Fragile X syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา

รหัสพันธุกรรมของเรามีคำแนะนำที่จำเป็นในการสร้างและพัฒนาร่างกายของเรา เราสืบทอดสิ่งที่เราเป็นส่วนใหญ่มาจากบรรพบุรุษ แม้ว่าการแสดงออกหรือไม่เป็นส่วนหนึ่งของคำสั่งเหล่านี้จะขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมที่เราอาศัยอยู่

อย่างไรก็ตาม บางครั้งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมต่างๆ อาจเกิดขึ้นซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติในผู้ที่เป็นพาหะ นี่เป็นกรณีของ X syndrome ที่เปราะบางสาเหตุที่พบบ่อยอันดับสองของภาวะปัญญาอ่อนด้วยเหตุผลทางพันธุกรรม.

• คุณอาจสนใจ: "ความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ"

Fragile X Syndrome: คำอธิบายและอาการทั่วไป

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome is ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงด้วย X. อาการของโรคนี้สามารถสังเกตได้ในพื้นที่ต่างๆ

สิ่งที่น่าสังเกตมากที่สุดคืออาการที่เกี่ยวข้องกับการรับรู้และพฤติกรรม แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจแสดงอาการอื่นๆ เช่น การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาทั่วไป หรือแม้แต่ปัญหาการเผาผลาญ แม้ว่าจะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง แต่โดยทั่วไปแล้วจะแพร่หลายมากขึ้นในอดีตและยังมีอาการที่เด่นชัดและรุนแรงมากขึ้น

อาการทางปัญญาและพฤติกรรม

อาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดอย่างหนึ่งคือการมีความบกพร่องทางสติปัญญา

. ในความเป็นจริง ร่วมกับกลุ่มอาการดาวน์ Fragile X syndrome เป็นหนึ่งในสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน ความพิการนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้สูง

ในกรณีของผู้หญิง ระดับสติปัญญามักจะถูกสังเกตที่ขีดจำกัดของความบกพร่องทางสติปัญญา โดยมีไอคิวอยู่ระหว่าง 60 ถึง 80 อย่างไรก็ตาม ในผู้ชาย ระดับความพิการมักจะสูงกว่ามากโดยมี IQ อยู่ระหว่าง 35 ถึง 45 ในกรณีนี้เราจะเผชิญกับ a ความทุพพลภาพระดับปานกลางซึ่งจะหมายถึงการพัฒนาที่ช้าลงและล่าช้าในเหตุการณ์สำคัญๆ เช่น การพูด มีปัญหาในการเป็นนามธรรมและความจำเป็นในการกำกับดูแลในระดับหนึ่ง

อีกประการหนึ่งที่พบบ่อยคือการมีอยู่ของ มีสมาธิสั้นสูง, นำเสนอการเคลื่อนไหวที่ปั่นป่วนและพฤติกรรมห่าม ในบางกรณีพวกเขาสามารถทำร้ายตัวเองได้ พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาในการเพ่งสมาธิและรักษาสมาธิ

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่พวกเขานำเสนอ มักมีพฤติกรรมออทิสติกซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการมีปัญหารุนแรงในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ความหวาดกลัวในการติดต่อกับผู้อื่น กิริยาท่าทาง เช่น การจับมือ และการหลีกเลี่ยงการสบตา

• คุณอาจสนใจ: "ประเภทของการทดสอบสติปัญญา"

สัณฐานวิทยาทั่วไป

ในแง่ของลักษณะทางกายภาพ ลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่มีอาการ X ที่เปราะบางคือ มีระดับของ macrocephaly ตั้งแต่แรกเกิด, ครอบครอง หัวค่อนข้างใหญ่และยาว. ลักษณะทั่วไปอื่น ๆ คือการมีคิ้วและหูขนาดใหญ่ กรามและหน้าผากที่โดดเด่น

เป็นเรื่องปกติที่พวกเขามีข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขา เช่นเดียวกับ hypotonia หรือ กล้ามเนื้อต่ำกว่าที่คาดไว้. การเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลังก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน Macroorchidism หรือการพัฒนาของอัณฑะมากเกินไปอาจปรากฏในเพศชายโดยเฉพาะหลังจากวัยรุ่น

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

โดยไม่คำนึงถึงประเภทของลักษณะที่เราได้เห็น คนที่มีอาการ X ที่เปราะบางสามารถนำเสนอการเปลี่ยนแปลงเช่น ปัญหาทางเดินอาหารหรือการมองเห็นลดลง. น่าเสียดายที่หลายคนมีอาการของการเปลี่ยนแปลงของหัวใจ ซึ่งมีโอกาสมากขึ้นที่จะเป็นเสียงพึมพำของหัวใจ เปอร์เซ็นต์ที่สูงระหว่าง 5 ถึง 25% ยังประสบกับอาการชักหรือโรคลมชักไม่ว่าจะเฉพาะที่หรือแบบทั่วไป

อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีอาการ Martin-Bell syndrome ก็สามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และมีการรักษาและการศึกษาที่ช่วยให้ผลกระทบของโรคถูกจำกัด

สาเหตุของความผิดปกตินี้

ตามที่เราได้ระบุไว้ กลุ่มอาการ X เปราะบางเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X

ในคนที่เป็นโรคนี้ โครโมโซมเพศ X ประสบกับการกลายพันธุ์ประเภทหนึ่ง ซึ่งทำให้ชุดเฉพาะของนิวคลีโอไทด์ของยีน FMR1 โดยเฉพาะสายโซ่ Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) ปรากฏซ้ำมากเกินไปทั่วทั้งยีน

แม้ว่าผู้รับการทดลองที่ไม่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถมีสายโซ่นี้ซ้ำได้ระหว่าง 45 ถึง 55 ครั้ง ผู้เข้ารับการทดลองที่มีกลุ่มอาการ Fragile X สามารถมีได้ระหว่าง 200 ถึง 1300 ซึ่งจะป้องกันไม่ให้ยีนสามารถแสดงออกได้อย่างถูกต้อง ดังนั้นจึงไม่ผลิตโปรตีน FMRP เนื่องจากถูกทำให้เงียบ

ความจริงที่ว่าโครโมโซม X ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดความผิดปกติบ่อยขึ้นและด้วย ความรุนแรงมากขึ้นในผู้ชาย, มีโครโมโซมดังกล่าวเพียงชุดเดียว. ในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองสำเนา ผลกระทบเล็กน้อย และอาการอาจไม่ปรากฏ (แม้ว่าจะสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้)

การรักษามาร์ตินเบลล์ซินโดรม

เปราะบาง X ซินโดรม ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาใดๆ. อย่างไรก็ตาม อาการที่เกิดจากความผิดปกตินี้สามารถรักษาแบบประคับประคองและเพื่อปรับปรุง คุณภาพชีวิตของพวกเขาผ่านแนวทางสหสาขาวิชาชีพซึ่งรวมถึงการแพทย์จิตวิทยาและ psychological เกี่ยวกับการศึกษา.

การรักษาบางอย่างที่ใช้กับคนกลุ่มนี้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต quality คือการบำบัดด้วยการพูดและการบำบัดด้วยการพูดที่แตกต่างกัน เพื่อที่จะพัฒนาทักษะการสื่อสารตลอดจนกิจกรรมบำบัดที่ช่วยให้พวกเขารวมข้อมูลจากรังสีทางประสาทสัมผัสต่างๆ

โปรแกรมและ การรักษาความรู้ความเข้าใจพฤติกรรม สามารถใช้เพื่อช่วยในการสร้างพฤติกรรมพื้นฐานและซับซ้อนมากขึ้น ในระดับการศึกษา จำเป็นต้องมีแผนเป็นรายบุคคล ที่คำนึงถึงลักษณะและความยากลำบากของพวกเขา

ในระดับเภสัชวิทยา SSRI, ยากันชักและยาลดความวิตกกังวลต่างๆ เพื่อลดอาการวิตกกังวล ซึมเศร้า หมกมุ่น จิตปั่นป่วน และอาการชัก ยากระตุ้นจิตประสาทก็ใช้เป็นครั้งคราวเช่นกัน ในกรณีที่มีการกระตุ้นในระดับต่ำเช่นเดียวกับยารักษาโรคจิตผิดปกติในโอกาสที่พฤติกรรมก้าวร้าวหรือทำลายตนเองมักจะเกิดขึ้น

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• เกรา, C.; เฟอร์นันเดซ, เอ็ม. & Cuesta, เจ. เอ็ม. (2015). Fragile X syndrome: ฟีโนไทป์ของพฤติกรรมและปัญหาการเรียนรู้. เซ็นจูรี่ ซีโร่, vol. 46 (4), # 256. รุ่นมหาวิทยาลัย Salamanca.