Oculomotor Apraxi: Symtom, behandling och möjliga orsaker

Oculomotorisk apraxi är oförmågan att göra horisontella ögonrörelser frivilligt. eller under en muntlig ordning.

Den beskrevs av Cogan 1952 och dess etiologi är okänd än i dag. Låt oss se mer i detalj vad denna medfödda sjukdom består av.

• Relaterad artikel: "Ögats 11 delar och deras funktioner"

Vad är oculomotorisk apraxi?

Oculomotorisk apraxi eller blickapraxi kan förekomma både på ett förvärvat och medfött sätt.. Denna andra form är en ärftlig sjukdom som påverkar ögat och är vanligtvis närvarande från födseln.

Den består av en förändring av hjärnans funktion som kännetecknas av oförmågan att utföra horisontella ögonrörelser frivilligt eller under en annan persons verbala order.

Det är ett tillstånd, av fortfarande okända orsaker, allmänt betraktat som en sporadisk störning, även om det har funnits beskrev fall med autosomal dominant nedärvning (när en enda kopia av genallelen räcker för att sjukdomen ska manifestera sig) uttrycka).

Patienten som lider av oculomotor apraxi kan inte frivilligt ändra riktningen av blicken åt sidorna,

varken presenterar den snabba fasen av vestibulo-okulära eller optokinetiska reflexer (ansvarig för att stabilisera blicken för att få tydliga bilder).

Orsaker

Även om orsakerna till uppkomsten av ett tillstånd som oculomotorisk apraxi hos nyfödda barn ännu inte har identifierats, det har föreslagits att de flesta av dem kunde ha utvecklat Jouberts syndrom, en genetiskt överförd sjukdom.

Detta syndrom skulle orsaka partiella metaboliska förändringar eller utvecklingsdefekter neurologiska, såsom hypoplasi (ofullständig utveckling) av cerebellar vermix, aplasi (avsaknad av Utveckling av hård kropp, grå substans heterotopier, Kallmans syndrom eller kromosomavvikelser.

differentialdiagnos

Att fastställa en korrekt diagnos av oculomotorisk apraxi andra orsaker bör uteslutas, såsom fixeringsdefekter och onormala huvudrörelser: synstörningar på grund av ögonproblem, rörlighetsstörningar, spasmer eller psykomotorisk retardation.

Dessutom patienten måste upprätthålla vertikala saccadiska rörelser (både frivilliga och vestibulo-okulära och optokinetiska reflexer). Det bör dock noteras att vid förvärvad oculomotor apraxi, sekundärt till andra lesioner i centrala nervsystemet, påverkas även vertikala rörelser.

huvuddrag

Cogan identifierade flera nyckelegenskaper som är karakteristiska för medfödd oculomotor apraxi.

Först och främst belyser det den plötsliga vridningen av huvudet i riktning mot objektet för fixering och avvikelse av blicken till motsatt sida, följt av en långsam rörelse av ögonen mot önskad plats.

ges också enstaka ryckningar i blicken, och en rörelse av huvudet mot objektet för fixering medan blicken förblir fixerad på den första position, följt av en stängning av ögonlocken och en efterföljande långsam rörelse av ögonen mot den nya platsen för fixering.

Å andra sidan, där bevarande av spontana ögonrörelser och blick i vertikalplanet.

Slutligen är det värt att notera förändringen av attraktionsrörelserna och, vid tillfällen, av de rörelser som följer blicken.

Typ 2 oculomotor apraxi

En av de mest studerade oculomotoriska apraxierna är typ 2, orsakad av en mutation i SETX-genen. Denna apraxi åtföljs ofta av ataxi, vilket är bristen på muskelkontroll eller koordination av frivilliga rörelser.

Denna typ av apraxi är ett karakteristiskt symptom på Gauchers sjukdom, ett sällsynt och degenerativt tillstånd, resultatet av ansamling av vissa fettämnen i organ som mjälten eller levern.

Denna sjukdom orsakar vanligtvis tidig död hos barn som lider av den, även om den är det på senare år genomföra en enzymatisk behandling som ersätter inaktiva enzymer med nya för att försöka stoppa deras Förskott. I de allvarligaste fallen behövs vanligtvis en benmärgstransplantation.

• Du kanske är intresserad av: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

Behandling

Vissa vårdpersonal rekommenderar synterapi att hantera ett tillstånd som oculomotorisk apraxi och de konsekvenser som härrör från dess tillstånd.

I denna typ av terapi icke-kirurgiska synövningar utförs, anpassas och förbereds av en beteendeoptiker, alltid under överinseende av en specialist ögonläkare inom området.

Det verkar som att det finns bevis för att problemet förbättras med åren om övningarna utförs korrekt och under den angivna tiden.

Dock, Det har också föreslagits att denna sjukdom inte har något botemedel och att den enda lösningen är att vidta kompenserande åtgärder för att personen ska anpassa sig till sin nya funktionsnedsättningssituation.

Andra typer av apraxier

Oculomotorisk apraxi är en specifik typ av apraxi som innebär svårigheter med ögonrörelser, men det finns andra typer av apraxier med symtom som genererar ytterligare en serie komplikationer liknande till sin natur. Vi kommer att se nedan vad de är:

1. Ideomotorisk apraxi

Ideomotorisk apraxi är den vanligaste apraxi av alla och kännetecknas av att människor som lider av den kan inte kopiera rörelser eller utföra vardagliga gester, som att vinka eller nicka.

Patienter som lider av ideomotorisk apraxi kan beskriva de steg som ska följas för att utföra en åtgärd specifika, men har allvarliga svårigheter med att utföra nämnda åtgärd eller att föreställa sig att de utför den. cape.

2. konstruktions apraxi

Denna typ av apraxi är den näst vanligaste. Människor med Construction Apraxia inte kan utföra motoriska handlingar som involverar rumslig organisation; de kan till exempel inte göra en bild, formar med block eller göra ett ansikte med ett ansikte.

3. idémässig apraxi

Idéatorisk apraxi är en typ av apraxi som kännetecknas av svårigheten att genomföra komplexa åtgärder som kräver någon typ av planering, som att skicka ett mejl eller göra mat.

Patienter med idémässig apraxi producerar i allmänhet osammanhängande, olämpliga och oorganiserade gester.

4. Apraxi av tal

Apraxi av tal kännetecknas av oförmågan att reproducera nödvändiga motoriska sekvenser med munnen för att tala begripligt. Denna apraxi Det kan drabbas av både vuxna och barn som lär sig tala ålder, även om denna störning hos barnpatienter ofta kallas dyspraxi.

5. Kinetisk extremitetsapraksi

Människor som lider av denna typ av apraxi har ett underskott i vätskerörelsen i extremiteterna, både övre och nedre. De lider också av en förlust av fingerfärdighet eller förmåga att utföra både fina och exakta rörelser. med händer och fingrar (finmotorik) och rörelser med armar och ben (finmotorik). äckligt).

6. orofacial apraxi

Vid orofacial apraxi finns det en uppenbar oförmåga att korrekt kontrollera musklerna i ansiktet, tungan och svalget, och därför problem med att tugga, svälja, sticka ut tungan osv.

Denna oförmåga visar sig när personen utför frivilliga rörelser med avsikt - och inte ofrivilligt, det vill säga det inträffar bara när en rörelse utförs efter att ha tänkt och planerat den noggrant. anterioritet.

Bibliografiska referenser:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Medfödd oculomotorisk apraxi: rapport om ett fall. Rev Mex Oftalmol.