Macrocephaly: สาเหตุ อาการ และการรักษา

พัฒนาการที่สมวัยของ สมอง มันเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและละเอียดอ่อน แม้ว่ามนุษย์จะเกิดมาพร้อมกับศีรษะที่ใหญ่มากเมื่อเทียบกับร่างกาย (โดยเฉพาะถ้าเราเปรียบเทียบตัวเองกับสัตว์อื่นๆ) ตลอดช่วงทศวรรษแรกของชีวิต ระบบประสาทของเรายังต้องเติบโตและพัฒนา เพื่อเราจะได้เป็นผู้ใหญ่ที่สมบูรณ์แข็งแรง

อย่างไรก็ตาม ในระหว่างกระบวนการนี้ มีหลายสิ่งหลายอย่างที่อาจผิดพลาดได้ และถึงแม้จะหายาก แต่ถ้าปรากฏขึ้น ก็มีอิทธิพลอย่างมากต่อชีวิตของเรา Macrocephaly เป็นตัวอย่างของสิ่งนี้.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 โรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

macrocephaly คืออะไร?

Macrocephaly คือ ความผิดปกติทางชีวภาพที่เส้นรอบวงศีรษะมากกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและอายุ ของเด็กชายหรือเด็กหญิง นั่นคือการระบุ macrocephaly ทำได้โดยการวัดปริมณฑลของกะโหลกศีรษะและตรวจสอบว่าหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่กว่าปกติในคนที่มีสุขภาพดีหรือไม่ ด้วยเหตุนี้ macrocephaly จึงรวมอยู่ในความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นประเภทที่ microcephaly อยู่ด้วย

นอกจากนี้ การพิจารณาที่ถูกต้องของแต่ละกรณีของ macrocephaly ไม่ได้ขึ้นอยู่กับการวัดเท่านั้น แต่จะต้องติดตามเพื่อดูว่าวิวัฒนาการไปอย่างไร

ขนาดของศีรษะสัมพันธ์กับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย และหากสถานการณ์เลวร้ายลงตามกาลเวลา

ที่เป็นเช่นนี้เพราะสัดส่วนนี้เปลี่ยนแปลงเร็วมากในช่วงเดือนแรกของชีวิต และที่จริงแล้ว ระหว่างแรกเกิดถึง 6 ปี ขนาดของร่างกายใต้คอจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

ในทางกลับกัน แนวคิดของ macrocephaly ไม่ใช่ความผิดปกติ แต่เป็นคำที่ใช้อธิบายการเปลี่ยนแปลงอย่างผิวเผิน

ปรากฏบ่อยแค่ไหน?

ปัจจุบันยังไม่มีสถิติความชุกของ macrocephaly ที่สกัดจากงานวิจัยที่เกี่ยวข้อง แต่คาดว่าเป็นความผิดปกติที่หายากใน น้อยกว่า 5% ของคน.

อย่างไรก็ตาม เช่นเคยในกรณีเหล่านี้ เป็นไปได้ว่าประชากรที่ศึกษาไม่ดีบางกลุ่มมีแนวโน้มที่จะ are ประสบภาวะแทรกซ้อนประเภทนี้ในช่วงเดือนแรกของชีวิต อาจเนื่องมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมหรือเนื่องจาก การปนเปื้อน. ท้ายที่สุด ในระหว่างตั้งครรภ์ คุณอ่อนไหวต่อสภาวะภายนอกมาก และการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยสามารถ ในบางกรณี ส่งเสริมการปรากฏตัวของโรคในทารกในครรภ์.

นอกจากนี้ เชื่อกันว่าโรคมาโครเซฟาลีมักพบในผู้ชาย และมักปรากฏในการตั้งครรภ์หรือในช่วงเดือนแรกของชีวิต กรณีส่วนใหญ่เป็นตัวอย่างของมาโครเซฟาลีในวัยแรกเกิด.

สาเหตุ

Macrocephaly อาจเกิดจากความผิดปกติที่หลากหลาย หลายครั้งมันเป็นรากเหง้าของกรรมพันธุ์สาเหตุอื่นๆ เกิดจากการบาดเจ็บหรือภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์หรือคลอดบุตร

ตัวอย่างเช่น หลายกรณีของ macrocephaly เกิดจาก โรคที่เรียกว่า hydrocephalusซึ่งในที่มากขึ้น น้ำไขสันหลัง (สารที่ห่อหุ้มสมองและ ไขสันหลัง) ที่สามารถใส่เข้าไปในกระโหลกศีรษะได้ ซึ่งหมายความว่าในช่วงเดือนแรกของชีวิต ผนังของกะโหลกศีรษะจะ "ขยาย" มากกว่าปกติ เพื่อรองรับของเหลวมาก เนื่องจากในระยะสำคัญนี้ ศีรษะจะแข็งน้อยกว่าที่ วัยผู้ใหญ่

Macrocephaly อาจเป็นเพราะกะโหลกหรือกระดูกสมองโตผิดปกติซึ่งถูกบีบอัดกับ เยื่อหุ้มสมอง และกดทับกระดูกของกะโหลกศีรษะ

นอกจากนี้ยังมี ความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจปรากฏขึ้นมาโครเซฟาลีเช่น neurofibromatosis, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูก, เลือดออกในกะโหลกศีรษะ, โรค Hurler หรือคนแคระ

ประเภทของแมคโครเซฟาลี

มีการแบ่งประเภทสั้นๆ ที่ทำหน้าที่ แยกแยะความแตกต่างระหว่าง macrocephaly ประเภทต่าง ๆ ตามสาเหตุ. อย่างไรก็ตามต้องคำนึงว่าแม้ในแต่ละประเภทก็มีรูปแบบที่แตกต่างกันออกไปซึ่ง จะขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี เช่น บริเวณที่กะโหลกโปนมากขึ้น หรือบริเวณสมอง เสียหายมากขึ้น

ไม่ว่าในกรณีใดประเภทของ macrocephaly มีดังนี้:

มาโครเซฟาลีปฐมภูมิ

Macrocephaly ประเภทนี้มีลักษณะเป็น เกิดจากปริมาณและน้ำหนักของสมองที่เพิ่มขึ้น. ตัวอย่างเช่น มันเกิดขึ้นเนื่องจากการเพิ่มจำนวนเซลล์ต้นกำเนิดอย่างผิดปกติ มีสาเหตุทางพันธุกรรมและเรียกอีกอย่างว่า macroencephaly

Macrocephaly รอง

ในกลุ่ม macrocephaly นี้ การเพิ่มขึ้นของกะโหลกศีรษะเกิดจาก กระบวนการทางชีววิทยาที่ไม่ได้เกิดจากการขยายตัวของสมองนั่นเองแต่สารอื่นที่เกี่ยวข้องกันซึ่งครอบครองพื้นที่ของศีรษะ ตัวอย่างเช่น hydrocephalus สร้างตัวแปรนี้

Macrocephaly เนื่องจากกระดูกผิดรูป

บางกรณีของ macrocephaly อธิบายได้จากการพัฒนาของกระดูกที่ผิดปกติ ตัวอย่างเช่น อาจเกิดจากการปิดรอยเย็บกะโหลกก่อนกำหนด ส่งผลให้เกิดการโปนที่เกิดจาก การพัฒนาที่ผิดปกติของระบบประสาทที่เกิดจากปฏิกิริยาลูกโซ่ซึ่งไม่น่าจะมีที่ว่างให้ขยายตัวใน a ให้ช่วงเวลา

การวินิจฉัยและอาการที่เกี่ยวข้อง

ในหลายกรณี macrocephaly สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ด้วยการใช้อัลตราซาวนด์ อย่างไรก็ตาม ใน macrocephaly ที่ไม่มีมา แต่กำเนิดอาจปรากฏขึ้นในภายหลังโดยมีความผิดปกติบางอย่างเกิดขึ้น และได้รับการวินิจฉัยในการให้คำปรึกษาเด็กped.

Macrocephaly สามารถแสดงอาการที่เกี่ยวข้องได้หลากหลาย ขึ้นอยู่กับสาเหตุและความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงนี้ ในหมู่พวกเขาสิ่งต่อไปนี้โดดเด่น:

• รบกวนองค์ความรู้
• อาเจียน
• วิกฤตการณ์อึดอัด
• พัฒนาการล่าช้าทั่วไป
• ปวดหัว
• ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ
• หงุดหงิด

บางส่วนของ อาการเหล่านี้อาจบรรเทาลงเมื่อเวลาผ่านไป และขึ้นอยู่กับการแทรกแซงที่ดำเนินการ แม้ว่าจะรุนแรงขึ้นก็ตาม ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับกรณี

พยากรณ์

วิธีที่ Macrocephaly และอาการที่เกี่ยวข้องพัฒนานั้นขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดปรากฏการณ์นี้

ในบางกรณี เช่น hydrocephalus ช่วงชีวิตของ บุคคลนั้นอาจตกอยู่ในอันตรายหากไม่ทำการผ่าตัด (ซึ่งจะประกอบด้วยการปล่อยน้ำไขสันหลังส่วนเกิน) ในด้านอื่นๆ ชีวิตและความสามารถทางปัญญาของเด็กจะไม่ถูกประนีประนอม ในความเป็นจริง, กรณีที่ macrocephaly ไม่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของปัญญาอ่อนบ่อยมาก.

การรักษา

ไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจงที่มุ่งเป้าไปที่การหายตัวไปของ macrocephaly. อย่างไรก็ตาม มีบางกลุ่มที่มีวัตถุประสงค์เพื่อแทรกแซงอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงนี้

หลายคนเป็นเภสัชวิทยาและจิตเวชในขณะที่คนอื่นมีลักษณะทางจิตวิทยาและมุ่งเน้นไปที่การกระตุ้นความรู้ความเข้าใจของเด็ก

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• อดัมส์, H.H.; ฮิบาร์, D.P.; ชูรากิ, วี.; สไตน์ เจแอล.; Nyquist, P.A.; Renteria, M.E.; ทรอมเพต, S.; อาเรียส-วาสเกซ, เอ. และคณะ ตำแหน่งตำแหน่งทางพันธุกรรมที่แปลกใหม่ซึ่งอยู่ภายใต้ปริมาตรในกะโหลกศีรษะของมนุษย์ซึ่งระบุผ่านการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม ประสาทวิทยาศาสตร์ธรรมชาติ, 19 (12): pp. 1569 - 1582.
• พอร์เทลลาโน, เจ. ถึง. (2005). ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับประสาทวิทยา. มาดริด: McGraw Hill
• วิลเลียมส์, C, A.; Dagli, A.; บัตตาเกลีย, เอ. (2008). ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ macrocephaly American Journal of Medical Genetics, 146A (16): หน้า 2023 - 2037.