Pearsons syndrom: vad det är, symtom, orsaker och behandling

Pearsons syndrom Det är ett sällsynt medicinskt tillstånd som, trots att man bara känner till mindre än hundra fall över hela världen, har väckt intresse hos genetiker och molekylärbiologer sedan det upptäcktes i sjuttio.

I den här artikeln kommer vi att fördjupa oss i denna sällsynta sjukdom, med kunskap om dess symtom, orsaker, diagnos och behandling.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

Vad är Pearsons syndrom?

Pearsons syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung, orsakad av förändringar i DNA som finns i mitokondrierna. Denna förändring beror i de flesta fall på mutationer som inträffade under celldelningen när embryot bildas.

Eftersom det är en sjukdom som orsakas av något som finns inom var och en av kroppens celler, finns det inget känt sätt att bota det, förutom att ha en mycket dålig prognos, med individer med diagnosen Pearson som barn som sällan kommer att leva mer än tre år.

Det finns flera problem som härrör från detta sällsynta medicinska tillstånd, de viktigaste är hematologiska, lever- och muskulära. Allt detta leder till en begränsad förmåga hos individen att interagera med omvärlden, förutom att ge problem i tillväxten.

Den första personen som beskrev den var efter vem den är uppkallad, Howard Pearson 1979. Denna sjukdom Det är så sällsynt att hittills bara ett sjuttiotal fall är kända i den internationella litteraturen..

• Du kanske är intresserad av: "Topp 10 genetiska störningar och sjukdomar"

Orsaker

Pearsons syndrom är genetiskt ursprung. Det uppstår som en konsekvens av en förändring i DNA inuti mitokondrierna, en organell som ansvarar för cellandningen. Denna förändring kan bero antingen på en deletion, det vill säga den partiella eller totala förlusten av DNA-molekylen, eller på duplicering, det vill säga att en region av DNA replikeras. Dessa förändringar beror i de flesta fall på mutationer i individens genetiska material.

Dessa förändringar orsakar påverkan av ämnesomsättningen, vilket gör att cellen inte tar emot energi korrekt, vilket i slutändan påverkar grundläggande och vitala processer för organismen, som t.ex aktiv transport av ämnen i cellen, muskelkontraktion, syntes av molekyler, bland andra.

Diagnos

Den kliniska presentationen av Pearsons syndrom är varierande, vilket gör det nödvändigt att följa en noggrann uppföljning av patienten för att bekräfta att han har tillståndet, utöver ta reda på vilka är de huvudsakliga problemen som individen i fråga lider av, med tanke på att, som med alla andra sjukdomar, symptomen från patient till patient kan vara annorlunda. Det huvudsakliga diagnostiska verktyget för detta syndrom är en biokemisk-molekylär studie., där det kommer att ses om det har förändringen i mitokondrie-DNA eller inte.

I de flesta fall kan genetiska tester endast göras när barnet är fött och de första symtomen som möjligen är förknippade med Pearsons syndrom i fallet upptäcks betong. Även om prenatal testning för syndromet är teoretiskt möjlig, analysera och tolka resultatet är något riktigt svårt, liksom riskabelt för fostrets liv som fortfarande är under bildning.

Symtom

De första symtomen på syndromet uppträder under det första levnadsåret, och är ett av de mest slående problem med blod och bukspottkörteln. I de flesta fall klarar individer inte att leva mer än tre år.

I detta syndrom finns problem i benmärgen, vilket innebär problem på blodnivån. Märgen producerar inte vita blodkroppar (neutrofiler) effektivt (pancytopeni), vilket gör att individen i slutändan utvecklar anemi, som kan utvecklas mycket allvarligt. Han presenterar också lågt antal blodplättar och aplastisk anemi.

I förhållande till bukspottkörteln, specifikt till den exokrina delen av den (pankreasinsufficiens exokrina), i detta syndrom finns en dysfunktion i detta organ, vilket orsakar en större atrofi av samma.

På grund av detta, personer med Pearsons syndrom har problem med att ta upp näringsämnen från maten, vilket leder till näringsproblem som resulterar i tillväxtproblem och svårigheter att gå upp i vikt, förutom att ha diarré ganska ofta.

Men förutom problem i blodet och bukspottkörteln finns det många andra symtom som definierar denna störning, som anses vara en multisystemmitokondriell sjukdom. Några av dessa symtom är:

• Refraktär sideroblastisk anemi.
• Defekt oxidativ fosforylering.
• Njur- och endokrinsvikt.
• Leversvikt.
• Neuromuskulära störningar och myopatier.
• Hjärtproblem.
• Mjältatrofi.

Behandling

Pearsons syndrom, som vi redan har sett, är av genetiskt ursprung, eftersom det består av en förändring av mitokondriellt DNA. Detta, med de terapeutiska verktyg som nuvarande medicin har, är det inte möjligt att lösa det och därför har detta syndrom inget känt botemedel.

Det betyder dock inte att en behandling inte kan tillämpas på den som har detta medicinska tillstånd. Ja OK Terapin är inriktad på att lindra symtomen, med få möjligheter att antyda en betydande förändring i dess manifestation, representerar den en idealisk behandling för att förbättra patientens livskvalitet. patienten, förutom att minska eller direkt förhindra uppkomsten av andra problem som kan vara sekundära till Pearsons syndrom, såsom infektioner.

Bland problemen förknippade med syndromet är Earns-Sayres syndrom., vilket förutsätter en försämring av näthinnan, hörselnedsättning, diabetes och hjärt-kärlsjukdomar. Andra problem inkluderar sepsis, endokrina störningar, produktionskris av laktacidos och leversvikt. Alla dessa patologier är de som i kombination med syndromet bidrar till att barn med denna diagnos inte har en förväntad livslängd mycket längre än tre år.

De individer som klarar av att överleva den tidigaste barndomen utvecklas och visar hematologiska tecken. som löser sig spontant, medan neurologiska problem och muskelproblem uppstår och går till värre. Om de inte har presenterat Kearns-Sayres syndrom tidigare, kommer barn säkert att få det efter att de har överskridit tre års ålder.

Det bör noteras att ja det finns ett kirurgiskt ingrepp som avsevärt förbättrar patientens liv, även om dess syfte är palliativt. Det är en benmärgstransplantation, eftersom syndromet påverkar märgen på ett mycket markant sätt och den här typen av ingrepp gör att du kan förlänga ditt liv lite längre. Om detta alternativ inte är möjligt är blodtransfusioner vanligtvis mycket frekventa, särskilt för att undvika svår anemi i samband med erytropoietinbehandling.

Bibliografiska referenser:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearsons syndrom: rapport om ett fall. Klinisk forskning. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Ett nytt syndrom av refraktär sideroblastisk anemi med vakuolisering av märgprekursorer och exokrin pankreatisk dysfunktion. J Pediatric 1979; 95:976-984.