Battens sjukdom: symtom, orsaker och behandling

Antalet sällsynta sjukdomar registrerade genom hela medicinhistorien varierar mellan 5 000 och 7 000 olika sjukdomar eller tillstånd, av vilka de allra flesta har sitt ursprung i någon typ av förändring genetik.

En av dessa sällsynta genetiskt laddade sjukdomar är Battens sjukdom.. Det är ett medicinskt tillstånd som uteslutande drabbar barn och dess symtom kan leda till totalt beroende och ibland dödsfall.

Vad är Battens sjukdom?

Battens sjukdom är ett tillstånd av genetiskt ursprung och livshotande förlopp som påverkar nervsystem av barnet. Denna sjukdom börjar uppträda mellan 5 och 10 års ålder och dess första symtom känns igen eftersom barnet börjar drabbas av kramper och synproblem.

Det är också möjligt att de dyker upp från början andra mycket mer subtila symtom som förändringar i barnets personlighet och beteende, svårigheter och förseningar i inlärning och klumpiga rörelser och fall vid gång.

Detta tillstånd beskrevs första gången 1903 av barnläkaren Frederik Batten, som gav det dess nuvarande namn. Förutom även känd som juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis.

Huvuddragen hos denna sjukdom

Som nämnts ovan är Battens sjukdom ett genetiskt tillstånd som Det faller inom gruppen lysosomala lagringsstörningar.. Det har en mycket låg förekomst men har mycket invalidiserande symtom som till och med kan leda till att barnet dör.

Ditt genetiska ursprung gör att cellerna i människokroppen inte kan göra sig av med de ämnen och avfall som cirkulerar genom den, vilket orsakar en överdriven agglomeration av proteiner och lipider, det vill säga extrakt av den feta typen.

Denna lagring av fettämnen slutar med att orsaka betydande skador på strukturerna och cellulära funktioner, vilket lite i taget leder till den särpräglade gradvisa försämringen av detta sjukdom,

Dessutom, den struktur som påverkas mest av Battens sjukdom är nervsystemet, är hjärnan det mest skadade organet i hela systemet.

• Du kanske är intresserad av: "Delar av den mänskliga hjärnan (och funktioner)"

Symtom

Som redan nämnts ovan påverkar den nuvarande Batten-sjukdomen främst nervsystemet, därför alla symtom som hör till denna sjukdom kommer att vara relaterade till det neurologiska området.

Denna symptomatologi påverkar huvudsakligen tre områden av stor neurologisk betydelse: syn, kognition och motoriska färdigheter, på vilka den utövar en progressiv försämringseffekt.

Symtomen för vart och ett av de drabbade områdena kommer att beskrivas nedan:

1. progressiv synförlust

Progressiv synförsämring är ett av de första symtomen som uppträder vid Battens sjukdom. Detta symptom, som vanligtvis uppträder under de första levnadsåren, Det utvecklas tills det orsakar total eller partiell blindhet hos barnet när han är ca 10 år gammal.

Vissa andra ingår i denna kategori av symtom, även relaterade till syn, som uppträder under hela sjukdomsförloppet. Dessa symtom inkluderar:

• retinitis pigmentosa.
• makuladegeneration.
• Optisk atrofi.

2. anfall

Andra symtom som uppträder under de tidiga stadierna av sjukdomen är: anfallsepisoder upprepas. Dessa anfallsepisoder är övergående incidenter som kännetecknas av förekomsten av anfall orsakas av onormal eller överdriven neuronaktivitet.

Inom dessa konvulsiva episoder kan två olika klasser särskiljas:

fokala anfall

Dessa kriser orsakas av onormal funktion av specifika delar av hjärnan. Dessa kriser kännetecknas av att personen utsätts för en rad snabba rörelser. Under loppet av dessa kriser personen kan drabbas av medvetslöshetoch rytmiska och ofrivilliga rörelser i någon del av kroppen.

generaliserade anfall

I denna andra typ av epileptiska anfall påverkar onormal neuronaktivitet praktiskt taget alla hjärnområden. Inom denna typ av episoder finns frånvaroanfall, eller toniska och atoniska anfall bland många andra.

• Relaterad artikel: "Frånvarokramper: orsaker, symtom och behandling"

3. brister i kognition

Både agglomerationen av lipidämnen och skadorna orsakade av epileptiska anfall orsakar allvarlig neurologisk funktionsnedsättning, som manifesteras av en förlust av förmågor som barnet redan hade lärt mig.

Dessa kognitiva brister kan påverka alla områden av språk, minne, tänkande eller omdöme. På samma sätt tenderar denna generationsprocess att åtföljas av förändringar i barnets beteende, personlighet och humör, och kan till och med presentera vissa psykotisk episod.

4. psykomotoriska problem

Även vid Buttons sjukdom muskuloskeletala och motoriska funktioner kan påverkas, kommer att hindra och villkora barnets rörlighet.

Bland dessa psykomotoriska problem kan vara:

• ofrivillig sammandragning av muskler.
• Brännande känsla, domningar, klåda och kittlande i de övre och nedre extremiteterna.
• Hypotoni eller hypertoni.
• Nästan fullständig förlamning av extremiteterna.

5. Begränsningar och beroende

Slutligen, i de senare stadierna av Battens sjukdom barn har ofta förlorat förmågan att röra sig och kommuniceraDärför befinner de sig i en situation av absolut beroende.

Orsaker

Som nämnts ovan har Battens sjukdom ett genetiskt ursprung. Specifikt, Dess ursprung ligger i det kromosomala paret 16 som presenterar en serie mutationer i CLN3-genen.. Denna gen är belägen i kärnorna hos somatiska celler.

Även om de exakta funktionerna för denna gen inte är kända, orsakar dess mutation en onormal och överdriven ansamling av fettmaterial och ämnen i systemets vävnader mycket spänd.

Dessa lipopigment orsaka en rad viktiga skador i de drabbade cellområdena, börjar den progressiva nedbrytningen av detta tillstånd.

Diagnos

I händelse av att anhöriga känner till existensen av en familjehistoria av Battens sjukdom är det nödvändigt utföra en prenatal undersökning eller utvärdering med hjälp av fostervattenprovet eller genom provtagning av korionvillus.

Men om utvärderingen sker efter barnets födelse kommer det att vara nödvändigt att göra en grundlig utvärdering för att garantera en korrekt diagnos. Typiska tester som utförs i denna bedömning är:

• Genetiska studier.
• Nervvävnadsbiopsi.
• Fysisk undersökning.
• Neurologisk undersökning.
• Utvärdering av visuell kapacitet.
• Blodprov.
• Urinanalys.
• elektroencefalografi (EEG).

Behandling

För närvarande och på grund av Battens särdrag har det ännu inte fastställts ett handlingsprotokoll eller behandling av detta som kan stoppa symtomen eller göra dem fram.

Ändå, anfallssymtom kan kontrolleras genom att administrera antikonvulsiv medicin. På samma sätt, tack vare fördelarna med sjukgymnastik och arbetsterapi, kan barn som drabbats av Battens sjukdom bevara sin organisms funktion så länge som möjligt.

Stimulering av patienter och information och stöd till familjer genom terapigrupper kan gynna eller underlätta hanteringen av denna sjukdom.

• Relaterad artikel: "De 7 typerna av anti-epileptiska läkemedel"