Neuromuskulära sjukdomar: vad de är och exempel

För relativt några år sedan, särskilt 2014, blev den så kallade Ice Bucket Challange populär. Det var en solidaritetskampanj som syftade till att söka stöd för patienter med lateral skleros amyotroft eller ALS, en sjukdom som successivt skadar nervcellerna som styr muskelrörelser frivillig.

Detta tillstånd är en del av det så kallade neuromuskulära sjukdomar, som vi kommer att prata om i hela den här artikeln.

• Du kanske är intresserad: "Fibromyalgi: orsaker, symtom och behandlingar"

Neuromuskulära sjukdomar: grundläggande definition

Neuromuskulära sjukdomar förstås vara en omfattande grupp av störningar som kännetecknas av närvaron av motoriska förändringar genererade av skador eller andra förändringar av neuronal ursprung. Denna typ av sjukdom uppstår på grund av problem i det perifera nervsystemet, oavsett om det är den neuromuskulära korsningen, ryggmärgen eller själva perifer nerven.

De specifika symptomen beror på själva sjukdomen, men de inkluderar vanligtvis närvaron av hypotoni eller muskelsvaghet i en eller flera delar av kroppen

, svårigheten eller omöjligheten att slappna av muskulaturen (musklerna förblir sammandragna) som i sin tur Ibland kan det orsaka kontrakturer och möjlig närvaro av förändringar i känslighet och uppfattning taktil. Det är inte heller ovanligt att spasmer uppträder. I vissa sjukdomar kan det också påverka andningssystemets funktion och till och med hjärtat. Personen kan behöva assisterad andning och livsstöd.

Denna uppsättning sjukdomar och störningar är i allmänhet progressiva och neurodegenerativa, vilket orsakar en försämring av symtomen över tid. De genererar vanligtvis stora svårigheter i det dagliga livet och någon form av funktionshinder och beroende.

I allmänhet är detta sjukdomar som anses vara sällsynta sjukdomar, och i många fall är den befintliga kunskapen om dem och deras funktion knappa. Det måste tas i beaktande att de underskott som dessa störningar medför är av motorisk typ, bevarad kognitiv funktion såvida det inte finns andra samtidiga patologier än producera.

• Relaterad artikel: "Typer av nervceller: egenskaper och funktioner"

Orsaker

Neuromuskulära sjukdomar kan ha många olika orsakeroch både genetiska och miljömässiga faktorer kan vara inblandade.

En stor del av dessa störningar orsakas av genetiska faktorer, både på nivån av genetisk arv och på nivån av de novo-mutationer, och verkar som en primär sjukdom.

Men vi kan också hitta många fall där den neuromuskulära störningen är sekundär till ett annat medicinskt tillstånd på grund av förekomst av sjukdomar eller infektioner förvärvade under hela livet (till exempel diabetes, HIV-infektion, neurosyphilis ...). De kan också förekomma som ett resultat av konsumtionen av vissa ämnen eller reaktioner på mediciner.

Vissa neuromuskulära sjukdomar

Inom kategorin neuromuskulära sjukdomar kan vi hitta ett stort antal störningar som överstiger 150. Vissa av dem är relativt välkända av befolkningen och av det medicinska samfundet, medan det finns lite information om andra. Här är några kända neuromuskulära störningar.

1. Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Denna sjukdom, som vi redan har nämnt i inledningen, har blivit relativt känd på grund av kampanjer som Ice Bucket Challenge eller det faktum att drabbas av sådana kända personligheter som Stephen Hawking.

Oordning påverkar och attackerar motivets motorceller, vilket orsakar dess degeneration och efterföljande död successivt. Detta orsakar att så småningom alla motoriska muskler atrofi tills de rör sig av de frivilliga musklerna. I det långa loppet hamnar denna sjukdom som påverkar rörelsen av membranet och bröstmusklerna, vilket kräver användning av konstgjord andning.

2. Duchennes muskeldystrofi

Inom denna grupp av sjukdomar hittar vi de som i allmänhet beror på frånvaro eller brist på något protein i muskelfibrerna, vilket påverkar den strimmiga muskeln. Den vanligaste och mest kända av dem alla är Duchennes muskeldystrofi, i vilken det finns en progressiv och generaliserad svaghet och förlust av muskelstyrka som vanligtvis börjar i barndomen och slutar med att orsaka att patienten kan gå och med tiden hjärt-andningsbesvär som kan kräva assisterad andning.

• Relaterad artikel: "Duchennes muskeldystrofi: vad det är, orsaker och symtom"

3. Medfödda myopatier

Av generellt genetiskt ursprung upptäcks denna typ av myopatier kort efter födseln och kännetecknas av störningar i utvecklingen av själva muskeln.

Beroende på störningen kan det leda till en progressiv försämring (som förekommer vid medfödd nemalin myopati, där det finns hypotoni generaliserad i olika delar av kroppen), eller blir dödlig såsom medfödd myotubulär myopati (där det inte finns brist på andningsvägar).

4. Medfödda myotonier

Medfödda myotonier är förändringar där det observeras stora svårigheter att slappna av muskler och muskeltonus efter en muskelsammandragning. Att slappna av musklerna blir komplicerat och tidskrävande. Att träna, äta eller resa blir komplicerat. Orsakerna är huvudsakligen genetiska.

5. Westfalsjukdom

En grupp av störningar som kännetecknas av närvaron av förlamningsepisoder i mer eller mindre specifika situationer som att träna, konsumera rik mat, exponering för extrema temperaturer eller trauma (som förekommer vid Westfalsjukdom). Det kan sluta försvinna med tiden.

6. Myositis ossificans progressiva

Även känd som stenmansjukdomen, kännetecknas denna störning av progressiv benbildning av muskler och vävnader såsom senor och ligament, vilket i slutändan begränsar rörelsen till stor del.

7. Metabolisk myopati

Störning där problemet finns i svårigheterna eller oförmågan hos musklerna att få energi.

8. Myasthenia gravis

Det är en neuromuskulär sjukdom där immunsystemet attackerar den neuromuskulära korsningen, reagerar mot det postsynaptiska membranet.

Konsekvenser i det dagliga livet

Lidandet av en neuromuskulär sjukdom förutsätter, förutom den skada som genereras av själva symtomen, a serie av återverkningar i det dagliga livet hos patienten vars svårighetsgrad kan variera beroende på störningen och effekterna som ha. Man bör komma ihåg att de flesta människor med denna typ av störning har vanligtvis bevarade kognitiva förmågor, med vilka de är medvetna om sina svårigheter.

En av de mest kommenterade av många patienter är förlusten av autonomi och ökade svårigheter att göra saker som (förutom vid medfödda sjukdomar) de tidigare kunde ha klarat sig utan svårighet. I många fall slutar neuromuskulära sjukdomar, vilket gör att patienten behöver extern hjälp med varierande beroende.

Det förväntas att en sorgtid innan kunskapen om sjukdomens existens och den progressiva kapacitetsförlusten. Dessutom är det relativt vanligt att ångest- och / eller depressiva symtom uppträder efter diagnos och när sjukdomen fortskrider eller upprätthålls över tiden. Dessutom innebär den relativt lilla kunskapen om denna typ av syndrom att många patienter vet inte vad de kan förvänta sig, vilket skapar en djup känsla av osäkerhet om vad de är att komma.

Ditt sociala och arbetsliv kan variera kraftigt, både på grund av svårigheterna som orsakats av själva störningen och dess konsekvenser på en emotionell nivå, vilket kan få motivet att vilja isolera sig från miljön.

• Du kanske är intresserad: "Allvarlig depression: symtom, orsaker och behandling"

På jakt efter en behandling

De flesta neuromuskulära sjukdomar idag har ingen botande behandling. Men symptomen kan arbetas med, för att optimera nivån och livskvaliteten för människor som lider av dessa problem, främja en ökning av deras nivå av autonomi och oberoende, förbättra deras resurser och tillhandahålla mekanismer och hjälp som de kan behöva för att underlätta deras livstid. På samma sätt kan en korrekt behandling i många fall öka deras förväntade livslängd.

En av de behandlingar som ska användas är sjukgymnastik och neurorehabilitering. Syftet är att främja och upprätthålla motoriska funktioner så länge som möjligt och med maximal möjlig optimeringsnivå, samt att stärka musklerna för att förhindra deras degeneration. Det rekommenderas vanligtvis att främja och förbättra träningen av andningsmusklerna, eftersom det i stor utsträckning av neuromuskulära sjukdomar enligt störningen kan denna aspekt vara svårare för patienten. patient.

Tillhandahållande av anpassade hjälpmedel som rullstolar och datorkommunikatörer kan göra det möjligt för dem som drabbas av dessa sjukdomar att kunna röra sig mer eller mindre frihet och autonomi, så att de kan behålla sin relation och delta i den sociala miljön och undvika apati och apati som kan uppstå i avsaknad av mekanismer för rörelse eller kommunikation.

Från psykologisk terapi är det möjligt att behandla psykiska problem som härrör från upplevelsen av sjukdomen, Till exempel depressiva symtom och aspekter som kognitiva snedvridningar, tro som härrör från att lida av sjukdomen och uttryck för rädsla, tvivel och osäkerhet.

Psykoundervisning är viktigt både för den drabbade personen och för deras miljö, som kräver så mycket information som möjligt och validering och svar på tvivel, känslor och tankar som alla kan ha. Det är viktigt att gynna den drabbade personens sociala stöd och tillhandahålla specifika riktlinjer och resurser att ta hänsyn till.