Metaboliska störningar: vad är de, egenskaper och vanligaste typer

Kroppen utför flera kemiska reaktioner som utgör ämnesomsättningen. Utan dem skulle vi inte kunna få energi eller enkla molekyler från maten och därför skulle vår kropp inte kunna utföra sina vitala funktioner.

Det finns dock fall där de ämnen som ansvarar för nedbrytning på grund av ett genetiskt fel komplexa molekyler, enzymer, produceras inte korrekt, vilket orsakar flera problem metabolisk.

Kroppen producerar cirka 75 000 enzymer och om något av dem inte finns i rätt nivåer kan en metabolisk störning uppstå. Nästa vi ska se vad som är metabola störningar och vilka som är vanligast.

• Relaterad artikel: "Basalmetabolism: vad det är, hur det mäts och varför det tillåter oss att överleva"

Vad är en metabolisk störning?

Både människokroppen och resten av de levande varelserna är behållare för metaboliska reaktioner, vilket gör att vi kan jämföra livsformerna med fabriker av kemiska reaktioner. Metabolism inkluderar alla kemiska reaktioner som sker i en levande varelse, oavsett om det är att replikera DNA, nedbryta fetter, kolhydrater och proteiner, reparera vävnader, producera melanin ...

De olika föreningar som vår kropp behöver för att fungera erhålls genom tusentals metabola vägar som förekommer inuti celler. Dessa kemiska reaktioner uppstår tack vare verkan av proteinmolekyler, enzymer, av vilka vår kropp har många olika, mer än 75 000. Det finns praktiskt taget ett enzym för varje ämne som vi introducerar i vår kropp och var och en av dem är specialiserade på någon fas av en metabolisk väg.

Det händer att, ibland, och på grund av genetiska fel, något enzym inte kan syntetiseras eller gör det i en felaktig, vilket gör att den metaboliska vägen du förväntades delta i inte kan slutföras tillräckligt. Detta för med sig problem, antingen i form av ansamling av ämnen då de inte bryts ned ordentligt eller, Tvärtom, det finns för mycket enzym för ett ämne och det finns i mycket höga halter. låg. Oavsett den specifika situationen orsakar detta metabola störningar.

Metaboliska störningar är patologier som uppstår när det finns ett fel i en gensekvens, vilket gör att ett enzym inte kan syntetiseras tillräckligt och följaktligen finns det nedbrytande ämnet i skadliga mängder för organismen, antingen genom överskott eller av brist. Denna enzymdefekt för med sig komplikationer för hela organismen, av varierande svårighetsgrad i funktion hos den påverkade metabola vägen och huruvida det involverade enzymet är väsentligt för livet påverkade.

Eftersom det finns många enzymer i vår kropp finns det hundratals olika metabola störningar och naturligtvis varierar deras prognos mellan dem. Vissa kan innebära enkla tillfälliga besvär, andra kräver ständiga kliniska inläggningar och behöver omfattande uppföljning och kan i vissa fall till och med vara dödliga. Eftersom de ofta orsakas av genetiska fel, kan metabola störningar sällan botas. Men om man följer en hälsosam livsstil och undviker exponering för vissa ämnen kan prognosen vara mycket gynnsam.

Medan de flesta metabola störningar är sällsynta ses individuellt, är sanningen den cirka 40 % av befolkningen har något medicinskt tillstånd kopplat till dålig syntes av ett enzym eller dålig metabolism av ett ämne. Det vill säga gruppen metabola störningar är relativt vanliga, även om det är sant att det finns extremt sällsynta och livshotande ämnesomsättningssjukdomar.

• Du kanske är intresserad av: "Makronäringsämnen: vad är de, typer och funktioner i människokroppen"

De vanligaste metabola störningarna

Som vi har sett utvecklas en metabol störning när det på grund av ett genetiskt fel uppstår problem med syntesen av ett eller flera enzymer. Beroende på hur förändrad produktionen av det involverade enzymet är, vilken metabolisk väg den påverkar och i vilka av dess stadier förändringen hittas, kommer en eller annan patologi att uppstå. Bland de vanligaste metabola störningarna finner vi:

1. Fetma

Medicinskt sett är fetma en komplex sjukdom. Detta medicinska tillstånd har ett multikomponentursprung, påverkas av både genetik och miljö, och under de senaste decennierna har det blivit en sann pandemi i många länder. Det finns de som anser att det är 2000-talets pandemi, eftersom cirka 650 miljoner människor i världen lider av fetma och 1,9 miljarder är överviktiga.

Även om fetma kräver ett kroppsmassaindex (BMI) större än 30 för att diagnostiseras, är sanningen att Det som mest identifierar en person med denna sjukdom är att ha överflödigt fett. Detta är viktigt eftersom det finns personer vars BMI är större än 30 men de inte har fettansamling, vilket är fallet med kroppsbyggare, och därför har de inte fetma.

Fetma påverkar kroppen på flera sätt. Även om att vara smal inte är synonymt med att vara frisk, är att vara överviktig en bekräftelse på att du inte alls är frisk. Att ha överskott av kroppsfett är förknippat med en kraftigt ökad risk för sjukdom hjärt- och kärlsjukdomar, diabetes, cancer, benpatologier och till och med humör och inlärning.

Det kan komma som en överraskning, men orsakerna till fetma är fortfarande oklara. Även om en av orsakerna som verkar vara den mest uppenbara är att äta för mycket, är sanningen att många experter säger att de fortfarande inte vet om detta är den verkliga orsaken eller snarare, det är en konsekvens. Det vill säga, först var du överviktig och sedan hade du behov av att äta i stora mängder.

Fetma anses vara en metabolisk störning, eftersom det verkar som är förknippat med problem i de metaboliska vägarna för assimilering av vissa näringsämnen. En genetisk komponent har setts i utvecklingen av detta tillstånd, vilket betyder att det är sant att vissa människor kan vara predisponerade för fetma om det finns en historia av fetma i deras familj sjukdom.

Ändå, Det faktum att det finns en genetisk predisposition för att drabbas av fetma betyder inte att saker inte kan göras för att förlora kroppsfett och förbättra hälsan. Flera miljöfaktorer såsom timmars sömn, fysisk träning och kost påverkar detta anlag. Därför, oavsett dess verkliga orsak, är det bästa sättet att behandla det att påbörja livsstilsförändringar, förbättra kosten och till och med gå i psykoterapi om det finns en Ätstörning (TCA).

• Relaterad artikel: "Fetma: psykologiska faktorer involverade i övervikt"

2. Diabetes

Diabetes är en endokrin och metabolisk sjukdom som kan vara av fyra typer:

• Prediabetes: nära diabetes, botas.
• Graviditetsdiabetes: tillfällig diabetes i samband med graviditet.
• Typ 1 eller barn-ungdomsdiabetes: genetiskt ursprung
• Typ 2 eller förvärvad diabetes: orsakad av övervikt eller dåliga kostvanor.

Diabetes är en metabolisk störning eftersom det finns defekter i syntesen eller verkan av insulin, hormonet som ansvarar för att reglera blodsockernivåerna. På grund av detta problem vid produktionen av insulin kan glukos inte metaboliseras ordentligt och cirkulerar fritt i blodet, vilket orsakar allvarliga skador på kroppen.

Vissa symtom på diabetes är viktminskning, svaghet och trötthet, suddig syn och uppkomsten av sår. På lång sikt kan denna sjukdom föra med sig ännu allvarligare komplikationer, såsom sjukdomar hjärt- och kärlsjukdomar, njurskador, humörstörningar som depression och till och med död.

Prediabetes och graviditetsdiabetes har ett botemedel, men de andra två kan inte. Diabetes typ 1 och 2 är kroniska sjukdomar som kräver livslång behandling, eftersom de inte är det glukosmetabolismen kan återställas till normal och injektioner av insulin. För att säkerställa att deras hälsa inte försämras ytterligare måste personer med diabetes ständigt övervaka sina blodsockernivåer.

• Du kanske är intresserad av: "Typer av diabetes: risker, egenskaper och behandling"

3. Fenylketonuri

Fenylketonuri är en ärftlig metabol sjukdom där, på grund av genetiskt misslyckande, de som presenterar det har inte enzymet som ansvarar för att bryta ned fenylalanin, en mycket vanlig aminosyra som finns i livsmedel som är rika på protein. Fenylketonuripatienter, när de introducerar fenylalanin i sin kropp, kan inte smälta det och det slutar med att det ackumuleras.

Denna sjukdom orsakar mycket ljus hud och blå ögon, eftersom melaninpigmentet inte kan syntetiseras om fenylalanin inte bryts ned. Ansamlingen av fenylalanin skadar det centrala nervsystemet, vilket orsakar intellektuell funktionsnedsättning. Andra problem i samband med fenylketonuri är konstiga hudlukter, dålig andedräkt och illaluktande urin. försenad kroppsutveckling, beteendeproblem, mikrocefali, hudutslag och naturligtvis störningar neurologiska.

Det enda sättet att undvika symtomen på fenylketonuri är äta en extremt lågproteindiet hela livet. Vanliga livsmedel som kött, mjölk, ägg, baljväxter och fisk är fulla av fenylalanin och kan därför inte ätas av patienter med fenylketonuri.

• Relaterad artikel: "Psykologi och nutrition: vikten av känslomässigt ätande"

4. Laktosintolerant

Laktosintolerans är en extremt vanlig metabolisk störning globalt (75% av världens befolkning), även om det i Europa är relativt sällsynt, särskilt i Nordiska länder, Storbritannien och norra centrala Europa, med mindre än 15 % av sin befolkning med detta problem.

De som lider av det har problem med syntesen av laktas, ett enzym som produceras i tunntarmen och som bryter ner laktos, ämne som finns i animaliska mjölkderivat. Laktas omvandlar laktos, ett ämne som inte kan assimileras av kroppen, till glukos och galaktos, vilket de är.

Laktosintolerans är varierande, med allvarligare fall än andra. Beroende på hur påverkad laktasproduktionen är kommer mer eller mindre allvarliga symtom att uppstå efter att ha ätit laktosprodukter, inklusive flatulens, uppblåsthet, diarré, kräks...

Det finns inget botemedel för denna störning, eftersom det inte finns något känt sätt att öka laktassyntesen. Ja, det finns läkemedel som hjälper till att smälta, men de fungerar inte för alla. Det bästa sättet att undvika symtom på laktosintolerans är att dra ner på mejeriprodukter och få kalcium från andra livsmedel, såsom broccoli, sojadrycker, apelsiner, lax, spenat...

5. Hyperkolesterolemi

Hyperkolesterolemi är en metabolisk störning där, på grund av genetiska faktorer i kombination med en ohälsosam livsstil, blodnivåerna av LDL-kolesterol (lågdensitetslipoprotein, "dåligt kolesterol") är över det normala, medan HDL (high-density lipoproteins, "bra kolesterol"), nedan.

Den vanligaste hyperkolesterolemin är familjär, associerad med en ärftlig genetisk predisposition, även om med en hälsosam livsstil kan du förebygga. Mer än 700 möjliga genetiska mutationer har hittats som kan orsaka dess utseende, vilket skulle förklara varför det är så frekvent.

Denna störning har som huvudproblem att den inte visar tecken på sin existens förrän det är för sent, när det redan har varit producerat kolesterolansamling i blodkärlen och har täppt till dem, vilket orsakar kärlproblem som hjärtinfarkt eller iktus. Det är av denna anledning så viktigt att, om det är känt att det finns en familjehistoria, täta blodprover.

6. Hyperlipidemi

Hyperlipidemi är en metabolisk störning där det finns en ökning av triglycerider och kolesterol. Det beror oftast på en ärftlig genetisk störning, även om det måste sägas att andra faktorer som dålig kost, alkoholism och övervikt kan förvärra detta medicinska tillstånd.

Det bästa sättet att undvika allvarliga symtom på hyperlipidemi är minska konsumtionen av kött (särskilt rött), feta mejeriprodukter, industriella bakverk och annan mat med en hög mängd fett, eftersom de inte kan metaboliseras väl och kommer att ackumuleras i blodet.

Symtom associerade med detta medicinska tillstånd inkluderar bröstsmärtor i tidig ålder, benkramper och förlust av balans. Personer med hyperlipidemi har en ökad risk att drabbas av hjärtinfarkt och cerebrovaskulära olyckor, bland annat kärlproblem.

7. Porfyri

Porfyri är en störning där det finns en ansamling av porfyriner på grund av problem i ämnesomsättningen av dessa ämnen. Porfyriner är viktiga för att fixera järn och transportera syre i hemoglobin men att, när de inte kan brytas ned eller mer än nödvändigt syntetiseras, kan det resultera i en ansamling av dem i blodet, vilket för med sig flera problem.

Denna metabola sjukdom är ärftlig och kan visa sig på flera sätt. Ibland orsakar det bara hudproblem, medan det andra gånger kan orsaka nervskador, orsakar andningssvårigheter, buksmärtor, bröstsmärtor, högt blodtryck, kramper, muskelsmärtor, ångest och till och med döden.

Det finns inget botemedel mot porfyri och behandlingen är begränsad till att lindra symtom när sjukdomsanfall inträffar. Porfyriattacker kan mer eller mindre förebyggas genom att leda en hälsosam livsstil, vilket minskar stress, undvika solexponering, inte dricka alkohol eller röka och undvika att vara för länge utan äta.

• Du kanske är intresserad av: "Att räkna kalorier i din kost är inte lösningen"

8. Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en ärftlig metabol sjukdom där det finns problem med att metabolisera koppar, en metall som ackumuleras i levern, hjärnan och andra vitala organ. Koppar erhålls genom mat och är avgörande för att hålla våra nerver, hud och skelett i god hälsa, men den måste också elimineras korrekt.

Denna metall kan ackumuleras när det finns problem med syntesen av gallenzymer som är ansvariga för att eliminera den. Om denna situation uppstår kan det leda till problem som leversvikt, blodsjukdomar, neurologiska sjukdomar och psykiska problem.

Även om det inte finns något botemedel mot Wilsons sjukdom, så finns det det finns läkemedelsbehandlingar som hjälper till att fixera koppar så att organen driver ut det i blodomloppet och elimineras således genom urinen. Tack vare mediciner kan personer med denna sjukdom leva ett normalt liv, även om de måste undvika mat rik på koppar som skaldjur, nötter, choklad eller lever.

9. Åderförkalkning

Åderförkalkning är en metabolisk störning vars orsak är av genetiskt ursprung och där det finns förändringar i metabolismen av fetter. Hos patienter med denna sjukdom ansamlas fettämnen på blodkärlens väggar., vilket orsakar plackbildning och härdning av artärerna, som blir stelare och smalare.

Förhårdnader och förträngningar av artärerna gör att blodflödet försämras och saktar ner eftersom det har svårt att rinna genom cirkulationssystemet. Det kommer en tid då fettplattorna är så täta att flödet direkt blockeras och, beroende på det drabbade området, kan orsaka dödsfall.

Åderförkalkning är den främsta orsaken till arteriell insufficiens som i sin tur kan orsaka kärlsjukdomar som hjärtinfarkt, iktus, hjärtsvikt, arytmier ...

Som en sjukdom av genetiskt ursprung har ateroskleros inget botemedelMen det är sant att livsstilsförändringar och läkemedelsbehandlingar kan förbättra prognosen. Vid behov förbättrar kirurgi även patientens livskvalitet.

10. Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig metabol störning där enzymet som bryter ner dem inte är tillgängligt på grund av misslyckanden i lipidmetabolismen. Som en konsekvens av detta, som inträffar med endast 3 månaders liv, fett samlas i barnets hjärna.

Fetter har en toxisk effekt på Centrala nervsystemet, särskilt känslig under barndomen eftersom den fortfarande utvecklas. Ansamlingen av fett i detta system skadar neuroner, vilket resulterar i problem med muskelkontroll, kramper, svaghet och på sikt blindhet, förlamning och död.

För att detta medicinska tillstånd ska uppstå måste två skadade gener ha ärvts från båda föräldrarna, eftersom det är en autosomal recessiv sjukdom anses det vara en mycket sällsynt sjukdom. Det finns inget botemedel, och de behandlingar som finns tillgängliga för närvarande är bara palliativa, varför det är känt att det finns en historia släktingar till personer som har lidit av denna sjukdom, bör en genetisk analys göras för att veta om det finns en sannolikhet att få ett barn med denna sjukdom skick.