Rubinstein-Taybis syndrom: orsaker, symtom och behandling

Under fosterutvecklingen agerar våra gener för att ordna tillväxten och bildningen av de olika strukturer och system som kommer att konfigurera en ny varelse.

I de flesta fall sker denna utveckling på ett normaliserat sätt genom genetisk information. från föräldrarna, men ibland uppstår mutationer i generna som orsakar förändringar i utveckling. Detta ger upphov till olika syndrom, som t.ex Rubinstein-Taybis syndrom, varav vi kommer att se detaljerna nedan.

• Relaterad artikel: "Fragilt X-syndrom: orsaker, symtom och behandling"

Vad är Rubinstein-Taybis syndrom?

Rubinstein-Taybis syndrom är en sjukdom som anses sällsynt av genetiskt ursprung Det förekommer ungefär i en av hundratusen födslar. Det kännetecknas av närvaron av intellektuell funktionsnedsättning, förtjockning av tummarna på händer och fötter, en utveckling långsamhet, kortväxthet, mikrocefali och olika ansikts- och anatomiska förändringar, egenskaper som utforskas genom fortsättning.

Således presenterar denna sjukdom både anatomiska (missbildningar) och mentala symtom. Låt oss se vad de består av och hur allvarliga de är.

Symtom kopplade till anatomiska förändringar

På nivån av ansiktsmorfologi är det inte ovanligt att hitta ögon brett isär eller hypertelorism, långsträckta ögonlock, högbågig gom, hypoplastisk maxilla (brist på utveckling av benen i överkäken) och andra abnormiteter. Angående storlek är det, som vi har sagt tidigare, mycket vanligt att de är mestadels korta, samt har en viss nivå av mikrocefali och försenad benmognad. En annan av de lätt synliga och representativa aspekterna av detta syndrom ses i händer och fötter, med tummar som är bredare än vanligt och med korta falanger.

Ungefär en fjärdedel av personer med detta syndrom tenderar att ha medfödda hjärtfel, som måste övervakas med särskild försiktighet eftersom de kan leda till att den minderårige dör. Ungefär hälften av de drabbade har njurproblem och det är också vanligt att de har andra problem i genitourinary system (som en bifid livmoder hos flickor eller att en eller båda testiklarna inte går ner i barn).

har också hittats farliga avvikelser i luftvägarna, i mag-tarmsystemet och i organ kopplade till näring som leder till ät- och andningsproblem. Infektioner är vanliga. Synproblem som skelning eller till och med glaukom är vanliga, liksom otit. De har vanligtvis inte aptit under de första åren och användning av slangar kan krävas, men när de blir äldre tenderar de att drabbas av barndomsfetma. På neurologisk nivå kan det ibland observeras anfall, och har en högre risk för olika cancerformer.

Intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsproblem

Förändringarna som orsakas av Rubinstein-Taybis syndrom de påverkar även nervsystemet och utvecklingsprocessen. Långsam tillväxt och mikrocefali underlättar detta faktum.

Människor med detta syndrom har vanligtvis måttlig intellektuell funktionsnedsättning, med en I.Q mellan 30 och 70. Denna grad av funktionshinder kan göra det möjligt för dem att förvärva förmågan att tala och läsa, men i allmänhet kan de inte följa ordinarie utbildning och kräver specialundervisning.

De olika utvecklingsmilstolpar också presentera en betydande försening, börjar gå sent och manifesterar särdrag även i krypningsstadiet. När det gäller tal utvecklar en del av dem inte denna förmåga (i vilket fall bör teckenspråk läras ut). Hos dem som gör det är ordförrådet ofta begränsat, men det kan stimuleras och förbättras genom utbildning.

Plötsliga humörsvängningar och beteendestörningar kan förekomma, särskilt hos vuxna.

• Relaterad artikel: "Typer av intellektuell funktionsnedsättning (och egenskaper)"

En sjukdom av genetiskt ursprung

Orsakerna till detta syndrom är av genetiskt ursprung. Specifikt har de upptäckta fallen främst kopplats till förekomsten av deletioner eller förlust av ett fragment av CREBBP-genen på kromosom 16. I andra fall har mutationer av EP300-genen upptäckts på kromosom 22.

I de flesta fall uppträder sjukdomen sporadiskt, det vill säga trots att den är av genetiskt ursprung Det är som en allmän regel inte en ärftlig sjukdom, utan snarare en genetisk mutation som uppstår under utvecklingen embryonala. dock ärftliga fall har också upptäckts, på ett autosomalt dominant sätt.

tillämpade behandlingar

Rubinstein-Taybis syndrom är en genetisk sjukdom som inte har någon botande behandling. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen, korrigera anatomiska anomalier genom kirurgi och förbättra deras förmåga ur ett multidisciplinärt perspektiv.

På kirurgisk nivå är det möjligt att korrigera missbildningar hjärt, okulär och händer och fötter. Rehabilitering och sjukgymnastik, samt logopedi och olika terapier och metodik som kan stödja tillägnande och optimering av motoriska och språkliga färdigheter.

Slutligen är psykologiskt stöd och för att förvärva grundläggande färdigheter i det dagliga livet väsentligt i många fall. Det är också nödvändigt att arbeta med familjer för att ge dem stöd och vägledning.

Den förväntade livslängden för de som drabbas av detta syndrom kan vara normal så länge de komplikationer som härrör från dess anatomiska förändringar, särskilt hjärt-, hålls under kontroll.