De lyckas korrigera en genetisk sjukdom genom att redigera DNA

Noonans syndrom, den fragilt X-syndrom, den Huntingtons chorea, vissa kardiovaskulära problem... Det är de alla sjukdomar av genetiskt ursprung som förutsätter allvarliga förändringar i livet för dem som lider av dem. Tyvärr har det hittills inte varit möjligt att hitta ett botemedel mot dessa sjukdomar.

Men i de fall där de ansvariga generna är perfekt lokaliserade är det möjligt att i Inom en snar framtid kan vi förebygga och korrigera möjligheten att vissa av dessa störningar överföra. Detta tycks återspegla de senaste utförda experimenten, där korrigering av genetiska störningar genom genredigering.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Genredigering som en metod för att korrigera genetiska störningar

Genetisk redigering är en teknik eller metod genom vilken det är möjligt att modifiera genomet hos en organism, genom att sektionera specifika bitar av DNA och placera modifierade versioner istället. Genetisk modifiering är inget nytt. Faktum är att vi har konsumerat genetiskt modifierade livsmedel under en tid eller studerat olika sjukdomar och mediciner med genetiskt modifierade djur.

Men även om det började på 1970-talet, har genetisk redigering varit felaktig och ineffektiv tills för några år sedan. Att rikta in sig på en viss gen var framgångsrikt på 1990-talet, men metoden var dyr och tidskrävande.

För ungefär fem år sedan hittades en metod med högre precision än de flesta metoder som hittills använts. Baserat på försvarsmekanismen med vilken olika bakterier bekämpar invasioner av virus, CRISPR-Cas-systemet föddes, där ett specifikt enzym som kallas Cas9 skär DNA: t, medan ett RNA används som får DNA: t att regenerera sig själv på önskat sätt.

Båda associerade komponenterna introduceras på ett sådant sätt att RNA: t styr enzymet till det muterade området för att skära det. Därefter introduceras en DNA-mallmolekyl som cellen i fråga kommer att kopiera när den rekonstrueras, och införlivar den avsedda variationen i genomet. Denna teknik tillåter ett stort antal tillämpningar även på medicinsk nivå, men det kan orsaka mosaicism och orsaka andra oavsiktliga genetiska förändringar. Det är därför det krävs mer forskning för att inte orsaka skadliga eller oönskade effekter.

• Du kanske är intresserad av: "Genetikens inverkan på utvecklingen av ångest"

En anledning till hopp: Korrigering av hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati är en allvarlig sjukdom med stark genetisk påverkan och där vissa mutationer i MYBPC3-genen som underlättar identifieras. I den är hjärtmuskelns väggar alltför tjocka, så att muskelhypertrofi (vanligtvis i vänster kammare) gör det svårt att avge och ta emot blod.

Symtomen kan variera mycket eller till och med inte närvarande på ett uppenbart sätt, men förekomsten av arytmier, trötthet eller till och med död utan tidigare symtom är frekvent. Faktum är att det är en av de vanligaste orsakerna till plötslig död hos ungdomar upp till trettiofem år, särskilt när det gäller idrottare.

Det är ett ärftligt tillstånd och även om det i de flesta fall inte behöver minska den förväntade livslängden, måste det kontrolleras under hela livet. Däremot har resultaten av en studie nyligen publicerats i tidskriften Nature där, genom att använda upplagan genetik har det varit möjligt att eliminera i 72 % av fallen (42 av de 58 använda embryona) mutationen som är förknippad med uppkomsten av detta sjukdom.

Tekniken som kallas CRISPR/Cas9 har använts för detta ändamål, skära ut de muterade områdena av genen och återuppbygga dem från en version utan nämnda mutation. Detta experiment representerar en milstolpe av enorm betydelse, eftersom mutationen i samband med sjukdomen elimineras och inte bara i embryot som de arbetar på, utan förhindrar också att det överförs till följande generationer.

Även om liknande försök har utförts tidigare, Det är första gången som det önskade målet har uppnåtts utan att orsaka andra oönskade mutationer.. Naturligtvis utfördes detta experiment samtidigt med befruktningen, och Cas9 introducerades nästan samtidigt. samtidigt som spermierna i ägget, vilket endast skulle vara tillämpligt vid infertilitet vitro.

Det finns fortfarande en väg att gå

Även om det fortfarande är tidiga dagar och flera replikeringar och undersökningar måste göras från dessa experiment, Tack vare detta skulle det kunna uppnås i framtiden att korrigera ett stort antal störningar och förhindra överföring av dem. genetik.

Det behövs dock mer forskning i detta avseende. Det måste vi ta hänsyn till mosaicism kan orsakas (i vilka delar av den muterade genen och delar av genen som är avsedda att erhållas hybridiseras i reparationen) eller generering av andra oavsiktliga förändringar. Det är inte en helt verifierad metod, men den ger upphov till hopp.

Bibliografiska referenser:

• Knox, M. (2015). Genetisk redigering, mer exakt. Forskning och vetenskap, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korrigering av en patogen genmutation i mänskliga embryon. Natur. Doi: 10.1038/nature23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Genredigering: ett nytt verktyg för molekylärbiologi. Forskning och vetenskap, 427.