Topp 10 genetiska störningar och sjukdomar

Människors hälsa är en viktig faktor för att njuta av mentalt välbefinnande och lycka. Det finns dock sjukdomar som drabbar oss, vissa allvarligare och andra mindre, och som har en stark inverkan på våra liv. Vissa av dessa sjukdomar orsakas av virus, andra av våra dåliga vanor och andra av genetiska orsaker.

I den här artikeln har vi gjort en lista över större genetiska sjukdomar och störningar.

De vanligaste genetiska sjukdomarna

Vissa sjukdomar har ett genetiskt ursprung och är ärftliga. Här är de viktigaste.

1. Huntingtons chorea

Huntingtons chorea är en genetisk och obotlig sjukdom som kännetecknas av degeneration av neuroner och celler av det centrala nervsystemet och orsakar olika fysiska, kognitiva och emotionella symtom. Eftersom det inte finns något botemedel kan det leda till att individen dör, vanligtvis efter 10 till 25 år.

Det är en autosomal dominant störning, vilket innebär att barn har 50 % chans att utveckla det och föra det vidare till sin avkomma. Behandlingen är inriktad på att begränsa utvecklingen av sjukdomen, och även om den ibland kan kommentera i barndomen, inträffar i allmänhet dess uppkomst mellan 30 och 40 års ålder. Dess symtom inkluderar okontrollerade rörelser, svårigheter att svälja, problem med att gå, minnesförlust och talsvårigheter. Död kan uppstå från drunkning, lunginflammation och hjärtsvikt.

• Relaterad artikel: "Huntingtons chorea: orsaker, symtom, faser och behandling”

2. Cystisk fibros

Cystisk fibros finns på denna lista eftersom det är en av de vanligaste ärftliga patologierna och vad som händer på grund av bristen på ett protein vars uppdrag är att balansera kloriden i kroppen. Dess symtom, som kan variera från milda till svåra, inkluderar: andningssvårigheter, matsmältnings- och reproduktionsproblem. För att ett barn ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare. Så det finns en 1 på 4 chans för honom att få det.

3. Downs syndrom

Downs syndrom, även kallat trisomi 21, drabbar cirka 1 av 800 till 1 000 nyfödda barn. Det är ett tillstånd som kännetecknas av att personen föds med en extra kromosom. Kromosomer innehåller hundratals eller till och med tusentals gener, som bär den information som bestämmer personens egenskaper och egenskaper.

Denna störning orsakar förseningar i hur en person utvecklas, mentalt, även om den också visar sig med andra symtom fysiskt, eftersom de drabbade har särskilda ansiktsegenskaper, nedsatt muskeltonus, hjärt- och systemdefekter matsmältningssystemet.

4. Duchennes muskeldystrofi

Symtomen på denna sjukdom börjar vanligtvis före 6 års ålder. Det är en genetisk störning och en typ av muskeldystrofi som kännetecknas av progressiv muskeldegeneration och svaghet, som börjar i benen och sedan gradvis fortskrider till överkroppen och lämnar personen kvar stol. Det orsakas av en brist på dystrofin, ett protein som hjälper till att hålla muskelcellerna intakta.

Sjukdomen drabbar främst pojkar, men i sällsynta fall kan den drabba flickor. Tills nyligen var den förväntade livslängden för dessa människor mycket låg, de översteg inte tonåren. Idag kan de inom sina begränsningar studera karriär, arbeta, gifta sig och skaffa barn.

5. X fragilt syndrom

Fragilt X-syndrom eller Martin-Bells syndrom är den näst vanligaste orsaken till mental retardation av genetiska skäl, som är kopplad till X-kromosomen. Symtomen som detta syndrom ger kan påverka olika områden, särskilt beteende och kognition, och orsakar metabola förändringar. Det är vanligare hos män, även om det också kan drabba kvinnor.

• Du kan fördjupa dig i detta syndrom i vår artikel: "Fragilt X-syndrom: orsaker, symtom och behandling”

6. Sicklecellanemi (SCD)

Denna sjukdom påverkar röda blodkroppar, som deformerar dem och förändrar deras funktionalitet och därför till dess framgång med att transportera syre. Det orsakar vanligtvis akuta episoder av smärta (buk-, bröst- och skelettsmärta), som kallas en sicklecellskris. Kroppen själv förstör också dessa celler, vilket orsakar anemi.

7. Beckers muskeldystrofi

En annan typ av muskeldystrofi av genetiskt ursprung och med degenerativa konsekvenser som påverkar de frivilliga musklerna. Den är uppkallad efter den första personen som beskrev den, Dr Peter Emil Becker, på 1950-talet. Som i muskeldystrofi av

Duchenne, denna sjukdom orsakar trötthet, försvagning av musklerna, etc. Däremot är muskelsvaghet i överkroppen allvarligare vid sjukdom och svaghet i underkroppen är gradvis långsammare. Personer med detta tillstånd behöver vanligtvis inte rullstol förrän runt 25 års ålder.

8. Celiaki

Detta tillstånd, av genetiskt ursprung, påverkar matsmältningssystemet hos den drabbade personen. Det uppskattas att 1% av befolkningen lider av denna sjukdom, vilket orsakar immunförsvaret hos personer med Celiaki reagerar aggressivt när gluten, ett protein som finns i spannmål. Denna sjukdom bör inte förväxlas med glutenintolerans, för trots att de är släkt är de inte samma sak. Glutenintolerans är faktiskt inte en sjukdom; vissa människor rapporterar dock att de mår bättre om de inte konsumerar detta protein.

9. Thalassemia

Thalassemia är en grupp av ärftliga blodsjukdomar där hemoglobin, den syrebärande molekylen, uppvisar en missbildning när den syntetiseras av röda blodkroppar. Den vanligaste är beta-talassemi är den vanligaste, och den minsta, alfa-talassemi.

Det orsakar anemi och därför trötthet, andnöd, svullnad i armar, skelettsmärta och svaga ben. Personer med detta tillstånd har dålig aptit, mörk urin och gulsot (en gulaktig missfärgning av huden eller ögonen, gulsot är ett tecken på leverdysfunktion).

10. Edwards syndrom

Denna ärftliga sjukdom kallas även Trisomi 18, och uppstår av en komplett ytterligare kopia av kromosomen i par 18. Drabbade personer har vanligtvis en långsam tillväxt före födseln (intrauterin tillväxthämning) och låg födelsevikt, samt hjärtfel och avvikelser i andra organ som utvecklas före födseln födelse. Ansiktsdrag kännetecknas av en liten käke och mun, och de som drabbas tenderar att ha en stängd knytnäve.