Strommes syndrom: symtom, orsaker och behandlingar

Har du någonsin hört talas om Strommes syndrom? Det är ett mycket sällsynt, autosomalt (uppträder på icke-könade kromosomer) genetiskt tillstånd. och recessiv (vilket innebär att båda generna i ett par måste muteras för att producera sjukdom).

Detta syndrom påverkar främst tarmen, men även många andra strukturer och system (hjärt-, skelett-, neurologiska...).

I den här artikeln kommer vi att känna till dess mest relevanta egenskaper, dess symtom, orsaker och möjliga behandlingar att tillämpa.

• Relaterad artikel: "Topp 10 genetiska störningar och sjukdomar"

Vad är Strommes syndrom?

Stromme syndrom (på engelska, Strømme syndrom) är ett autosomalt recessivt genetiskt syndrom, som anses sällsynt, som främst påverkar tarmen. Det ger intestinal atresi, vilket medför vissa medfödda missbildningar i tarmens struktur (som avsaknaden av en del av den), vilket orsakar tarmobstruktion.

När det gäller Strommes syndrom kännetecknas intestinal atresi av att den är "äppelskinnad", vilket innebär att den återstående tarmen vrids runt sin huvudartär.

Förutom dessa missbildningar i tarmen uppträder även två andra nyckelsymptom vid Strommes syndrom: okulära avvikelser och mikrocefali.

Låt oss komma ihåg att mikrocefali det är ett medicinskt tillstånd som innebär att hjärnan inte utvecklas ordentligt hos barnet, så huvudet är mindre än normalt; mikrocefali kan uppstå vid födseln, eller utvecklas under de första levnadsåren.

Vid Strommes syndrom, den främre tredjedelen av ögat (även kallat främre segmentet eller hålan inre), som omfattar vissa strukturer i ögat (hornhinna, iris, ciliar och linskropp) är underutvecklade. Dessutom kännetecknas syndromet av en måttlig försening i utvecklingen.

Dessa är de mest typiska symtomen på Strommes syndrom, även om andra också förekommer, lite mer sällan. En av dem är interatriell kommunikation (även kallad ASD), som består av en medfödd hjärtsjukdom där blod strömmar mellan hjärtats förmak.

Hos personer med Strommes syndrom är dessutom muskeltonus ökad, och skelettavvikelser uppträder ofta också. Ibland dyker andra tillstånd upp, som t.ex intellektuell funktionsnedsättning, dåligt tal, dålig motorisk funktion eller andra symtom.

utbredning

Strommes syndrom det är ett mycket sällsynt tillstånd, även om dess prevalensdata fortfarande är okända. Det är känt, ja, att under 2017 fick cirka 13 personer diagnosen det.

Ursprung

De var Petter Strømme, en norsk barnläkare, tillsammans med hans team, som identifierade symptomen på Strommes syndrom för första gången, 1993 (som vi kan se, kommer dess namn från dess "upptäckare").

Strømme och hans kollegor observerade symtomen på syndromet hos två bröder, även om det inte var förrän 2008 som syndromet namngavs för första gången, i en studie med en annan patient. Senare, 2015, var det möjligt att exakt identifiera de patogena mutationer som produceras i CENPF-genen, som kännetecknar Strommes syndrom.

Bara ett år efter det datumet, 2016, upptäcktes det hos syskonen som hade manifesterat symtomen 1993, mutationer i CENPF-genen (i båda kopiorna av genen), genom en genetisk studie. Detta är hur dessa mutationer i genen kunde identifieras som orsaken till Strommes syndrom.

• Du kanske är intresserad av: "De 15 viktigaste kromosomsyndromen"

Symtom

Vi har på ett generiskt sätt sett vilka som är de mest karakteristiska symptomen på Strommes syndrom; Vi ska se dem nu en efter en och mer i detalj.

1. intestinal atresi

Den intestinala atresin som kännetecknar Strommes syndrom består av frånvaron av vissa delar av tarmen, eller förträngning av densamma. Detta innebär en tarmobstruktion, som kräver en operation.

2. okulära avvikelser

Ögonen är vanligtvis mindre än normalt, samt är underutvecklade (detta brukar också ses mer på ena ögat än på det andra).

De förändringar som kan uppträda är: coloboma i iris (ett slags hål), grå starr, sclerocornea (hornhinnan blandas med ögonvitan), leukom (grumling av hornhinnan), mikrohornhinna (hornhinnan) små)...

3. mikrocefali

Som vi redan har sett innebär mikrocefali att hjärnan utvecklas onormalt, vilket innebär ett mindre huvud än vanligt. I samband med det kan också förekomma intellektuell funktionsnedsättning, kramper, dvärgväxt, motoriska störningar...

4. Måttlig utvecklingsförsening

Generellt är fördröjningen i utvecklingen vanligtvis måttlig till svår, även om det finns fall där den är mild.

5. förmakskommunikation

Hjärtat kan också påverkas av Strommes syndrom, genom hjärtsjukdom medfödd kallas förmaksseptumdefekt, vilket innebär att blod strömmar mellan förmaken från hjärtat.

6. Ökad muskeltonus

Kallas även hypertoni, ökad muskeltonus är ett annat tecken på Strommes syndrom.

7. Skelettavvikelser

Skelettsystemet förändras också genom olika abnormiteter, såsom: höftledsdysplasi (som kan leda till luxation), metopisk kraniosynostos, tillplattade kotor, missbildningar i bröstväggen (det som kallas bröstklyfta) osv.

8. Fysiska egenskaper (fenotyp)

På en fysisk nivå (det vill säga när det gäller fenotyp), personer med Strommes syndrom De är vanligtvis korta människor, med stora, lågt ansatta öron, en stor mun och en liten käke., fint eller glest hår och epikantiska veck (som är veck av huden på det övre ögonlocket, som täcker det inre ögonvrån).

Orsaker

Som vi har sett består Strommes syndrom av ett genetiskt tillstånd. Det orsakas av en serie mutationer i båda kopiorna av en gen som kallas CENPF; Nämnda gen kodar för F-proteinet i centromeren, som är involverat i celldelningsprocesser.

Å andra sidan, CENPF-genen är kopplad till processer av celldelning, migration och differentiering. Vad händer när denna gen är muterad (mutationer förekommer i den)? Den celldelningen är långsammare, och även vissa processer för embryonal utveckling avbryts eller är ofullständiga.

Hur diagnostiseras Strommes syndrom? I allmänhet görs en klinisk diagnos, det vill säga baserat på symtomen, även om det logiskt är Genetiska tester är de som kommer att bekräfta diagnosen, förutom att ge mycket mer information. komplett.

Behandling

När det gäller behandlingen av Strommes syndrom fokuserar den framför allt på symtomen (vart och ett av dem kommer att behöva sin specifika behandling). På nivån av tarmen, och för att behandla tarmatresi är det som görs att korrigera missbildningen kirurgiskt, vanligtvis i barndomen.

Specifikt utförs en kirurgisk anastomos, en teknik som används för att införliva en ny koppling mellan två vätskebärande strukturer i kroppen (i detta fall tarmarna).

Prognos

När det gäller prognosen för detta syndrom är det fortfarande oklart. De flesta människor med Strommes syndrom överlever till födseln och spädbarnsåldern., även om det finns en del av fallen (en minoritet), som är allvarligare och inte överlever (eller dör före födseln eller strax efter).

Bibliografiska referenser:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Strommes syndrom: nya kliniska egenskaper. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Strommes syndrom är en ciliarsjukdom som orsakas av mutationer i CENPF. Brum. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC för Strommes syndrom och CENPF-relaterade störningar. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Ytterligare bevis på ett "äppelskal"-syndrom av intestinal atresi, okulära abnormiteter och mikrocefali. clin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Äppelskal intestinal atresi hos syskon med okulära avvikelser och mikrocefali. Klinisk genetik. 44 (4): 208–210.