Noonans syndrom: orsaker, symtom och behandling

Mycket av vad vi är och hur vi är bestäms av vår genetiska kod. Organisationen av vår organism, rytmen och det sätt på vilket vår tillväxt och fysisk utveckling... och till och med en del av vårt intellekt och vår personlighet är ärvt från vår förfäder.

Men ibland genomgår gener mutationer som, även om de ibland kan vara ofarliga eller till och med positiva, ibland få svåra återverkningar som i större eller mindre utsträckning hindrar utvecklingen och förmågan att anpassa sig till omgivningen för dem som behöver det. lida. En av dessa genetiska störningar är Noonans syndrom..

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Noonans syndrom

Noonans syndrom är en relativt vanlig genetisk störning som förekommer hos en av 1 000 till 2 500 födslar, med en prevalens som liknar den för Downs syndrom. Är om en sjukdom vars symptomatologi kan variera mycket beroende på fallet, men som kännetecknas av förekomsten av förändringar och förseningar i utvecklingen, medfödd hjärtsjukdom, hemorragisk diates och olika morfologiska förändringar.

Tillväxthastigheten hos dessa barn, även om den initialt verkar normativ, bromsas kraftigt ned, och de tenderar att ha kortväxthet och psykomotoriska förseningar. Detta problem blir särskilt uppenbart i tonåren. Ibland uppstår det tillsammans med intellektuell funktionsnedsättning, även om detta vanligtvis är lindrigt. Sensoriskt kan de uppvisa syn- och hörselproblem såsom återkommande skelning eller öroninflammation.

På morfologisk nivå uppskattas ansiktsförändringar som okulär hypertelorism från födseln (ögonen är för långt ifrån varandra), hängande ögonlock, låga och roterade öron, nacke kort. Det är också vanligt att de uppvisar benförändringar i form av en missbildning i bröstkorgen (som kan uppträda i form av en nedsänkt bröstkorg i området för bröstbenet eller pectus excavatum eller i dess överflöd eller pectus carinatum).

Ett av de farligaste symtomen är förekomsten av hjärtsjukdom hos de flesta patienter medfödda tillstånd som lungstenos eller hypertrofisk kardiomyopati, såväl som andra problem kärl. Dessutom, förekomsten av blödande diates är frekvent hos mer än hälften av patienterna, vilket antar stora koagulationssvårigheter som genererar att stor försiktighet måste iakttas vid lidande av blödningar. De har också stor lätthet att presentera blåmärken.

Även om de inte är så frekventa kan de också ha lymfatiska problem som genererar perifert ödem eller till och med i lungor och tarmar. De tenderar också att ha högre risk för leukemi och andra myeloproliferativa problem.

I det genitourinära systemet förändringar som kryptorkism kan förekomma eller ingen nedstigning av testiklarna hos män. Detta orsakar fertilitetsproblem i vissa fall. Men när det gäller kvinnor är det vanligtvis inga förändringar när det gäller deras fertilitet.

Orsaker till syndromet

Noonans syndrom är, som vi redan har sagt, en störning av genetiskt ursprung, vars huvudorsak har hittats i närvaro av mutationer på kromosom 12. Specifikt, förändringar uppträder i form av mutationer i PTPN11-genen i hälften av fallen, även om andra gener också kan orsaka det, som KRAS, RAF1 eller SOS1. Dessa är gener som deltar i tillväxten av celler och i deras utveckling, med vilka deras förändring orsakar olika förändringar i olika system i organismen.

Det anses allmänt vara en autosomal dominant störning som kan ärvas från far till son (med överföring från mamman är mer frekvent), om Tja, ibland uppstår mutationerna som genererar Noonans syndrom utan att någon av föräldrarna har överfört det eller så finns det andra fall i familj.

Behandlingar

Det finns för närvarande ingen botande behandling för Noonans syndrom., med befintliga behandlingar dedikerade till att lindra symtom, förebygga komplikationer, ingripa på strukturella och morfologiska anomalier, optimera deras kapacitet och erbjuda dessa människor den bästa livskvaliteten möjlig.

För detta används en multidisciplinär metod med ingripande av olika yrkesverksamma från både medicin och andra vetenskaper. Symtomen och förändringarna som presenteras av dem som lider av denna sjukdom kan vara mycket varierande, så behandlingen kommer att bero på vilken typ av förändringar de lider av.

Vid Noonans syndrom är det väsentligt att utföra periodisk kontroll och övervakning av patientens hälsotillstånd, särskilt vid sannolika förekomst av hjärtsjukdom. Koagulationsproblem är inte ovanliga vid detta syndrom, så detta faktum måste beaktas när man utför eventuella kirurgiska ingrepp. Under de första åren kan det vara nödvändigt att använda sondar för att mata barnet. Det är inte konstigt att en behandling med tillväxthormon används, så att den minderårigas utveckling gynnas.

På psykoedukativ nivå, med tanke på den höga förekomsten av inlärningsproblem och/eller intellektuell funktionsnedsättning kan krävas användningen av psykostimulering, individualiserade planer i skolan, förstärkning av att lära sig grundläggande livsfärdigheter logopedi och användning av alternativa och/eller förstärkande kommunikationstekniker såsom användning av piktogram. Sjukgymnastikträning kan också vara nödvändigt för att förbättra deras motorik.

Slutligen bör genetisk rådgivning övervägas när patienten når tonåren eller vuxen ålder på grund av risken för överföring av sjukdomen.

Det kan också vara nödvändigt att använda psykologisk behandling för ämnet, eftersom känslor av otillräcklighet kan uppstå, låg självkänsla och depressiva syndrom. Likaså är psykoedukation nödvändig både för detta och för miljön, och deltagande i stödgrupper kan vara användbart.

Så länge som möjliga komplikationer kontrolleras kan individer med Noonans syndrom ha en levnadsstandard som motsvarar den för personer utan sjukdomen. Vissa av symtomen kan försvinna med åldern när de blir vuxna.

• Du kanske är intresserad av: "Typer av psykologiska terapier"

Bibliografiska referenser:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonans syndrom. I: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (red.). Nelson lärobok i pediatrik. 20:e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. och Guillén-Navarro, E. (2010). Noonans syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arrixaca universitetssjukhus. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. och Ezquieta, B. (2013). Noonans syndrom. Varv. Esp. Endokrinol. barnläkare; 4 (suppl). Gregorio Marañón allmänna universitetssjukhuset. Gregorio Marañóns hälsoforskningsinstitut. Madrid.