Kabukis syndrom: symtom, orsaker och behandling

Det finns ett stort antal sällsynta och föga kända sjukdomar De får inte tillräckligt med uppmärksamhet. Dessa störningar representerar stort lidande för de människor som lider av dem och deras familjer, som inte kan förstå vad som händer, hur och varför med sin älskade.

Bristen på forskning och de få kända fallen gör det svårt att fastställa både orsaker och sätt att bota dem eller att lindra eller fördröja deras framsteg.

En av dessa föga kända sjukdomar är kabukis syndrom, som den här artikeln handlar om.

• Relaterad artikel: "Fragilt X-syndrom: orsaker, symtom och behandling"

Vad är Kabukis syndrom?

Kabukis syndrom är en märklig och ovanlig sjukdom där den drabbade manifesterar en serie av särskiljande fysiologiska egenskaper tillsammans med en intellektuell funktionsnedsättning och fysiologiska förändringar som kan vara mycket allvarliga.

Kabukis syndrom anses vara en sällsynt sjukdom, med en relativt låg prevalens och med föga utforskade och föga kända egenskaper och orsaker. Faktiskt,

det finns fortfarande inga tydliga diagnostiska metoder för att upptäcka denna sjukdom, bortom observation av de typiska egenskaperna och utvecklingen av barnet.

I allmänhet anses det att de mest karakteristiska tecknen är ansiktsförändringar, intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförsening, fingeravtrycksavvikelser och förekomsten av muskuloskeletala avvikelser och hjärtsjukdomar medfödd

Trots dess svårighetsgrad, den förväntade livslängden för barn som föds med denna sjukdom det får inte vara mindre än vanligt, även om detta till stor del beror på de komplikationer som kan uppstå, särskilt med avseende på hjärt- och viscerala förändringar.

• Du kanske är intresserad av: "Intellektuell och utvecklingsstörning"

Symptomen

På den fysiologiska nivån är vanligtvis personer med denna sjukdom närvarande karakteristiska ansiktsdragt.ex. förekomsten av vändning av den laterala tredjedelen av det nedre ögonlocket (överdrivna veck i huden på ögonlocken som gör det möjligt att se den inre delen av den senare från utsidan), lateral öppning av ögonlocken förlängd på ett sätt som liknar fysionomi orientaliska folkets öga, bred näsrygg och med spetsen inåt, stora öron och i form av ett handtag och tjocka ögonbryn och välvd. Tänderna tenderar också att uppvisa förändringar.

Förutom det är ofta förkrympta och har kortväxthet, uppvisar skelettförändringar såsom förekomsten av fingeravtrycksavvikelser (särskilt förändringar dermatoglyfer och ihållande fosterstoppning), hyperlaxitet och hypermobilitet eller ryggradsavvikelser vertebral. Hypotoni eller muskelsvaghet är också mycket vanligt, ibland kräver en rullstol för att ta sig fram.

Patienter med Kabukis syndrom uppvisar också en mild till måttlig grad av intellektuell funktionsnedsättning, i vissa fall tillsammans med neurologiska problem som atrofi eller mikrocefali.

Det är vanligt att de också presenterar syn- och hörselproblem, samt ibland anfall. Det är också vanligt att de har gomspalt och sväljsvårigheter, eller väldigt trånga luftvägar som gör andningen svår.

Ett av de allvarligaste och farligaste symtomen på denna sjukdom är att den orsakar förändringar i inälvorna, vilket är mycket vanligt att majoriteten av patienterna uppvisar allvarliga kranskärlsproblem såsom koarktation av aortaartären och andra hjärtsjukdomar. Andra delar av kroppen som påverkas är vanligtvis urogenitala och gastrointestinala system.

Inte en särskilt tydlig etiologi

Från den tid då Kabukis syndrom först beskrevs 1981 orsakerna till denna störning har varit okända, det finns en stor okunnighet om dess orsaker genom historien sedan dess upptäckt.

Trots detta har nuvarande framsteg gjort att man vet att det är en medfödd och inte en förvärvad sjukdom, troligen av genetiskt ursprung.

Specifikt har det identifierats att en stor del av människorna (cirka 72 % av de drabbade analyserade) som lider av denna märkliga sjukdom har någon typ av mutation i MLL2-genen, som deltar i regleringen av kromatin. Det måste dock tas med i beräkningen att andra fall inte uppvisar sådana förändringar, så en polygen orsak till denna störning kan misstänkas.

• Du kanske är intresserad av: "Tourettes syndrom: vad är det och hur manifesterar det sig?"

Behandling

På grund av att det är en medfödd sjukdom som det fortfarande finns lite kunskap om, dess behandling är komplicerad och fokuserad på att förbättra livskvaliteten av patienten och behandling av symtom, eftersom det inte finns något känt botemedel.

Det måste man ta hänsyn till personer med Kabukis syndrom har ofta en nivå av intellektuell funktionsnedsättning mild till måttlig, vilket gör det nödvändigt för dem att ha en utbildning anpassad efter deras behov. Det är också vanligt att de presenterar några typiskt autistisk.

Språkförseningar och förekomsten av beteendestörningar kan behandlas med hjälp av språkterapier, och Arbetsterapi kan vara till hjälp så att de lär sig att bättre hantera grundläggande färdigheter för det dagliga livet. Ibland kan de behöva en rullstol för att ta sig fram. Sjukgymnastik kan vara till stor hjälp när det gäller att förbättra sin motorik och stärka sitt rörelseapparat.

Medicinskt måste de genomgå regelbundna kontroller och kan behövas tillämpningen av olika operationermed tanke på att de ofta uppvisar medfödda avvikelser som utgör en risk för deras överlevnad, såsom förändringar i hjärtat och det kardiovaskulära systemet, andningssystemet, matsmältningskanalen och mun.

Förekomsten av bråck, näringsmalabsorption och atresier eller ocklusioner av naturliga öppningar såsom vissa av näsborrarna kan också kräva kirurgisk behandling eller farmakologisk.

Angående psykologisk terapi, kan vara nödvändigt för att behandla vissa av de psykiska störningar som dessa ämnen kan drabbas av, samt för att ge information och utbildningsriktlinjer för både ämnet och deras omgivning.

Bibliografiska referenser:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrom: Ett syndrom av mental retardation, ovanliga ansiktsuttryck, stora och utskjutande öron och postnatal tillväxtbrist. J Pediatric; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukis syndrom. An Pediatr, 51-56.