De 15 viktigaste kromosomala syndromen

Det genetiska materialet som är tillgängligt för alla levande varelser är "instruktionsmanualen" som alla celler i din kropp kommer att använda för att få effekt på den. Det är grunden för vem vi är, för i det hålls våra förfäders arv vid liv.

Människan har två kopior för de kromosomer som den har, totalt 46, och dess natur är diploid. Om det inte finns någon variation i detta antal eller en avvikande mutation i en eller flera enheter, graviditetsprocessen slutar (på bara några månader) med arbetskraft och leverans av en levande varelse hälsosam.

En liten förändring i en sådan ömtålig balans kan dock vara dramatisk och ge vika för fenomen som kallas kromosomala syndrom. I den här artikeln kommer vi att granska de vanligaste, både på grund av överskott eller underskott av kromosomer och förändringar på nivån av deras struktur.

• Relaterad artikel: "Skillnader mellan DNA och RNA"

Kromosomsyndrom

Kromosomala syndrom är resultatet av abnormiteter i strukturen hos humant DNA, både i kvantitativ mening (antalet kromosomer överstiger eller det når inte 46, vilket är den "absoluta kvantiteten" som är tillgänglig för vår art) som kvalitativ (det finns en mutation i strukturen hos kromosom). Beroende på position eller förändring i fråga varierar konsekvenserna mycket. I denna text kommer vi att ta upp vilka som är de viktigaste kromosomala syndromen i båda fallen.

Kvantitativa genetiska förändringar (efter antal kromosomer)

Mänskliga celler är diploida i naturen, så varje kromosom finns i ett jämnt antal. Varje gen skulle därför ha sin egen kopia, placerad någonstans på dessa kromosomer.

För att bilda en zygot bidrar var och en av föräldrarna (manliga och kvinnliga) till en haploid gamet och genom deras kombination en ny levande varelse (eller potential) är smidd med 46 kromosomer, där den genetiska bakgrunden till de två ingår. I denna process händer det ibland att detta antal ändras, vilket resulterar i störningar som kan göra överlevnad omöjlig även på kort sikt.

Det vanligaste fallet med kvantitativ förändring av gener är trisomier, särskilt de av det 21: a paret och de av det sexuella. I båda fallen förblir organismen levande efter födseln, något som inte alltid händer med andra par. I det här fallet sägs det att en av kromosomerna har tre kopior istället för två, vilket ger upp till 47 totalt (istället för 46). En annan situation är den som uppstår inom monosomier, där ett av paren förblir saknar kromosomen som skulle åtfölja den och tillsätter totalt 45 (istället för relevant 46). Låt oss titta på några exempel på denna typ av genetiska syndrom.

1. Downs syndrom

Downs syndrom skulle uppstå till följd av närvaron av en extra kromosom i par 21, varför det är känt som trisomi 21. Det är utan tvekan den vanligaste orsaken till intellektuell funktionsnedsättning med genetisk grund, sedan dess prevalens världen är cirka 0,1% (även om det kan öka om mamman är fyrtio år eller äldre vid tidpunkten för födseln). Födelse). Fram till relativt nyligen var det en omständighet som dramatiskt skulle kunna begränsa livslängden och avsevärt minska välbefinnandet för dem som presenterade den; eftersom han lever med vissa medfödda problem i hjärtat, andningsorganen och tarmsystemet.

Ansikten hos människor med detta syndrom har ett välkänt och igenkännbart mönster, som kännetecknas av epikantiska veck på ögonets inre kant och en tillplattad näsa. Både gommen och maxillan presenterar inte den utveckling som krävs för att innesluta tungan i munhålan, så den skjuter utåt. Händerna på fingrarna har en hypoplasi på lillfingrets mittfalan och handflatan visar sig en tvärgående vikning (dermatoglyf som mycket liknar den som vanligtvis finns hos vissa primatarter).

Intellektuell funktionshinder är det centrala inslaget i syndromet, med IQ: er mellan 25 och 50. Förmågan att leva självständigt beror dock på hur föräldrarna formulerar sin miljö och / eller den stimulering de får. Människor med kromosomförändringen i fråga är vanligtvis glada och vägrar våld. Dessutom är män som "lider" helt sterila, även om kvinnor inte gör det. Barnen till den senare har 50% sannolikhet att överföra tillståndet till sina ättlingar.

I allmänhet observeras långsam fosterutveckling som varnar om den möjliga närvaron av densamma, som kan detekteras med hjälp av fostervattentestet (extraktion av en punkteringsprov av fostervätska för laboratorieanalys, som bör utföras av medicinsk personal korrespondent).

• Du kanske är intresserad: "6 aktiviteter för barn med Downs syndrom"

2. Edwards syndrom

Edwards syndrom är resultatet av en trisomi i det 18: e paret. Således skulle en extra kromosom hittas på denna plats, som beskrivits tidigare i Downs syndrom (för 21). I detta fall skulle en rad allvarligare förändringar uppskattas, vilket i allmänhet innebär död under de första månaderna efter födseln. Överlevnad fram till vuxenlivet eller tonåren skulle vara mycket sällsynt och alltid villkorad av uppkomsten av mycket djupa fysiska och mentala problem.

Vid födseln är en mycket låg vikt uppenbar, och också förekomsten av deformiteter i både ansikte och huvud. Av dem utmärker sig den lilla storleken på den senare och öronens låga placering, liksom en utomordentligt tunn överläpp. Det är inte ovanligt att gommen och läpparna själva har en central klyfta. Händerna har också stora förändringar, vilket framhäver alltför långa fingrar och den bristande utvecklingen av tummen. Fötterna har mindre längd och dess bro är knappast märkbar eller obefintlig.

I en betydande andel av fallen finns det ett problem i den viscerala anatomin som kallas exonfalos, där en del av tarmen implanteras i en säck utanför buken (vilket är livshotande vid förlossning). Andra frekventa fysiska svårigheter vid detta syndrom är hjärt-, njur- och andningsvägar, liksom missbildningar i rörelsessystemet och infektioner av återkommande incidens i urinvägarna.

Den låga förväntade livslängden gör det extremt svårt att studera konsekvenserna för kognitionssfären, dock de lilla bevis som finns tillgängliga pekar på intellektets allvarliga kompromiss och förmågan att lära sig.

• Du kanske är intresserad: "Edwards syndrom (trisomi 18): orsaker, symtom och typer"

3. Pataus syndrom

Patau syndrom är resultatet av en trisomi i det trettonde paret. Av alla patologier av denna art är den som berör oss kanske den allvarligaste, eftersom upp till 95% av Barn dör under graviditeten (och de som överlever överlever inte de första dagarna i de flesta fall).

De som lider av det uppenbara missbildningar i ansiktsutseendet, där det är mycket kort avstånd mellan ögonen, som vanligtvis också är små och / eller deformerade. I vissa fall Det är möjligt att det bara finns en ögonglob (cyklopia) eller att barnet direkt inte har någon av de två. Ett kolobom ses sällan i form av hål där pupillerna ska vara. Andra karakteristiska egenskaper är på näsan (frånvaro av nässkelettet) och på läpparna (klyftan).

Hjärnan är utan tvekan det vitala organ där de viktigaste problemen finns i det aktuella fallet. Det vanligaste är att det förekommer holoprosencefalidet vill säga en total frånvaro av frontloben och en "fusion" av halvklotet.

På motornivå sticker den totala förlusten av muskelton ut och en frånvaro av svar på miljöstimulering. Om barnet överlever efter den första veckan finns det psykomotorisk retardation och mycket stora hinder för att nå grundläggande utvecklingsmål.

Andra frekventa fysiska egenskaper i syndromet är postaxial polydactyly (ett finger efter det femte), allvarliga hjärtproblem och förändringar på systemnivå urogenital.

4. Turners syndrom (Monosomy X)

Turners syndrom uttrycks i kvinnor som har en helt eller delvis frånvaro av en X-kromosom. Dess fenotypiska manifestation är subtil bland dem som överlever graviditetsprocessen. 90% av de drabbade dör under tredje trimestern, vilket utgör upp till 10% av spontana aborter inom en sådan tidsperiod. En av 3000 personer som är födda lever med detta syndrom, och ibland utan att veta det på många år.

Pubertetsfördröjning är vanligt tillsammans med amenorré (frånvarande menstruation) och sensoriska organproblem: Återkommande otitis media som kan leda till hörselnedsättning, strabismus etc. Det är vanligt att se signifikanta förändringar i ryggmärgen (skolios) och i höften som tenderar att störa ambulationen, såväl som cubitus valgus (avvikelse "ut" från vinkeln på armbågar). I vissa fall blir medfödd lymfödem uppenbart, det vill säga problem för adekvat dränering av en del av lymfsystemet. Förmågan att vara fertil är också nedsatt och kan kräva assisterad reproduktion.

Berörda kvinnor visar en rad speciella fysiska uttryck, de flesta mycket diskreta. Ryggens hårfäste kan höjas, halsen tar veck med veck, öronen är i naturligt läge men lätt vansinnade / roterade och tänderna är för trånga i munhålan. Dessutom kan gommen vara smalare än konventionellt och det finns ett överdrivet avstånd mellan bröstvårtorna (vilket är förknippat med en omfattande revben), tillsammans med en kort statur.

Kvinnor med detta kromosomala syndrom kan ha ökad risk för större medfödda sjukdomar, som påverkar de olika organen och systemen, nämligen: missbildningar i njurar och hjärta (förändringar i aorta och bicuspidventil) eller autoimmun thyroidit, för att nämna ett exempel.

5. Klinefelters syndrom (47XXY)

Klinefelters syndrom orsakas av en duplicering av X-kromosomen (disomy X). Det är exklusivt för män och kännetecknas av dålig maskulinisering, särskilt under tonåren. Den bakomliggande orsaken är förändringen av hypotalamus hypofysens gonadala axel, som "mobiliserar" mycket låga nivåer av testosteron och otillräcklig utveckling av primära / sekundära sexuella egenskaper. I dessa fall skulle testikelns volym vara liten och det skulle också finnas azoospermi (låg spermieproduktion).

Innan detta viktiga stadium nås kan dock vissa avvikelser i det fysiska utseendet förekomma som tyder på att detta genetiska tillstånd drabbas. Enkel anatomisk observation avslöjar en liten huvudomkrets och en speciell benfördelning (bred höft och smal rygg).

Tillväxten är också oregelbunden, med avtagande under de första åren och acceleration från det femte eller åttonde året av livet, särskilt på grund av den extraordinära utvecklingen av underbenen (genom vilka de skulle nå en normal eller till och med lång storlek).

På neurologisk nivå observeras minskad muskeltonus, vilket förutsätter grovmotorik (klumpighet) och förändrar ryggradsstrukturen på grund av slapphet i ligamenten (kyfos eller skolios). Viss deformitet kan också förekomma i revbenen och ryggkotorna som finns i nedre delen av ryggen (lumbosacras), särskilt vanlig förekomst av pectus carinatum (utsprång av revbenet utåt, antar en form som liknar kölen på en båt). Slutligen är fötterna vanligtvis plana och samexisterar med klinodactyly (störningar i tånvinkeln på grund av specifikt involvering av den femte metatarsal och metacarpal).

På kognitiv nivå observeras förändringar som blir mycket viktiga, och särskilt anmärkningsvärt när kraven i det akademiska livet ökar. Intellektuell funktionshinder varierar från mild till måttlig.

6. Dubbel Y-syndrom (47XYY)

I detta fall är den orsakande genetiska aberrationen närvaron av en extra Y-kromosom, som i grunden genererar en serie förändringar i hormonell dynamik. En hög andel av dem som lider av det (män) lever inte med problem av något slag, även om andra uttrycker klagomål som måste utvärderas och behandlas terapeutiskt. Nästan alla dessa patienter har intelligens vid normalitetens statistiska tröskel, men de lider av affektiva svårigheter (såsom ångest och / eller depression) och en hög förekomst av hyperaktivitetsstörning har uppdagats.

På evolutionsnivå sticker den ut en märkbar fördröjning av talförvärvet och motoriska milstolpar (krypning, första steg osv.), som kan förutsäga den efterföljande uppkomsten av en inlärningssvårighet när man får tillgång till akademiskt liv. Muskeltonen kan vara svag, med väsentliga skakningar i händer och fötter, och till och med med betydande närvaro av motoriska tics.

I en mycket låg andel av fallen mikrocefali (litet huvud) och hypertelorism (en uttalad åtskillnad mellan ögonen), såväl som missbildningar i den urogenitala apparaten, bland vilka följande sticker ut: stora testiklar överdrivet stor kryptorchidism (testiklar avsatta i bukhålan och inte faller ner i pungen) och hypospadier (placeringen av urinröret i en position anomal).

I vuxen ålder tenderar de att nå en höjd över genomsnittet, och akne är vanligt fram till mycket sent i deras liv. Högre risker har beskrivits för astma, infertilitet och autism; liksom för hydrocephalus (överdriven ansamling av cerebrospinalvätska på grund av hög produktion eller låg dränering).

Även om det under en tid antogs att de kunde vara aggressiva ämnen, är sanningen att det inte finns någon grund empiriska bevis för att stödja den idén (faktiskt var det länge känt som "syndrom av supermale "). I allmänhet kan de anpassas korrekt till dagliga krav.

7. Pallister Killian syndrom

Detta syndrom är associerad med närvaron av en extra kromosom i par 12. Det är ett allvarligt tillstånd som framkallar den nyfödda död under dagarna efter förlossningen.

Överlevnad varar sällan några år, och när det gör det handlar det oftast om att leva med en mängd olika och allvarliga fysiska och / eller psykiska problem. Det intellektuella underskottet är anmärkningsvärt, och tillåter inte att förvärva språket eller nästan någon annan av utvecklingsmålen.

De drabbade ansikten har en märklig fysiognomi, vilket bidrar till diagnosen. Mer specifikt observeras en platt profil med en bred panna och en överdriven åtskillnad mellan ögonen. Ögonlockens veck är knappt märkbara, näsans utsprång är mycket kort och med uppåtvända öppningar. Rynkorna på munens sida skulle ta nedåtgående banor, medan hans överläpp skulle utmärka sig för sin överdrivna tjocklek. Med tiden går dessa funktioner framåt och förvärras.

Både det neurologiska systemet och hjärtsystemet äventyras allvarligt. Det första fallet handlar om allvarligt intellektuellt underskott, muskelatony och toniska och kloniska anfall; medan den andra skulle fälla ut anmärkningsvärda missbildningar i kammarseptumet (25% av tiden). På skelettnivån är den betydande förkortningen av lemmarna eller den minskade storleken på händer och fötter, liksom den bristande bildningen av naglarna i båda lemmarna, av betydelse.

Kvalitativa genetiska förändringar (genom kromosomstruktur)

Ibland finns det en förlust / förstärkning av genetiskt material, vilket innebär strukturell förändring av kromosomen. Det kan vara en radering (någon del av den försvinner), eller den kan uttryckas som en translokation (delen skulle inte gå förlorad men skulle fästas till en annan kromosom som skiljer sig från den som ursprungligen motsvarade).

Det som kallas inversion uppträder vanligtvis också, där "biten" av kromosom förblir i sin ursprungliga position även om den är orienterad i motsatt riktning; eller duplicering, där samma segment replikerar sig själv två gånger. Låt oss titta på några fall av denna typ av syndrom.

1. Wolf Hirschhorn syndrom

Detta syndrom orsakas av en partiell radering av den korta armen av kromosom 4, och det är en patologi som allvarligt påverkar både kroppen och kognitiv utveckling. Det misstänks vanligtvis från en markant fördröjning av normal fysisk tillväxt, vilket åtföljs av anfall och presentation av patognomoniska ansiktsdrag.

Ansiktsformen har fått namnet "hjälm av grekisk krigare". Det kännetecknas av en platt och bred näsbro, med ett kort avstånd mellan näsan och överläppen. Munnen skjuter nedåt, käken är liten och det finns viss abnormitet i den yttre strukturen i båda öronen. Ögonen ligger vanligtvis långt ifrån ansiktet och det finns ofta mycket uttalade asymmetrier. Endast vid mycket sällsynta tillfällen är kranialomkretsen liten (mikrocefali), och det finns tecken på en förändring i tändernas inriktning eller en klyftgom.

På kroppsnivå sticker kort statur ut, vilket kan vara förknippat med utfodringssvårigheter under de första åren. Kanske är det också därför som den muskulära strukturen vanligtvis är smutsig, med en vikt långt under den som skulle förutses av kronologisk ålder och fördröjd motorisk utveckling. Allt av det har en inverkan på ryggraden, både på grund av kyphos och skolios (avvikelse från det). Andra slående förändringar är alltför torr hud och enstaka utseende av fläckar av mörkt pigment.

I dessa fall är intellektuell funktionsnedsättning belägen i intervallet mellan måttlig och svår, med en speciell försämring av verbala förmågor.

2. Cri du Chat syndrom (5p)

Detta kromosomala syndrom Det är resultatet av raderingen av det genetiska materialet som ligger på den korta armen av kromosom 5. Ibland är det också märkt "Lejeune syndrom". Dess förekomst är mycket högre hos kvinnor än hos män (3: 1), och det uppskattas att ungefär en av 20 000/50 000 nyfödda lider av det. Han lever med anmärkningsvärda organiska och kognitiva comorbiditeter, som begränsar autonomi eller livskvalitet.

I nyfödda en tendens till högt gråt är vanligt (liknande det som en katt släpper ut) liksom avvikelser i struphuvudet och centrala nervsystemet. De första månaderna präglas av svårigheter att suga och mata, med svåra cyanotiska kriser (andningssvårigheter) och generaliserad gulsot (gulfärgning av huden). Vikt tenderar att vara låg vid tidpunkten för leveransen, där mikrocefali, slapp muskeltonus och fördröjd psykomotorisk utveckling vanligtvis är uppenbara.

Ansiktet, som i andra syndrom vars ursprung är genetiskt, visar också en rad särdrag. Ansiktet är rundat och med platta kinder, som också visar en epikantisk vikning (som täcker ögonens inre del, den närmaste nässkillnaden). Både käken och hakan är inte särskilt framträdande (micrognathia) och öronen är i relativt låg position. Divergerande skelning (mot utsidan av ögongloben) är vanligt, särskilt under tonåren, liksom det faktum att läpparnas hörn lutar avsevärt nedåt.

Fingrar och tår är kortare än vanligt. Dessutom uppvisar båda små deformiteter och grått hår uppträder vanligtvis tidigt i utvecklingen. Förekomsten av förändringar i hjärtat kan sätta ditt liv i allvarlig riskoch intellektuell funktionsnedsättning (vanligtvis av stor intensitet) begränsar självständighet inom elementära områden och grundläggande inlärningsförmåga.

3. 22q11-borttagningssyndrom

Det är ett genetiskt syndrom som har sitt ursprung i en förlust av 22q11.2-regionen på kromosom 22, som hjälper ett embryo att utveckla viktiga delar av kroppen: tymus, bisköldkörteln, hjärtat, gommen och flera regioner i hjärnan (neuralkam). Det påverkar var fjärde nyfödda och har många uttrycksformer, både fysiskt och psykiskt.

De mest relevanta av dem alla är de som är detaljerade: hjärtavvikelser (50-75%), klyftgom (60%), hypokalcemi på grund av dålig kalciumreglering (50%) och predisposition för autoimmuna processer. Alla har ett förhållande av relativ oberoende, så de kan presenteras på ett enda eller blandat sätt.

När det gäller kognitiva och psykologiska förändringar sticker motoriska och inlärningssvårigheter ut, liksom förseningen av förvärvet av språk (80%) och underskottet i specifika dimensioner (arbetsminne, hastighet för bearbetning av sensorisk information och resonemang abstrakt). Vissa störningar, som de som faller inom kategorin ångest, hyperaktivitetsstörning och / eller OCD (tvångssyndrom); de är vanligare hos personer med detta syndrom än i allmänheten. Dessutom lider upp till 20% av schizofreni någon gång i livet.

4. Bräckligt X-syndrom

Bräckligt X-syndrom uppträder efter mutationer i FMR1-genen, som har till syfte att "instruera" produktionen av FMRP-proteiner, från vilka det är möjligt att bygga en koppling mellan neuroner (synapser). Dessutom replikeras en del av det DNA som kallas CGG i dessa fall på ett "avvikande" sätt som överstiger 200 iterationer (när det vanliga skulle vara mellan 5 och 40). Det är mycket vanligare hos pojkar (en av 4000) än hos flickor (en av 6000-8000).

Hans ansikte får särskilda funktioner, med vilka det är möjligt att upptäcka det: ett smalt och långt ansikte, stora öron, en framträdande käke och en bred panna. Fötterna är vanligtvis helt plana, utan en bro, och tårna har extraordinär flexibilitet. I en hög andel av fallen observeras endokrinbaserad makroorchidism (stora testiklar).

Människor med bräckligt X-syndrom har en måttlig till mild intellektuell funktionsnedsättning, med försenat språk (särskilt från andra året) och begränsningar när det gäller lärande. Det är relaterat till en mängd psykologiska störningar, såsom ångest och autismspektrum, samt ADHD (uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning) och / eller impulsivitet. Upp till 10% av totalen lider epileptiska anfall som kräver ett oberoende tillvägagångssätt.

5. Robinows syndrom

Robinows syndrom är mycket sällsynt och också extremt svårt. Det är resultatet av en mutation i ROR2-genen och en av de vanligaste orsakerna till genetisk dvärg.

Förutom den korta strukturen observeras armar och ben med kort längd (särskilt i de första), vilka som också sträcker sig till fingrar och tår (ofta smält av syndactyly). Ryggraden och revbenen är ofta vansyrade, vilket orsakar svår smärta och svårigheter med rätt motorik..

Vid födseln är det vanligt att sexuella organ uppvisar betydande odifferentiering, vilket gör det svårt att tilldela pojken eller flickan ett kön. Njur- / hjärtinvolvering är också vanligt (15%) och i vissa fall dödligt.

Ansiktet kännetecknas av ett betydande avstånd mellan ögonen, en liten näsa, en bred panna och framträdande läppar och inverterade V-formade läppar kan avslöja tandköttet och tänderna på utsidan överordnade. Underläppen kan också verka splittrad och orsakar förändringar i munhålan såsom ankyloglossi (förening av den nedre delen av tungan med basen av munnen). Tänderna har oregelbunden form och upptar det utrymme som är reserverat för den hårda gommen vid många tillfällen. Ögonen kan projiceras utåt på grund av en missbildning i det nedre ögonlocket (falsk exoftalmia), vilket kan kräva operation.

6. Prader-Willis syndrom

Detta syndrom orsakas av bristen på en gen på kromosom 15. Ibland är det en mutation, medan andra gånger är frånvaron av faderns bidrag eller närvaron av två gener uteslutande från modern. Det genererar mycket olika fysiska, mentala och beteendemässiga problem.

Detta tillstånd blev populärt på sin tid för att orsaka den ihållande och glupska hungerkänslan, med hyperfagi (stora intag) och frånvaro av en känsla av mättnad, vilket kan utlösa extrem övervikt tillsammans med de hälsoproblem som kan förknippas med det. Det verkar också som att barnet alltid är trött, med svårigheter att röra sig och med ett mjukt eller knappt hörbart gråt. Dessa problem skulle hindra rätt sömnprocess, begränsad av obstruktiva apnéer och mikroväckningar, med sömnighet på dagtid av sekundärt ursprung.

På kroppsnivå dålig muskeltonus observeras också, med absolut försoning under upphängningen av barnet i armarna. Synproblem är vanliga, särskilt närsynthet, och även medfödd hypopigmentering (gråaktig färg på ögon, hår och hud). Slutligen sticker förekomsten av skolios och små händer / fötter ut, liksom defekter i könsorganen (både för pojkar och flickor). I ansiktet noteras det ofta att ögonen får en mandelform och att de övre / nedre läpparna saknar volym. Huvudet avsmalnar där templen ligger och munnen skjuter markant nedåt.

Dessa barn har en kognitiv funktionsnedsättning att tänka på och en intellektuell funktionshinder som ligger på tröskeln till mild till måttlig. De vanligaste problemen förekommer i funktioner som planering, problemlösning och abstrakt resonemang. Tal är ofta försenat med dålig artikulation av fonem.

De vanligaste beteendeproblemen involverar Oemotståndliga anfall av dåligt humör, raserianfall och svårigheter att tolerera förändringar i miljön. Obsessiv-tvångsmässiga vanor, såväl som ångest och depression, kan också vara närvarande, tillsammans med ihållande repor i kroppen (excoriation).

7. Waadenburg syndrom

Detta syndrom orsakas av mutationer i EDNRB-, EDN3- och SOX10-generna; de som är associerade med produktionen av melanocyter och nervceller i tarmarna. Uppenbarligen är förändringarna av den sista av dem de som är relaterade till allvarligare former av detta medfödda problem.

Det är ett syndrom som orsakar en hel serie av pigmentavvikelser (vitt lås, bleka ögonbryn och ögonfransar och lätta "fläckar" fördelade på hudytan). I många fall kan det finnas heterokromi (ögon med olika färg), liksom sensorineural dövhet (vanligtvis bilateral) och ihållande tarmobstruktion tillsammans med utspänd buk. Också det ger vanligtvis anosmi (förlust av luktförmåga) och missbildningar i skallen.

8. William syndrom

William-syndromet, nästan exklusivt för tjejer, är resultatet av mikro-raderingar av kromosom 7. Många författare föreslår att det finns två former, en av dem är allvarligare än den andra. Det händer i minst en av 7500 födslar.

De drabbade ansiktet antar en serie funktioner som har fått smeknamnet "goblin face". I dessa fall ses en långsträckt form med märkbar svullnad i det periokulära området (runt ögonen). Pannan är bred och näsan är vanligtvis platt, med en subtil haka och framstående läppar. En av de mest slående detaljerna, som inte alltid är närvarande, är de stjärnformade iriserna (stjärnformade). Tänderna placeras i anatomiskt olämpliga positioner, vilket påverkar produktionen av förståeligt verbalt språk.

Kroppsproblemen är olika och viktiga. Hjärtsvikt (80%), lunginvolvering (80%) och endokrina störningar kan överensstämma. Vikt vid födseln är vanligtvis låg, och det är inte ovanligt att överskott av kalcium uppträder under barndomen. Matsmältningsproblem kan förekomma under hela livscykeln, med en speciell förekomst av kräkningar och återkommande förstoppning. Muskeltonen är dålig, vilket bidrar till leddeformiteter under övergångsprocessen från barndomen till tonåren. I vuxen ålder uppstår ofta hypertensiva kriser.

Även om det vanligtvis är uppenbart att det finns en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning (lätt / måttlig), är språkkunskaper vanligtvis bra och till och med placerade över genomsnittet. Trots detta tenderar rumslig kognition att ha bristande egenskaper, och sömnstörningar uppträder under barndomen och tonåren (oregelbundet mönster). En mycket hög andel (95%) utvecklar hyperacusis, vilket översätts till ett överdrivet svar på höga ljud.

Bibliografiska referenser:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. och Barakat, A. (2018). Kromosomavvikelser hos patienter med intellektuell funktionsnedsättning: En 21-årig retrospektiv studie. Mänsklig ärftlighet. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Störningar orsakade av kromosomavvikelser. Tillämpningen av klinisk genetik, 3, 159-74.