De 5 skillnaderna mellan genotyp och fenotyp
Genetik förklarar alla fysiologiska fenomen hos levande varelser, från livets ursprung till strålning evolutionär utveckling i specifika delar av historien, genom sjukdomar, genetiska tillstånd, ansiktsdrag och många fler saker. Var och en av våra celler har DNA inuti och utan den skulle cellmetabolism och själva existensen vara omöjlig.
Även om det kan verka svårt att förstå kodar omvandlingen av genomets instruktioner till proteiner våra yttre egenskaper. DNA, förpackat i form av kromosomer i cellen, innehåller en serie nukleotider av stort intresse, specifikt i gener. Dessa DNA-sekvenser "kopieras" (transkriberas) till budbärar-RNA och detta färdas till cytoplasman.
Messenger-RNA "läses" (översätts) av ribosomer, som sammanställer aminosyror i den ordning som upprättats av gener, för att ge upphov till nödvändiga proteiner. Således transformeras genomet till levande vävnader.
Med denna expressklass av proteinsyntes är vi beredda att visa dig skillnaderna mellan genotyp och fenotyp, som skiljer den genetiska koden från enskilda egenskaper.
- Relaterad artikel: "Skillnader mellan DNA och RNA"
Grunderna i genetik
Alla mänskliga celler härrör från uppdelningen av en zygote, en cell som härrör från föreningen av en kvinnlig könsceller (ägg) och en man (spermier). Varje könsceller är haploida, vilket innebär att den har hälften av den genetiska informationen av vad som förväntas. (n = 23) för att, när man går med sin partner, ge upphov till en funktionell diploid organism (2n = 46).
Vår art är diploid och har totalt 46 kromosomer i kärnan i varje somatisk cell, 23 från modern och 23 från fadern. Diploidy är en tydlig evolutionär anpassning, eftersom vi genom att presentera ”dubbel” genetisk information också har två kopior av varje gen. Var och en av de former som en gen kan få är känd som en "allel", differentierad från resten genom sin sekvens. Så att, vi ärver två alleler för varje gen, en från fadern och en från modern.
Vad är skillnaderna mellan genotyp och fenotyp?
Denna introduktion var nödvändig, för härifrån kommer vi att flytta in i mycket mer komplex terräng av alleler, gener, karaktärer och termer. Därefter visar vi skillnaderna mellan genotyp och fenotyp.
1. Genotypen ses inte externt, men fenotypen är det
Genotypen är den uppsättning genetisk information som en viss organism besitter i form av DNA. Detta inkluderar gener, extragena regioner och sekvenser relaterade till gener som inte kodar för proteiner som sådana. Med andra ord är genotypen den uppsättning nukleotider som är ordnade i form av DNA-dubbelspiralen som skiljer oss från andra arter och från andra individer av samma art.
Å andra sidan hänvisar fenotypen till den uppsättning fysiska och beteendemässiga egenskaper som en individ uppvisar baserat på sin genotyp (det är inte ett eteriskt begrepp, men synligt). I vilket fall som helst, i de efterföljande avsnitten kommer vi att se att fenotypen inte bara är manifestationen av genotypen, trots vad som argumenteras i allmänna källor.
2. Fenotypen är inte bara en produkt av genotypen
Mendels lagar och mendelsgenetik har varit till stor hjälp för att bana väg för moderna genetiker, men på många områden saknar de.. Låt oss ta ett exempel: en ärta kan ha allel (a) som kodar för grov hud, medan allel (A) kodar för jämn hud. Ärten (aa) blir grov och ärten (AA) slät, eller hur?
Så vad händer om vi lägger ärten (AA) under vatten i 3 timmar om dagen och dess yta blir rå från vattenstress? Med detta fall vill vi exemplifiera det enbart genotyp förklarar inte fenotyp, eftersom miljö-, närings- och epigenetiska mekanismer främjar uppkomsten av variationer bortom allelerna. En ärta (AA) kan ha skrynklig hud från miljöstressorer, inte för att dess genom dikterar.
Samma förutsättning gäller när man analyserar genetiskt identiska människor, som tvillingar (sparar sporadiska mutationer). Även om många ärftliga störningar uppträder i båda samtidigt (såsom störningar i personlighet), andra gånger kan en av tvillingarna ha en psykiatrisk patologi och den andra inte. Detsamma gäller vikt, hudton, muskler och många andra saker. Om den ena leder en annan livsstil från den andra och bor i en annan region, kommer han naturligtvis att visa en annan genotyp än sin tvillingbror.
- Du kanske är intresserad av: "De 6 delarna av kromosomen: egenskaper och funktioner"
3. En karaktär kodas inte alltid av en enda gen
Allmänt, en organism sägs vara homozygot för ett drag när båda allelerna (de på varje förälders kromosom) är desamma. Med andra ord, om det finns en möjlighet att ärva en dominant allel (B) och en recessiv allel (b) kan en individ vara homozygot dominant (BB), homozygot recessiv (bb) eller heterozygot (Bb). I det senare fallet kommer allelen som uttrycks att vara den dominerande (B).
I de mest deterministiska förklaringarna om genetik kommer varje par av alleler (bb, BB eller Bb) att koda för ett specifikt drag, såsom ögonfärg. Ändå är det chockerande att upptäcka att en till synes enkel karaktär som ögonfärg påverkas av mer än 3 gener: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (mer än 6 alleler).
I alla fall, vissa sjukdomar är monogena, det vill säga de förklaras av dysfunktionaliteten hos en eller båda allelerna inom samma gen. Seglcellanemi (mutationer på kromosom 11), cystisk fibros (mutationer på kromosom 7) och hemokromatos (mutationer på kromosom 6) är några exempel på sjukdomar monogen.
4. Genotyp och fenotyp är inte alltid överens
Om vi fortsätter med tankegången från föregående exempel kommer vi att upptäcka att många ärftliga sjukdomar är autosomal recessiv, det vill säga om det finns en icke-muterad allel (D), kommer den som är dysfunktionell (d) att förbli maskerad. När ett villkor är recessivt kommer det bara att uttryckas av efterkommande (dd), medan (Dd) kommer att vara bärare eller visa en mycket mer försvagad signologi.
Av denna anledning har vi tidigare sagt att diploidy är ett adaptivt tillstånd. När genen på kromosomen hos en förälder (den muterade allelen) misslyckas förväntas det att kopian på den andra kromosomen kommer att kunna fylla gapet. I alla fall finns det vissa sjukdomar som är dominerande, och i dem räcker det att en av generna muteras för att tillståndet ska manifestera sig i sin helhet.
5. Ibland är fenotypen mer än summan av dess delar
Vi har berättat att en levande varelse kan vara homozygot eller heterozygot för en karaktär. Heterozygoter visar alltid karaktären kodad av den dominerande allelen (A), medan den recessiva (a) är maskerad. Hur som helst, som i allt i detta liv, finns det undantag som bekräftar regeln.
Ibland är alleler kodominanta och uttrycks samtidigt och bildar en annan karaktär än summan av deras delar. Till exempel om genen för färgning av kronbladen i en blomma har en variation i form av en allel vit (w) och röd allel (W), om båda är kodominanta, kommer provet (Ww) att ha kronblad med vita fläckar och röd
Återuppta
Som en liten anteckning bör det noteras att alla alleler som vi har nämnt har fått ett godtyckligt namn för ändamålet rent informativ, men motsvarar inte alls en etablerad och standardiserad genetisk beteckning fall. Vad vi vill visa när vi använder dessa symboler är att en recessiv allel representeras med små bokstäver och en dominerande med stor bokstav, inget mer.
Utöver tekniska egenskaper är det nödvändigt att betona att fenotypen inte alltid är den exakta manifestationen av genotypen. Miljön, näring, motion och epigenetiska mekanismer (aktivering eller hämning av gener till under hela livet) spelar också en viktig roll i variabiliteten hos egenskaper hos den mänskliga befolkningen.