ความผิดปกติของ Arnold Chiari: ชนิดอาการและสาเหตุหลัก

โรคหายากหรือไม่บ่อย (RD) คือโรคที่มีความชุกในประชากรต่ำ ในการพิจารณาว่าหายาก โรคต้องส่งผลกระทบน้อยกว่า 5 ใน 10,000 ผู้อยู่อาศัยในเวลาและสถานที่ใดก็ตาม

ข้อมูลเหล่านี้ค่อนข้างขัดแย้งกับความเป็นจริงที่สังเกตได้ในระดับปฏิบัติ เนื่องจากองค์การโลกของ สุขภาพ (WHO) ประมาณการว่ามีโรคหายากประมาณ 7,000 โรคที่ส่งผลกระทบต่อ 7% ของประชากร ทั่วโลก แน่นอน เรากำลังเผชิญกับบุคคลที่ไม่สำคัญ

วันนี้เราขอนำเสนอหนึ่งในโรคที่หายากเหล่านี้ซึ่งในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 คาดว่าจะมีความชุก 1 ในทุก ๆ 1,000 ทารกแรกเกิด ตัวเลขนี้ใช้ไม่ได้เมื่อเวลาผ่านไปเพราะโชคไม่ดีที่ด้วยเทคนิคการวินิจฉัยใหม่ๆ มันแสดงให้เห็นว่าพบได้บ่อยกว่าที่เคยเชื่อกันมาก ดื่มด่ำกับเราในโลกของผู้ป่วยด้วย patients Arnold Chiari ผิดรูปแบบ.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Lissencephaly: อาการสาเหตุและการรักษา"

ความผิดปกติของ Arnold Chiari คืออะไร?

ความผิดปกติของ Arnold Chiari เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดโดยทั่วไปซึ่งประกอบด้วย ความผิดปกติทางกายวิภาคที่ฐานของกะโหลกศีรษะของทารกแรกเกิด. พยาธิวิทยานี้เป็นลักษณะการสืบเชื้อสายของส่วนหนึ่งของ cerebellum หรือเกือบทั้งหมดผ่าน foramen magnum (foramen magnum) ไปจนถึงปากมดลูก

กล่าวอีกนัยหนึ่งเมื่อส่วนหนึ่งของกะโหลกศีรษะมีขนาดเล็กกว่าปกติหรือผิดรูป สมองน้อยจะถูกผลักเข้าไปใน foramen magnum และคลองกระดูกสันหลัง สิ่งนี้ทำให้เกิดอาการเฉพาะตัวในผู้ป่วยซึ่งเกิดจากสาเหตุดังต่อไปนี้:

• ส่วนหนึ่งของซีรีเบลลัมเคลื่อนไปที่ปากมดลูก ทำให้เกิดแรงกดที่ปลายประสาททั้งหมด ซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดอาการหลายอย่าง
• การสืบเชื้อสายของสมองน้อยนี้ทำหน้าที่เป็น "ปลั๊ก" ซึ่งทำให้เกิดการสะสมของน้ำไขสันหลังอักเสบและก่อให้เกิดโรคอื่น ๆ

โรคหายากนี้มีลักษณะทุพพลภาพและมีความก้าวหน้า ส่งผลกระทบต่อ 0.5% ของประชากรโลก, 80% ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิง นอกเหนือจากความร้ายแรงของกรณีที่เด่นชัดที่สุดพอร์ทัลข้อมูลต่าง ๆ ยืนยัน ที่เด็กหลายคนที่มีความผิดปกตินี้ไม่ทราบว่าตนมีเพราะไม่เคยแสดงตน อาการ.

ประเภท

การพูดเกี่ยวกับอาการของ Arnold Chiari malformation นั้นแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย โดยไม่แยกแยะองศาที่แตกต่างกันในหลายช่วงตึกตั้งแต่ คาดว่ากลุ่มอาการผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางกลุ่มนี้มีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันมากกว่า 100 แบบ. ดังนั้น ด้านล่างนี้ เราจะแสดงให้คุณเห็นถึงโรคประเภทต่างๆ ซึ่งจำแนกตามส่วนต่างๆ ของสมองที่ขยายไปสู่โพรงกระดูกสันหลัง ไปหามัน

พิมพ์ 0

ผู้ป่วยที่มี syringomyelia อยู่ในประเภทนี้ (ถุงน้ำที่บรรจุของเหลวในไขสันหลัง) ที่มีร่องรอยของต่อมทอนซิลน้อยหรือไม่มีเลย (เช่น การเลื่อนของสมองน้อย) การปรากฏตัวของมวลของเหลวนี้ตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงอุทกพลศาสตร์ของน้ำไขสันหลัง (CSF) ที่ระดับ foramen magnum

พิมพ์ฉัน

Type I โดดเด่นด้วย is ความคลาดเคลื่อนของต่อมทอนซิลในสมองน้อย (ส่วนด้านในของสมองน้อย) ผ่าน foramen magnum (มากกว่า 5 มิลลิเมตร) เรากำลังรับมือกับอาการที่พบได้บ่อยที่สุด และโชคดีที่ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการใดๆ ที่ชัดเจน

แม้ว่าอุบัติการณ์ทั่วไปของความผิดปกติประเภทนี้จะยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่คาดว่าประมาณ 50 ถึง 70% ของผู้ป่วยแสดง syringomyelia ที่เกี่ยวข้องและ 10% ของคดีมีความเกี่ยวข้องด้วย กับ hydrocephalusกล่าวคือ การสะสมของน้ำไขสันหลังภายในกะโหลกศีรษะมากเกินไป. ควรสังเกตว่าลักษณะเฉพาะประเภทนี้มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ช่วงทศวรรษที่สองในสามของชีวิตผู้ป่วย เนื่องจากอาการมักไม่ปรากฏในช่วงวัยเด็ก

ในบรรดาอาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติของประเภทที่ 1 Arnold Chiari เราพบสิ่งต่อไปนี้:

• ปวดหัว
• สูญเสียการทรงตัวและอาการวิงเวียนศีรษะ
• เจ็บคอ.
• ปัญหาการมองเห็นและการประสานงานของมอเตอร์ไม่ดี
• กลืนลำบากและเสียงแหบ
• เปลี่ยนนิสัยเมื่อเข้าห้องน้ำ

อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่า 15 ถึง 30% ของผู้ป่วย Chiari type I ไม่มีอาการเมื่อใดก็ได้ แต่ถึงกระนั้นก็ตาม กรณีที่มีอาการสามารถไปพบผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่จัดการกับพยาธิสภาพผ่านการผ่าตัดได้

ประเภท II

เราก้าวไปสู่ระดับความรุนแรงทางพยาธิวิทยา เนื่องจากความผิดปกติแบบที่ 2 ของ Chiari มักจะแสดงอาการที่ชัดเจนกว่าและสิ่งเหล่านี้จะเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก ในกรณีนี้ ไส้เลื่อนหางเกิดขึ้นที่ foramen magnum ของ cerebellar vermis, brainstem และ ventricle ที่สี่นั่นคือการลดลงของเนื้อเยื่อสมองน้อยเด่นชัดกว่าประเภทที่ 1 พยาธิสภาพนี้สามารถเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตได้ในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก และต้องได้รับการผ่าตัด ต่างจากสองตัวแปรก่อนหน้านี้

นอกจากอาการที่แสดงไว้ก่อนหน้านี้แล้ว ผู้ป่วยประเภทนี้จะมี syringomyelia และ hydrocephalus ใน 90% ของกรณี แต่มีพยาธิสภาพปรากฏขึ้น อุปกรณ์เสริม: เกือบ 15% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมี spina bifida นั่นคือชุดของข้อบกพร่องในกระดูกสันหลังและไขสันหลังเนื่องจากการปิดไม่ดีและการพัฒนาของ หลอดประสาท ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีกระดูกสันหลังส่วนกระดูกสันหลังส่วนปลายจะเสียชีวิตก่อนเวลาอันควร

ประเภท III

เรากำลังเผชิญกับรูปแบบที่หายากและร้ายแรงที่สุดของ Arnold Chiari ทั้งหมด. ในโอกาสนี้ สมองน้อยไส้เลื่อนและก้านสมองจะเข้าสู่ช่องไขสันหลังส่วนคอ (มักมาพร้อมกับช่องสมองที่สี่) และกดทับเส้นประสาทไขสันหลัง นอกจากอาการทั้งหมดที่กล่าวถึงในประเภทที่ 1 และ II แล้ว ความหลากหลายนี้ยังมีสัญญาณทางระบบประสาทที่ร้ายแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว ได้แก่ อาการทรุดลงทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง รวมถึงอาการชัก

พิมพ์ IV

นี่เป็นประเภทที่อธิบายล่าสุด หรือที่เรียกว่า cerebellar hypoplasia โดดเด่นด้วยการด้อยพัฒนาของ cerebellumนั่นคือมันอยู่ในตำแหน่งปกติ แต่บางส่วนขาดหายไป ในกรณีนี้ไม่มีการจำศีลของเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้อง

• คุณอาจสนใจ: "Dandy Walker Malformation: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

โรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Arnold Chiari

ดังที่เราได้เห็นในบรรทัดก่อนหน้านี้ syringomyelia และ hydrocephalus เป็นพยาธิสภาพของการนำเสนอร่วมกับความผิดปกตินี้ spina bifida มีลักษณะพิเศษ ถึงอย่างนั้น เราก็ทิ้งตัวเองไว้ในบ่อหมึก ความไม่สมดุลทางสรีรวิทยาบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับภาพทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงมากนี้. เราแสดงโดยสังเขป:

• การเปลี่ยนแปลงปริมาตรของโพรงในร่างกายหลัง: พื้นที่ขนาดเล็กในกะโหลกศีรษะนี้มักจะเล็กกว่าในผู้ป่วย Chiari
• การเปลี่ยนแปลงของกระดูก: ตัวอย่างเช่น เซลลา ทูร์ซิกา (sella turcica) ว่างเปล่า เมื่อต่อมใต้สมองหดตัวหรือแบนราบ
• การเปลี่ยนแปลงในโพรง ได้แก่ โพรงกายวิภาคทั้งสี่ช่องที่น้ำไขสันหลังไหลเวียนอยู่ hydrocephalus ที่กล่าวถึงแล้วเป็นตัวอย่าง
• การเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มสมอง: มักพบแถบดูรามาเทอร์ (เยื่อหุ้มสมองชั้นนอก) หลายแถบซึ่งบีบอัดฟอร์ราเมนขนาดใหญ่
• ความผิดปกติของสมองทุกประเภท ยกเว้น 0 และ I

อย่างที่เราเห็น ความผิดปกติของ Arnold Chiari นั้นแสดงอาการ อาการ และเงื่อนไขของเครื่องประดับได้หลายอย่าง โดยทั่วไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาพทางคลินิก กะโหลก, กระดูกสันหลัง, ตา, อาการหูคอจมูก, scoliosis, ปัญหาการนอนหลับ, ความเหนื่อยล้า, อาการปวดโครงกระดูกตามแนวแกนอาจปรากฏขึ้น และความผิดปกติทั้งหมดที่เราตั้งชื่อให้คุณในบรรทัดก่อนหน้านี้ น่าเสียดายที่ผู้ป่วย Chiari type II และ III ขาดอะไรไป แสดงว่ามีอาการรุนแรงและชัดเจน

เรซูเม่

โรคที่หายากคือโรคที่ส่งผลกระทบน้อยกว่า 5 คนต่อประชากร 10,000 คนและแม้จะพิจารณาเป็นเช่นนี้ในพอร์ทัลทางการแพทย์หลายแห่ง Arnold Chiari ดูเหมือนจะส่งผลกระทบ 0.5% ของประชากรโลก นั่นคือ หนึ่งในทุกๆ 200 คน ทั้งหมดนี้โดยไม่นับภาพทางพยาธิวิทยาที่ไม่รุนแรงแบบที่ 1 ที่จะไม่มีวันเป็น ได้รับการวินิจฉัย

น่าประทับใจที่จะนำผลลัพธ์เหล่านี้มาสู่มุมมอง เพราะหากเราพิจารณาถึงผลลัพธ์เหล่านี้ อาจเป็นไปได้มากกว่าหนึ่งข้อ ผู้อ่านที่สนใจพื้นที่นี้ได้พบคนที่มีความบกพร่องนี้และยังไม่ได้ให้ บัญชีผู้ใช้. แน่นอน ยิ่งเครื่องมือวินิจฉัยก้าวหน้ามากเท่าไร เรายิ่งตระหนักว่าโรคหายากอาจไม่หายากนัก

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. รับของวันที่ 13 พฤศจิกายน ที่ https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• ความผิดปกติของ Chiari สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง รับของวันที่ 13 พฤศจิกายน ที่ https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformation, Radischildren.org. รับของวันที่ 13 พฤศจิกายน ที่ https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari malformation type I, Kidshealth.org. รับของวันที่ 13 พฤศจิกายน ที่ https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• ความผิดปกติของ Arnold-Chiari, RGS Neurosurgery Unit รับของวันที่ 13 พฤศจิกายน ที่ https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari Malformations, Medlineplus.gov. รับของวันที่ 13 พฤศจิกายน ที่ https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• มาร์ติเนซ-ซาบาเตอร์, เอ. (2014). Arnold-Chiari malformation: สูญเสียรอยยิ้ม ดัชนีการพยาบาล, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I. และ Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari ความผิดปกติประเภทที่ 1 การนำเสนอกรณี วารสารการแพทย์อิเล็กทรอนิกส์, 32 (5), 0-0.