Friedreichs ataxi: symtom, orsaker och behandling

Sjukdomarna som påverkar nervsystemet och orsakar degenerering av dess celler är många och varierande när det gäller antalet och svårighetsgraden av symtomen. De flesta kännetecknas av att de är mycket handikappande.

En av dessa patologier med svåra symtom är Friedreichs ataxi, en sällsynt neurologisk sjukdom snabba framsteg som kan avsluta personens liv innan han når vuxen ålder. Nedan beskriver vi vad detta tillstånd består av, samt dess symtom, orsaker och möjliga behandlingar.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

Vad är Friedreichs ataxi?

Friedreichs ataxi är ett sällsynt tillstånd som först beskrevs år 1860 av den tyske neurologen Nicholas Friedreich. Denna typ av ataxi dokumenterades som en ärftlig neurodegenerativ sjukdom. Specifikt överförs Friedreichs ataxi genom ett autosomalt recessivt mönster, vilket orsakar gradvis degeneration av lillhjärnan och dorsala spinalganglierna hos patienter.

Likaså uppstår slitage av nervvävnaden i ryggmärgen, vilket gradvis tunnar ut och minskar myelinisolering av nervceller, som stör överföringen av elektriska impulser genom nervceller nerver.

Denna försämring orsakar stor skada på musklerna och hjärtat hos dem som lider av det och, som en konsekvens, patienter upplever ett stort antal symtom som ofta slutar med en fullständig förlust av autonomi total. Därför, under en relativt kort period, det slutar med att patienten behöver hjälp av en rullstolsamt uppmärksamhet och omsorg från en annan person.

Dessa symtom tenderar att uppträda mellan 5 och 15 års ålder. De kan dock börja mycket tidigare, när personen fortfarande är i tidig barndom, eller mycket senare när de går in i vuxen ålder. Bland dem finns brist på känsel, förändringar i förmågan att koordinera rörelser, problem med ryggraden, svårigheter att svälja och artikulera ljud eller immunbrist.

Dessutom är det mycket troligt att personer med denna typ av ataxi utvecklar någon typ av cancer, samt diabetes och hjärtsjukdomar som i de flesta fall avslutar patientens liv.

Enligt de senaste uppskattningarna är förekomsten av Friedreichs ataxi cirka 1 av 50 000 personer i den allmänna befolkningen, och en högre prevalens har inte påvisats hos något av de två könen.

• Du kanske är intresserad av: "Ataxi: orsaker, symtom och behandlingar"

Vilka symtom ger det?

De första symtomen som kan leda till misstanke om att en person lider av Friedreichs ataxi tenderar att dyka upp i rörelser av fötter och ögon. Bland de vanligaste tecknen är ofrivillig böjning av tårna eller snabba och ofrivilliga rörelser av ögongloberna.

Dessa förändringar i de nedre extremiteterna orsaka stora svårigheter att koordinera de rörelser som är nödvändiga för att gå. Dessa symtom förvärras gradvis och sprider sig till de övre extremiteterna och bålen. Så småningom försvagas musklerna och atrofi, vilket leder till utvecklingen av ett stort antal missbildningar.

På grund av hjärtavvikelser eller problem som ofta åtföljer Friedreichs ataxi, såsom myokardit eller myokardfibros, kan patienter de tenderar att uppleva symtom som svår bröstsmärta, kvävningskänsla och takykardi, snabba hjärtslag eller till och med misslyckande hjärt.

De många symtomen på denna typ av ataxi inkluderar:

• Förändringar i ryggraden som skolios eller kyfoskolios.
• Förlust av reflexer i nedre extremiteterna.
• Går klumpigt och okoordinerat.
• förlust av balans.
• Muskelsvaghet.
• Okänslighet för vibrationer i benen.
• Synproblem.
• Ryckiga rörelser av ögongloberna.
• hörselnedsättning eller nedsatt hörsel.
• Förändringar i förmågan att tala.

Det är nödvändigt att specificera att symtomen kan variera från en person till en annan, både i kvantitet och intensitet. Men i den vanliga utvecklingen av sjukdomen, tvingas personen att behöva en rullstol mellan 15 och 20 år efter uppkomsten av de första symptomen; blir helt handikappad när de senare stadierna av ataxi utvecklas.

Vilka är orsakerna?

Som nämnts i början av artikeln, Friedreichs ataxi Den kännetecknas av att den är en ärftlig sjukdom som följer ett autosomalt recessivt mönster.. Det betyder att för att en person ska ärva den måste båda föräldrarna lämna över en kopia av den felaktiga genen. Därför är förekomsten så låg.

Det finns dock vissa fall där en familjehistoria av sjukdomen inte kunde upptäckas; vilket indikerar att genetiska mutationer också kan uppstå spontant.

Den specifika gen i vilken förändringen sker är den så kallade "X25"- eller fraxatingenen.. Denna genetiska förändring gör att den drabbade personens kropp genererar onormalt höga nivåer av järn i hjärtvävnaden. Denna ansamling av järn gör att nervsystemet, hjärtat och bukspottkörteln "oxiderar" på grund av effekten som fria radikaler har på dem.

Dessutom löper motorneuroner också hög risk att skadas av dessa mycket reaktiva molekyler, vilket orsakar degenerationen av Friedreichs ataxi.

Hur kan det diagnostiseras?

På grund av sjukdomens komplexitet, såväl som svårighetsgraden av symtomen, diagnosen Friedreichs ataxi kräver en grundlig klinisk utvärdering. Diagnosen baseras på analys av sjukdomshistorien och en grundlig fysisk undersökning för vilken följande tester kan utföras:

• Mätning av muskelcellsaktivitet med ett elektromyogram (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studie av nervledning.
• Analys av magnetisk resonansbilder (MRT) och datoriserad axiell tomografi (CT) av hjärnan och ryggmärgen.
• analys av cerebrospinalvätska.
• Blod- och urinprov.
• genetisk testning.

Vad är behandlingen och prognosen?

Som med många andra neurodegenerativa störningar har en effektiv behandling för Friedreichs ataxi ännu inte fastställts. För närvarande är åtgärdsprotokollet baserat på en symtomatisk behandling som hjälper till att förbättra livskvaliteten för dessa patienter.

När det gäller de fysiska symptomen, patienten kan behandlas för att minska motoriska problem genom sjukgymnastik, samt kirurgiska ingrepp eller ortopediska anordningar som minskar utvecklingen av missbildningar i ryggraden och nedre extremiteterna.

I de fall andra tillstånd orsakade av ataxi uppträder, såsom diabetes eller hjärtproblem, kommer dessa att behandlas med interventioner eller mediciner motsvarande. Vanligtvis dessa behandlingar De åtföljs också av psykoterapi och logopedi.

Beträffande hälsoprognosen för patienter med Friedreichs ataxi är den ganska bevakad, beroende på symtomens svårighetsgrad och hastigheten med vilken de fortskrider, förväntad livslängd kan påverkas allvarligt påverkade.

I de flesta fall dör människor under det första skedet av vuxen ålder, särskilt om det finns allvarliga hjärtproblem. Men i mindre allvarliga fall kan patienterna leva mycket längre.