi hitta medfödda anomalier, infektioner, andra autoimmuna sjukdomar, humant immunbristvirus, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, etc. I generella termer, för att ataxi ska inträffa måste dessa patologier orsaka skada på cerebellum eller relaterade strukturer såsom ryggmärgentalamus eller ryggganglier i ryggen. En mycket vanlig orsak till ataxi är hjärnblödning.

Anamnesen, fallstudien och lämpligt urval av diagnostiska tester är nödvändiga för att hitta rätt etiologi. Behandlingen kommer att fokuseras på ingripandet av den förvärvade patologin och prognosen beror på hur allvarliga skadorna är.

2. Ärftliga recessiva ataxier

Till skillnad från förvärvade ataxier tenderar dessa typer av ataxi att börja tidigt, under barndomen eller mellan 20 och 30 år. Att sjukdomen är recessiv innebär att vi måste ha ärvt två lika kopior av den "defekta" genen från våra föräldrar.

Detta innebär att många populationer helt enkelt är bärare av sjukdomen även om den inte manifesterar sig, eftersom en "frisk" gen räcker för att inte utveckla den. I denna grupp hittar vi några av de vanligaste typerna av ataxi som Friederichs Ataxia eller Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichs ataxi

Det är den vanligaste typen av ärftlig ataxi. Det uppskattas att dess förekomst i utvecklade länder är 1 person för varje 50 000 fall. Dess uppkomst är vanligtvis i barndomen, med problem i gång, klumpighet, sensorisk neuropati och avvikelser i ögonrörelsen. Andra mindre frekventa konsekvenser kan vara skelettdeformationer och hypertrofisk myokardipati.

När sjukdomen fortskrider, dysartri –Ändring av ordformulering–, dysfagi –svårighetssvårigheter–, svaghet i nedre extremiteterna etc. de är tydligare. Det uppskattas att personen förlorar förmågan att gå mellan 9 och 15 år efter symtomdebut.

Denna kliniska bild är en följd av neurodegeneration av ganglionceller i ryggrot, spinocerebellära områden, cellerna i tandkärnan - en djup kärna i lillhjärnan - och kortikospinaler. Purkinge-celler - huvudcellerna i lillhjärnan - påverkas inte. Neuroimaging visar vanligtvis inte någon uppenbar involvering av lillhjärnan.

Det finns för närvarande inget botemedel och de administrerade behandlingarna är vanligtvis symtomatiska. Risken på grund av dysfagi, kardiomyopati etc. innebär att patienter måste övervakas regelbundet. Olika kliniska prövningar pågår för att observera potentialen hos olika läkemedel såsom interferon-gamma, bland andra.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Med en uppskattad prevalens på 1 fall i 20 000-100 000 fall är ataxia-telanigectasia (AT) den vanligaste orsaken till recessiv ataxi hos patienter under 5 år. När sjukdomen utvecklas kan vi hitta hypotoni - minskad muskeltonus -, polyneuropati –Perifera nervsystemets inblandning–, okulomotorisk apraxi –problem med att ändra blicken mot en stimulans som måste titta - etc. Patienter med AT har ofta immundefekter som orsakar återkommande lunginfektioner.

I neuroimaging-studien kan atrofi i lillhjärnan observeras, till skillnad från Friederichs ataxi. Som i föregående fall riktar sig behandlingen till symtomen och det finns inget botemedel.

2.3. Andra recessiva ärftliga ataxier

Vi hittar många fler typer av ärftliga ataxier som ataxi med okulomotorisk apraxi, Cayman ataxi, Ataxi med E-vitaminbrist, infantil spinocerebral ataxi, etc.

3. Dominant ärftlig ataxi

Dominerande ärftliga ataxier förekommer i varje generation av en familj med 50% risk att få sjukdomen från en förälder. I det här fallet räcker det med en enda kopia av den drabbade genen för att utveckla sjukdomen. Beroende på sjukdomsförloppet kan de delas in i episodisk eller progressiv. Det finns olika genetiska tester för diagnos av dessa patologier. Som i de tidigare fallen finns det inga botemedel heller.

Ataxia och Apraxia: De är inte desamma

Ur neuropsykologisk synvinkel, den viktigaste differentiella diagnosen som ska göras är att skilja ataxi från apraxi. Även om de kan leda till liknande kognitiva underskott, särskilt i förvärvade former, skiljer de sig väsentligt från en klinisk synvinkel. Apraxia definieras som en förändring i utförandet av vissa inlärda rörelser som svar på ett kommando och utanför sitt sammanhang som inte kan hänföras till sensoriska eller motoriska funktionsnedsättningar, brist på samordning eller underskott uppmärksam.

Ataxia är å andra sidan ett motoriskt samordningsunderskott som sådant. Även om en patient inte kan utföra den nödvändiga åtgärden vid en beställning beror det på motorisk funktionsnedsättning. I apraxi uppstår problemet eftersom "verbal input" - det vill säga kommandot - inte kan associeras med motorns svar eller "motoroutput".

Å andra sidan **, i apraxi borde vi inte hitta andra problem som gånginstabilitet **, sväljproblem etc. I dessa fall kommer således neurologisk utvärdering att vara obligatorisk om vi observerar tecken som är oförenliga med apraxi. Det bör dock också tas med i beräkningen att båda kliniska manifestationerna kan inträffa samtidigt.

Förekomsten av ataxi rikstäckande

Med de prevalenser som vi har citerat i fallet med ataxi i dess ärftliga form, kan vi överväga dessa sjukdomar är sällsynta - det är en sällsynt sjukdom i Europa som uppträder vart 2000 människor-. När sjukdomar klassificeras som sällsynta är det i allmänhet svårare att utveckla din forskning för att hitta effektiva behandlingar.

Dessutom, som vi har sett, kommer de ärftliga formerna av sjukdomen främst att drabba barn och ungdomar. Detta har lett till framväxten av olika ideella föreningar som främjar behandling, spridning och förbättring av livskvaliteten hos dessa patienter. Bland dem hittar vi den katalanska föreningen för ärftliga ataxier, Sevillana-föreningen för Ataxias och Madridföreningen för Ataxias.

Slutsatser

Ataxi, även om det inte är särskilt vanligt i dess ärftliga manifestation, är en störning som påverkar det dagliga livet och oberoende i många människors liv, särskilt i den unga befolkningen. Dessutom främjar läkemedels- och affärsprioriteringar forskningen inom detta område. långsamt, varför förslagen om behandling fokuserar på vården palliativ.

Det är därför som dess existens måste avslöjas och dess effekter göras kända. Varje steg, oavsett hur litet, kan representera förbättringar i livskvaliteten för dessa patienter, med den lättnad för hälsosystemet som detta innebär. Studie och utveckling av tidig upptäckt och automatisering av behandlingssystem kommer att vara till nytta för patienter, familjer, vårdgivare och vårdpersonal. När vi går vidare inom dessa områden vinner vi alla och av den anledningen måste vi göra kända och stödja dessa sociala orsaker.

Bibliografiska referenser:

Böcker:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsykologi genom kliniska fall. Madrid: Ledare Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Neuropsykologihandbok. Barcelona: syntes

Artiklar:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: en översikt. Journal of medical genetics 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellära ataxier. Nuvarande åsikt i neurologi 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellär ataxi och whipple sjukdom i centrala nervsystemet. Neurologiska arkiv 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: den kliniska bilden. J Neurol 256 (Suppl 1): 3–8.