Achondroplasi: symtom, orsaker och behandlingar

Det finns ett stort antal element där olika människor kan skilja oss själva. När det gäller kroppsbyggnad är några av de tydligaste och mest uppenbara exemplen färgen eller egenskaperna hos ögonen, håret eller huden eller vikt eller längd.

Till skillnad från vad som händer med aspekter som personlighet eller olika kognitiva förmågor, dessa egenskaper bestäms huvudsakligen på genetisk nivå, som i fallet med benägenheten att drabbas av vissa sjukdomar. Det är faktiskt inte ovanligt att vissa genetiska tillstånd ger upphov till ovanliga fenotyper eller kroppsformer.

Ett exempel på detta är achondroplasi, en av de främsta orsakerna till uppkomsten av det tillstånd som kallas dvärgism. Och det handlar om denna genetiska förändring och dess olika effekter som vi kommer att prata om i hela den här artikeln.

• Relaterad artikel: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symtom och behandling"

Vad är achondroplasi?

Det kallas achondroplasia a en sjukdom av genetiskt ursprung som är en av de främsta orsakerna till dvärgväxt över hela världen.

Även om det är relativt välkänt bland befolkningen, är sanningen att det är en förändring som anses sällsynt, förekommer endast i cirka 2,5 av 100 000 födda i Spanien och hos 1 av 25 000 födda över hela världen. Det är en kondrodysplasi, en typ av förändring som involverar oegentligheter eller förseningar i bildandet av brosk.

Symtom

I fallet med achondroplasi, under hela utvecklingen av patienten genereras ett problem i cellerna som möjliggör bentillväxt och transformation av brosk till ben. Detta medför att en accelererad förkalkning av benen syns som förhindrar att dessa, och särskilt extremiteterna, utvecklas upp till vanliga åtgärder.

Detta innebär att achondroplasia genererar rhizomelic dvärg (i benen på underarmen och låret), där stammen har normativa åtgärder medan lemmarna slutar växa med.

Ett annat symptom på achondroplasi är makrocefali, med frontal framträdande och hypoplasi i den mellersta tredjedelen av ansiktet. Detta innebär att i allmänhet människor som lider av denna förändring har ett relativt stort huvud jämfört med resten av kroppen, liksom en mer framträdande panna eller framsida av ansiktet.

Brachydactyly förekommer också, så att fingrarna och tårna och deras ben är mycket kortare än vanligt (dock allmänt och förutom i vissa fall behöver det inte påverka handens funktionalitet) och hyperlordos eller extrem krökning i ryggraden vertebral.

Långt ifrån att vara ett tillstånd som endast påverkar visuellt eller estetiskt, är sanningen att achondroplasi är en förändring som kan leda till en mängd hälsoproblem och komplikationer. Även om det på intellektuell nivå vanligtvis inte finns någon typ av förändring (achondroplasi i sig genererar inte förändringar på kognitiv nivå) är sanningen att det vanligtvis sker en viss fördröjning i utvecklingen av motoriska färdigheter.

Det finns också vanligtvis hypotoni och lättare trötthet. På samma sätt är det inte ovanligt att problem som obstruktiv sömnapné uppträder, liksom otit som kan påverka hörseluppfattningen. Också det finns en ökad risk för neurologiska och kardiovaskulära problems, förutom en tendens till fetma. Slutligen har de med achondroplasi ofta högre risk för luftvägsinfektioner och tillstånd.

Allvarligare men också mindre frekventa är förändringar som kompression av sladden och den ökade möjligheten att lida hydrocephalus (Ett överskott eller ansamling av vätska i hjärnan som kan hota motivets liv eller som kan ge intellektuell funktionsnedsättning). Faktum är att det finns en relevant risk för dödlighet under barndomen på grund av denna typ av komplikationer, liksom på grund av luftvägsobstruktion. I homozygotiska fall är achondroplasi vanligtvis dödlig så tidigt som fostrets period.

Men om komplikationer inte uppträder skiljer sig den förväntade livslängden och intellektuella förmågan hos personer med achondroplasi inte från resten av befolkningen utan denna förändring.

Svårigheter på andra viktiga områden

Påverkan av achondroplasi inträffar inte bara på hälsanivå, men det kan också innebära att olika svårigheter uppträder dagligen och skadar personens livskvalitet påverkade.

Till exempel, de flesta infrastrukturer eller till och med möbler är vanligtvis utformade för personer med mycket högre statur, så den enkla handlingen att sitta i en stol eller köra bil representerar en svårighet om du inte har rätt stöd.

Det är också vanligt att personer med akondroplasi tenderar att bli tröttare lättare, något som kan göra det svårt att utföra olika arbets- och fritidsaktiviteter.

Kvaliteten på sömn för dessa människor kan minska om de lider av obstruktiv apné. Vid graviditet måste kvinnor med achondroplasi ofta tillgripa kejsarsnitt på grund av deras bäckenben.

Utöver detta och särskilt under barns utveckling och ungdom personer med denna störning kan stöta på svårigheter på social nivå och utsätts för isolering, trakasserier, förlöjligande, förödmjukelse eller helt enkelt oönskad uppmärksamhet från andra. På samma sätt och som en följd av detta tenderar i vissa fall också problem med ångest eller depression att uppstå.

Orsaker till denna ändring

Achondroplasia är, som vi tidigare har sett, ett medicinskt tillstånd av genetiskt ursprung. Specifikt har det observerats närvaron av mutationer i FGFR3-genen (på den korta armen av kromosom 4), som är fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3.

Denna gen deltar i tillväxten av ben och omvandlingen av brosk till ben, som är dess mutation den som genererar den nämnda accelererade förkalkningen av benen och en blockering av deras tillväxt på grund av otillräcklig differentiering av vävnaden.

Även om det kan vara ärftligt, och i allmänhet hos föräldrar med achondroplasi, finns det en 50% risk att överföra det och ha autosomalt dominerande arv, i allmänhet är de allra flesta fall vanligtvis nya debutmutationer av de novo. Jag menar vanligtvis framträder som en spontan mutation i ämnets genom, utan att föräldrarna behöver lida av samma problem.

Har du behandling?

Achondroplasi är ett genetiskt och medfödd medicinskt tillstånd och som sådan har den ingen botande behandling. Det är dock möjligt och kan vara nödvändigt att behandla från ett tvärvetenskapligt synsätt för att korrigera möjliga komplikationer och förhindra uppkomst av funktionshinder eller svårigheter i det dagliga livet, både hos barn och i Vuxna.

Till att börja med, i händelse av hydrocephalus eller ryggmärgskompression, är det viktigt att agera så snabbt som möjligt för att rätta till problemet och undvik komplikationer eller allvarliga dysfunktioner, använd kirurgiska ingrepp om det behövs Det. Målet skulle vara att minska intrakraniellt tryck och / eller dränera överflödig vätska vid hydrocefalus eller dekomprimering och korrigera ryggproblem. Tillväxthormonbehandling har ibland använts, liksom interventioner för att korrigera extremiteterna.

Utöver den hittills beskrivna behandlingen kommer det att vara mycket viktigt inkludering av sjukgymnastik och utförande av övningar och metoder för att stimulera rörlighet och låt justera och stärka hållning och muskler. Det kan också vara nödvändigt att arbeta med fin- och grovmotorik för att underlätta utvecklingen av grundläggande färdigheter dagligen.

I vissa fall kan talterapi vara nödvändigt, särskilt om det finns hörsel- eller talproblem. Näring bör också arbetas för att förhindra eventuella kardiovaskulära eller andningsbesvär som kan uppstå vid fetma eller dålig kost.

Slutligen också på en psykologisk nivå kan professionellt ingripande vara nödvändigt, särskilt när det finns ångest eller depressiva symtom.

Du kan arbeta med självkänsla och självkoncept, kognitiv omstrukturering för att modifiera dysfunktionella övertygelser, hantering av stress och ilska eller närvaron av svårigheter dagligen härrör från både fysiska problem och eventuella problem vid Social. Att öka självkänslan och autonomin är också till stor hjälp.

På utbildningsnivå bör det stöd som dessa människor kan behöva erbjudas, så att deras prestationer och integration i dessa områden är tillåtna. Tillhandahållandet av anpassade hjälpmedel kan inkludera användning av stödmaterial eller anpassning av personens läroplan. Även på arbetsnivå kan personer med akondroplasi kräva anpassningar, främst relaterad till ergonomi och fysiska svårigheter hos dessa människor.

Bibliografiska referenser:

• Krakow, D. (2018). FGFR3-störningar: thanatoforisk dysplasi, achondroplasi och hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, red. Obstetrisk avbildning: Fosterdiagnos och vård. 2: a upplagan Philadelphia, PA: Elsevier: kapitel 50.
• NIH (2017). Achondroplasia. Medline Plus. [Uppkopplad]. Tillgänglig i: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplasia. Orphanet Encyclopedia of Disability. [Uppkopplad]. Tillgänglig i: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.