Hjärtfoci: vad är det, egenskaper och möjliga orsaker

Hjärtljud är ljuduttrycket av att hjärtklaffarna stängs. Dess funktion, på en fysiologisk nivå, är alltid enkelriktad, vilket möjliggör blodcirkulation på ett adekvat sätt utan att organiska problem uppstår. Människor har cirka 4,5-5,5 liter blod i kroppen och, överraskande nog, kan hjärtat pumpa nästan all vätska på cirka 60 sekunder.

Det mänskliga hjärtat slår i genomsnitt cirka 80 gånger per minut, vilket innebär 3 miljarder ofrivilliga sammandragningar under våra liv. Med en nävestorlek och största möjliga motstånd filtrerar detta organ cirka 7 000 liter blod var 24: e timme (eller mer).

Vi kunde fortsätta att berätta nyfikna fakta om hjärtets fysiologi i timmar, för bokstavligen är vi skyldiga vårt liv och vår egen existens. Hur som helst, i dag tycker vi att det är användbart att ta itu med en mer komplex och specifik fråga: stanna då vi kommer att berätta allt om hjärtfokus och specifikt det intrakardiella ekogena fokuset (FEI).

• Relaterad artikel: "De 13 delarna av det mänskliga hjärtat (och deras funktioner)"

Vad är hjärtfokus?

Hjärtfoci, närmare bestämt intrakardiella ekogena foci, är små ljuspunkter som ses i hjärtat av ett foster vid en ultraljudundersökning (ultraljud).. Vi kommer ihåg att ultraljud använder ljudvågor för att producera bilder av våra inre områden kropp, så den här tekniken är mycket användbar för att observera fostrets utveckling i hela graviditet.

I ultraljudet i andra trimestern utvärderas rutinmässigt hjärtats och fostrets struktur och funktion. Vid denna typ av undersökning ägnas särskild uppmärksamhet åt organets fyra kamrar (höger förmak, vänster förmak, vänster ventrikel och höger ventrikel). Som vi har sagt, observeras ibland små ljusa "fläckar" i hjärtat, i allmänhet i kammarmusklerna, vilket möjliggör pumpning av blod till hela barnet. Dessa är intrakardiella ekogena foci (IEF).

FEI (erna) tros vara normala och säkra i de flesta fall, eftersom de observeras hos 5% av fostren under andra trimestern och inte nödvändigtvis är associerade med patologier vid tidpunkten för födseln eller under utveckling. Med andra ord äventyrar hjärtfoci inte ens fostrets hälsa.

Nyfiket, Det har visat sig att FEI följer ett visst etniskt mönster, eftersom upp till 30% av fostren hos asiatiska människor kan utveckla detmedan den globala genomsnittliga prevalensen är 3-5%. Det är vanligare hos asiatiska, afrikanska och Mellanöstern-spädbarn, och dessutom förekommer ultraljudets "blixt" i vänster kammare nästan 80% av tiden. På 18% av bilderna visas den på höger sida, medan endast 4% av patienterna upplever det i båda samtidigt.

Intrakardiella ekogena foci och deras förhållande till kromosomavvikelser

Vi har sagt att lamporna i sig inte är dåliga, men vetenskapen har mycket att argumentera om denna fråga. Specifikt, forskning som Betydelsen av ett ekogent intrakardiellt fokus i foster med hög och låg risk för aneploidi har visat att tyvärr finns det en korrelation mellan EIF och trisomier på kromosomerna 21 och 13. Vi berättar nedan vad som är känt om det.

FEI och trisomi 21

Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som härrör från en kromosomavvikelse, vilket resulterar i närvaro av en mer partiell eller total kopia av kromosom 21. Människor har två kopior av varje kromosom i var och en av våra celler och därför är vi diploida (2n). Sällsyntheten av trisomi 21 är, som namnet antyder, att kromosom 21 under meios inte fördelas bra. Därför slutar patienten med en extra kopia (2 + 1) och manifesterar symtomen på Downs syndrom.

90% av fallen beror på dessa meiotiska fel, medan 4% och den återstående procenten är resultatet av problem som balanserad translokation och fel efter befruktning. Kort sagt orsakar detta tillstånd ytterligare en kopia av kromosom 21 och påverkar 10 av 10 000 levande nyfödda.

Enligt den forskning som citerats ovan, hjärtfoci är närvarande i cirka 18% av fostren med trisomi 21, jämfört med 5% av foci som upplevs hos normala barn. Detta kan indikera att FEI kan vara mindre markörer för trisomi, men denna korrelation är inte alltid sant.

Detta betyder dock inte att en EIF inte är kliniskt viktig. I sig är det inte ett drag som ska stödjas av genetisk analys, men om mamman har vissa riskfaktorer är det dags att börja utföra tillbehörstester.

FEI och trisomi 13

Trisomi 13 följer samma förutsättning som i föregående fall, det vill säga patienten har en kopia av mer än en av de somatiska kromosomerna, den här gången nummer 13. Det kan manifestera sig helt, delvis eller i mosaik, men det räcker för oss att veta att det extra genetiska materialet stör patientens normala utveckling.

Mer än 90% av nyfödda barn med trisomi 13 dör före första åldern, så vi berättar en helt annan historia från den ovannämnda störningen.

Saker blir intressanta, medicinskt, när vi upptäcker att 39% av fostren med trisomi 13 är närvarande mikroförkalkningar i papillärmuskeln (konformade muskelutsprång, vars baser är fästa vid väggen kammare). Man tror att hjärtfoci motsvarar dessa formationer, det vill säga att ultraljud detekterar att det finns mer kalcium än normalt i ett område av muskelvävnad. Naturligt förkalkade vävnader, såsom ben, verkar ljusare vid ultraljud, så denna korrelation är vettig.

• Du kanske är intresserad av: "Cirkulationssystemet: vad är det, delar och egenskaper"

Slutliga anteckningar

Som tidigare nämnts anses hjärtfoci vara "normala" när de ibland förekommer i ultraljud under 18-20 veckor. I vilket fall som helst, om det inte finns några bevis för patologi, klassificeras det inom isolerade händelser., så det tas inte hänsyn till vid diagnos.

Dessutom försvinner många av FEI före tredje trimestern, men andra inte. Detta scenario anses också normalt, så övervakning av ljusa fläckar i hjärtvävnad följs inte såvida inte andra varningsskyltar visas. Utöver detta citerar andra studier att korrelationen mellan trisomi 21 och FEI är 1%, så särskild tonvikt läggs på att inte oroa sig när denna händelse hittas vid ultraljud.

Av alla dessa skäl, det finns inga diagnostiska tester för foster som endast visar isolerade hjärtfoci. Bland de möjliga misstänkta patologiska händelserna hittar vi följande:

• Moderns ålder vid det förväntade leveransdatumet. Enligt vissa studier är det mer sannolikt att en äldre kvinna föder ett barn med detta syndrom.
• Alarmerande trippel testresultat: Detta test utförs för att kvantifiera sannolikheten för att barnet har kromosomala aneuploidier.
• Bevis från andra fostertester som indikerar en möjlig kromosomavvikelse.

Om inget av dessa kriterier uppfylls anses hjärtfokusen vara oskadlig och ingen tillbehörstestning eller övervakning utförs.

Återuppta

Som du kan se, väldigt lite är känt om intrakardiella ekogena foci, till den grad att deras orsaker inte ens är riktigt kända. Det föreskrivs att det beror på karakteristiska mikroberäkningar i hjärtmuskeln, men det finns inte ens en klar uppfattning om händelsens etiologi.

Å andra sidan associerar vissa undersökningar trisomi 13 eller 21 med hjärtfoci, medan andra inte vågar göra tydliga korrelationer. Denna fysiologiska händelse ensam indikerar ingenting, så det borde inte oroa barnets föräldrar när det sker isolerat.

Bibliografiska referenser:

• Bethune, M. (2008). Dags att ompröva vårt tillvägagångssätt för ekogent intrakardiellt fokus och koroid plexuscyster. Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynecology, 48 (2), 137-141.
• Bromley, B., Lieberman, E., Laboda, L. och Benacerraf, B. R. (1995). Ekogent intrakardiellt fokus: ett sonografiskt tecken för Downs syndrom. Obstetrics & Gynecology, 86 (6), 998-1001.
• Rodriguez, R., Herrero, B., & Bartha, J. L. (2013). Den fortsatta gåten av fostrets ekogena intrakardiella fokus i prenatal ultraljud. Aktuellt yttrande inom obstetrik och gynekologi, 25 (2), 145-151.
• Winn, V. D., Sonson, J. och Filly, R. TILL. (2003). Ekogent intrakardiellt fokus: potential för feldiagnos. Journal of ultrasound in medicine, 22 (11), 1207-1214.
• Winter, T. C., Anderson, A. M., Cheng, E. Y., Komarniski, C. A., Souter, V. L., Uhrich, S. B., & Nyberg, D. TILL. (2000). Ekogent intrakardiellt fokus hos andra trimesterfoster med trisomi 21: användbarhet som en amerikansk markör. Radiologi, 216 (2), 450-456.