Lissencephaly: อาการสาเหตุและการรักษา

บางครั้งการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการย้ายเซลล์ประสาททำให้เกิด agiria ซึ่งเป็นความผิดปกติของสมองที่ทำให้เกิด เปลือกนอกมีลักษณะเรียบผิดปกติไม่มีร่องนูนและร่องที่มีลักษณะเฉพาะ ภูมิภาค. เมื่อสัญญาณเหล่านี้ปรากฏขึ้น การวินิจฉัยของ "lissencephaly" จะถูกนำมาใช้

ในบทความนี้เราจะอธิบาย lissencephaly คืออะไร สาเหตุและอาการที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร และวิธีจัดการสิ่งรบกวนดังกล่าวหรืออย่างน้อยก็จัดการอย่างไร

• คุณอาจสนใจ: "Microcephaly: อาการลักษณะและการรักษา"

lissencephaly คืออะไร?

Lissencephaly is ชุดของความผิดปกติที่มีลักษณะเรียบของบริเวณสมอง ซึ่งมักจะมีรอยพับและรอยแยก ความผิดปกติเหล่านี้มักทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาระบบประสาทและด้วยเหตุนี้การทำงานขององค์ความรู้และจิต

ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก เยื่อหุ้มสมอง มันพับกลับตัวเองในหลาย ๆ ที่ วิธีนี้ทำให้ปริมาตรของเนื้อเยื่อเส้นประสาทที่พอดีกับกะโหลกศีรษะมีมากกว่าถ้าพื้นผิวของสมองเรียบสนิท

อย่างไรก็ตามในกรณีของ lissencephaly ร่องและรอยพับของสมองไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้องเพื่อให้อวัยวะนี้มีลักษณะเป็นเนื้อเดียวกัน ความเข้มของการปรับให้เรียบอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับสาเหตุของการเปลี่ยนแปลง

เป็นโรคที่พบได้น้อยมากที่อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุด การทำงานทางปัญญาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ในขณะที่กรณีอื่นๆ อาจขาดดุลเพียงเล็กน้อย

อายุขัยประมาณ 10 ปี. สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะขาดอากาศหายใจจากการสำลัก โรคระบบทางเดินหายใจ และโรคลมชัก ซึ่งอาจร้ายแรงมาก

อาการและสัญญาณหลัก

อาการของ lissencephaly ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติในเปลือกสมองเช่นเดียวกับบริเวณเฉพาะที่ได้รับผลกระทบ ลักษณะพื้นฐานคือ agiria ศัพท์เทคนิคที่ใช้อ้างถึงลักษณะแบนของเปลือกสมอง.

ในหลายกรณี ขนาดศีรษะของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีขนาดเล็กมากเมื่อเทียบกับทารกแรกเกิดอื่นๆ แม้ว่านี่จะเป็นสัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะของ lissencephaly แต่ก็ไม่มีอยู่ในทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติประเภทนี้ บางครั้งเกิด Hydrocephalus (การสะสมของน้ำไขสันหลังอักเสบ)

การเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มสมองสาเหตุ ความล่าช้าและการขาดดุลในการพัฒนาร่างกาย จิตใจ และสติปัญญา. นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่ความผิดปกติทางกายภาพจะเกิดขึ้นในมือ เช่นเดียวกับในนิ้วมือและนิ้วเท้า ในทางกลับกัน กล้ามเนื้อกระตุกและชักเป็นเรื่องปกติ

Lissencephaly ยังมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดปัญหาในการกลืนซึ่งทำให้ยากต่อการกลืนอาหารและของเหลว ดังนั้น ในหลายกรณี การพัฒนาทางกายภาพยังได้รับผลกระทบจากการขาดสารอาหารอีกด้วย

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ประเภทของความพิการทางสติปัญญา (และลักษณะ)"

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

Lissencephaly ปรากฏขึ้นเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของเปลือกสมองที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ สาเหตุของข้อผิดพลาดเหล่านี้มีความหลากหลายมาก อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม.

เมื่อพัฒนาการของมดลูกดำเนินไปตามปกติ ระหว่างสัปดาห์ที่สิบสองถึงสิบสี่หลังการปฏิสนธิ เซลล์ประสาทของตัวอ่อนเริ่มเคลื่อนจากบริเวณสมองที่พวกมันถูกสร้างขึ้นไปยังเซลล์อื่น แตกต่างกัน ใน lissencephaly กระบวนการย้ายเซลล์นี้ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง

การวิจัยทางวิทยาศาสตร์พบว่าปัญหานี้มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว: การพัฒนาสมองได้รับผลกระทบจากการไม่สามารถแสดงออกได้อย่างถูกต้อง ยีนที่เกี่ยวข้องดูเหมือนจะอยู่บนโครโมโซม X, 7 และ 17 แม้ว่าอาจไม่ใช่ยีนเดียวก็ตาม

การติดเชื้อไวรัสและการไหลเวียนของเลือดลดลง ที่ทารกในครรภ์ได้รับยังสามารถทำให้เกิดสัญญาณของ lissencephaly โดยรบกวนการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง

มีการระบุความสัมพันธ์ระหว่าง lissencephaly กับโรคทางพันธุกรรมสองชนิด: กลุ่มอาการมิลเลอร์-ไดเกอร์และกลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก. เป็นเรื่องปกติมากที่ agiria จะนำเสนอตัวเองในบริบทที่กว้างขึ้นของความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้

การรักษา 

เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของสมอง lissencephaly ไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยตัวเอง เป็นที่ชัดเจนว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะกลับไปพัฒนาระบบประสาทเมื่อเกิดขึ้นแล้ว

ด้วยเหตุนี้เอง การรักษา lissencephaly นั้นเป็นอาการโดยทั่วไป และมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและส่งเสริมการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ

ตัวอย่างเช่น ในกรณีที่มีปัญหาในการกลืนลำบากมาก อาจต้องใส่ท่อในกระเพาะอาหารของทารก จึงสามารถให้อาหารได้อย่างเหมาะสม

อาการกระตุกของกล้ามเนื้อและอาการชักจากโรคลมชักสามารถจัดการได้โดยใช้ยาเฉพาะสำหรับความผิดปกติประเภทนี้ ในทางกลับกัน เมื่อมี hydrocephalus การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อระบายน้ำไขสันหลังที่สะสมไว้