ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม: มันคืออะไร ลักษณะและประเภทที่พบบ่อยที่สุด

ร่างกายทำปฏิกิริยาเคมีหลายอย่างที่ประกอบขึ้นเป็นการเผาผลาญ หากไม่มีพวกมัน เราก็จะไม่สามารถได้รับพลังงานหรือโมเลกุลง่ายๆ จากอาหาร ดังนั้น ร่างกายของเราไม่สามารถทำหน้าที่ที่สำคัญของมันได้

อย่างไรก็ตาม มีบางกรณีที่เกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรม สารที่มีหน้าที่ในการย่อยสลาย โมเลกุลที่ซับซ้อน เอ็นไซม์ ไม่ถูกผลิตออกมาอย่างเหมาะสม ทำให้เกิดปัญหาหลายอย่าง เมแทบอลิซึม

ร่างกายผลิตเอ็นไซม์ประมาณ 75,000 เอ็นไซม์ และหากไม่มีเอนไซม์ในระดับที่เหมาะสม อาจเกิดความผิดปกติของการเผาผลาญได้ ต่อไป เราจะมาดูกันว่าอะไรคือความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมและอะไรที่พบบ่อยที่สุด.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "เมแทบอลิซึมพื้นฐาน: มันคืออะไรวัดได้อย่างไรและทำไมจึงทำให้เราอยู่รอด"

ความผิดปกติของการเผาผลาญคืออะไร?

ทั้งร่างกายมนุษย์และสิ่งมีชีวิตที่เหลือต่างก็เป็นภาชนะบรรจุของปฏิกิริยาเมตาบอลิซึม ซึ่งทำให้เราสามารถเปรียบเทียบรูปแบบชีวิตกับโรงงานที่ทำปฏิกิริยาเคมีได้ เมตาบอลิซึมรวมถึงปฏิกิริยาเคมีใดๆ ที่เกิดขึ้นในร่างกายของสิ่งมีชีวิต ไม่ว่าจะเป็นการจำลองดีเอ็นเอ ไขมันที่เสื่อมโทรม คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน การซ่อมแซมเนื้อเยื่อ การผลิตเมลานิน ...

สารประกอบต่างๆ ที่ร่างกายของเราต้องการในการทำงานนั้นได้มาจากเส้นทางการเผาผลาญหลายพันเส้นทาง ที่เกิดขึ้นภายในเซลล์ ปฏิกิริยาเคมีเหล่านี้เกิดขึ้นจากการกระทำของโมเลกุลโปรตีน เอ็นไซม์ ซึ่งร่างกายของเรามีหลายโมเลกุลมากกว่า 75,000 ชนิด มีเอ็นไซม์สำหรับสารแต่ละชนิดที่เรานำเข้าในร่างกายของเรา และแต่ละเอนไซม์ก็เชี่ยวชาญในขั้นตอนของกระบวนการเผาผลาญอาหาร

มันเกิดขึ้นที่บางครั้งและเนื่องจากความผิดพลาดทางพันธุกรรม เอนไซม์บางตัวไม่สามารถสังเคราะห์หรือทำใน ไม่ถูกต้อง ทำให้เส้นทางการเผาผลาญที่คุณคาดว่าจะเข้าร่วมไม่สำเร็จ อย่างเพียงพอ ทำให้เกิดปัญหาทั้งในรูปของการสะสมของสารเนื่องจากไม่ได้ย่อยสลายอย่างเหมาะสมหรือ ในทางตรงกันข้าม มีเอ็นไซม์มากเกินไปสำหรับสารหนึ่งและมีอยู่ในระดับที่สูงมาก ต่ำ. ไม่ว่าสถานการณ์จะเป็นเช่นไร สิ่งนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ

ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมเป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดในลำดับยีนซึ่ง ทำให้เอ็นไซม์ไม่สามารถสังเคราะห์ได้เพียงพอ จึงทำให้มีสารที่ย่อยสลายได้ในปริมาณที่เป็นอันตราย สำหรับสิ่งมีชีวิตไม่ว่าจะโดยมากหรือน้อย ข้อบกพร่องของเอนไซม์นี้ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปใน หน้าที่ของวิถีการเผาผลาญที่ได้รับผลกระทบ และเอ็นไซม์ที่เกี่ยวข้องนั้นจำเป็นต่อชีวิตของ .หรือไม่ ได้รับผลกระทบ

เนื่องจากมีเอ็นไซม์จำนวนมากในร่างกายของเรา จึงมีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมต่างๆ หลายร้อยชนิด และโดยธรรมชาติแล้ว การพยากรณ์โรคของเอ็นไซม์จะแตกต่างกันไปตามแต่ละเอ็นไซม์ บางรายอาจมีอาการไม่สบายตัวชั่วคราว บางรายอาจต้องเข้ารับการรักษาทางคลินิกอย่างต่อเนื่องและต้องมีการติดตามผลอย่างละเอียด และในบางกรณีอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ เนื่องจากมักเกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรม ความผิดปกติของระบบเผาผลาญจึงไม่ค่อยรักษาให้หายขาด อย่างไรก็ตาม ตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารบางชนิด การพยากรณ์โรคอาจเป็นประโยชน์อย่างมาก

แม้ว่าความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมส่วนใหญ่จะพบได้ยาก แต่ความจริงก็คือ ประมาณ 40% ของประชากรมีภาวะทางการแพทย์บางอย่างที่เชื่อมโยงกับการสังเคราะห์เอนไซม์ที่ไม่ดีหรือการเผาผลาญของสารไม่ดี. กล่าวคือ กลุ่มของความผิดปกติของเมตาบอลิซึมนั้นพบได้บ่อย แม้ว่าจะมีโรคเมตาบอลิซึมที่หายากมากและเป็นอันตรายถึงชีวิตก็ตาม

• คุณอาจสนใจ: "ธาตุอาหารหลัก: มันคืออะไรประเภทและหน้าที่ในร่างกายมนุษย์"

ความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุด

ดังที่เราได้เห็น ความผิดปกติของการเผาผลาญเกิดขึ้นเมื่อเนื่องจากความผิดพลาดทางพันธุกรรม มีปัญหาในการสังเคราะห์เอ็นไซม์ตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของการผลิตเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องซึ่งวิถีการเผาผลาญที่มันส่งผลกระทบและในขั้นตอนใดของการเปลี่ยนแปลงที่พบ พยาธิวิทยาอย่างใดอย่างหนึ่งจะปรากฏขึ้น ในบรรดาความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดที่เราพบ:

1. โรคอ้วน

ในทางการแพทย์ โรคอ้วนเป็นโรคที่ซับซ้อน ภาวะทางการแพทย์นี้มีต้นกำเนิดจากหลายองค์ประกอบ โดยได้รับอิทธิพลจากทั้งพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม และในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา ภาวะนี้ได้กลายเป็นโรคระบาดที่แท้จริงในหลายประเทศ มีคนที่คิดว่าเป็นโรคระบาดครั้งใหญ่ในศตวรรษที่ 21 เนื่องจากมีคนประมาณ 650 ล้านคนทั่วโลกที่เป็นโรคอ้วน และ 1.9 พันล้านคนน้ำหนักเกิน

แม้ว่าโรคอ้วนจะต้องใช้ดัชนีมวลกาย (BMI) มากกว่า 30 เพื่อวินิจฉัย แต่ความจริงก็คือ ส่วนใหญ่ระบุบุคคลที่เป็นโรคนี้คือมีไขมันส่วนเกิน. นี่เป็นสิ่งสำคัญเพราะมีคนที่มีค่าดัชนีมวลกายมากกว่า 30 แต่ไม่มีไขมันสะสม เช่นกรณีของนักเพาะกาย ดังนั้นจึงไม่มีโรคอ้วน

โรคอ้วนส่งผลกระทบต่อร่างกายในหลายประการ แม้ว่าการผอมจะไม่มีความหมายเหมือนกับการมีสุขภาพดี แต่การอ้วนเป็นการยืนยันว่าคุณไม่แข็งแรงเลย การมีไขมันส่วนเกินในร่างกายเสี่ยงต่อโรคอย่างมาก โรคหัวใจและหลอดเลือด, เบาหวาน, มะเร็ง, โรคกระดูกและอารมณ์และ การเรียนรู้.

อาจเป็นเรื่องแปลกใจ แต่สาเหตุของโรคอ้วนยังไม่ชัดเจน แม้ว่าสาเหตุหนึ่งที่ดูเหมือนจะชัดเจนที่สุดคือการกินมากเกินไป แต่ความจริงก็คือผู้เชี่ยวชาญหลายคนกล่าวว่าพวกเขายังไม่ทราบว่านี่คือเหตุผลที่แท้จริงหรือเป็นผลที่ตามมา นั่นคือตอนแรกคุณอ้วนและต้องกินในปริมาณมาก

โรคอ้วนถือเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ ปรากฏว่า เกี่ยวข้องกับปัญหาในเส้นทางเมแทบอลิซึมของการดูดซึมสารอาหารบางชนิด. มีการพบองค์ประกอบทางพันธุกรรมในการพัฒนาสภาพนี้ ซึ่งหมายความว่าเป็นความจริงที่ บางคนอาจมีแนวโน้มจะเป็นโรคอ้วนหากมีครอบครัวเป็นโรคอ้วนมาก่อน โรค.

แต่ถึงอย่างไร, ความจริงที่ว่ามีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่จะเป็นโรคอ้วนไม่ได้หมายความว่าสิ่งต่าง ๆ ไม่สามารถทำได้เพื่อลดไขมันในร่างกายและปรับปรุงสุขภาพ. ปัจจัยแวดล้อมหลายประการ เช่น เวลานอน การออกกำลังกาย และการรับประทานอาหารมีอิทธิพลต่อความโน้มเอียงนี้ ดังนั้นไม่ว่าสาเหตุที่แท้จริงจะเป็นเช่นไร วิธีที่ดีที่สุดในการรักษาคือการเริ่มต้นการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต ปรับปรุงการรับประทานอาหาร และแม้แต่ไปจิตบำบัดหากมี ความผิดปกติของการกิน (สทศ).

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "โรคอ้วน: ปัจจัยทางจิตวิทยาที่เกี่ยวข้องกับการมีน้ำหนักเกิน"

2. โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานเป็นโรคต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิซึมที่แบ่งออกเป็นสี่ประเภท:

• Prediabetes: ใกล้เบาหวานรักษาได้
• เบาหวานขณะตั้งครรภ์: เบาหวานชั่วคราวที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์
• เบาหวานชนิดที่ 1 หรือเด็ก-เยาวชน: กรรมพันธุ์โดยกำเนิด
• ประเภทที่ 2 หรือโรคเบาหวานที่ได้มา: เกิดจากการมีน้ำหนักเกินหรือนิสัยการรับประทานอาหารที่ไม่ดี

เบาหวานเป็นโรคเมตาบอลิซึมเพราะ มีข้อบกพร่องในการสังเคราะห์หรือการทำงานของอินซูลินฮอร์โมนที่ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด. เนื่องจากปัญหาในการผลิตอินซูลิน กลูโคสจึงไม่สามารถเผาผลาญได้อย่างเหมาะสมและไหลเวียนอยู่ในเลือดอย่างอิสระ ก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อร่างกาย

อาการบางอย่างของโรคเบาหวาน ได้แก่ น้ำหนักลด อ่อนแรงและอ่อนล้า ตาพร่ามัว และปรากฏเป็นแผล ในระยะยาว โรคนี้จะทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่านั้นอีก เช่น โรคต่างๆ โรคหัวใจและหลอดเลือด, ความเสียหายของไต, ความผิดปกติทางอารมณ์เช่นภาวะซึมเศร้าและแม้กระทั่ง ความตาย.

Prediabetes และเบาหวานขณะตั้งครรภ์มีวิธีรักษา แต่อีกสองคนไม่สามารถทำได้ เบาหวานชนิดที่ 1 และ 2 เป็นโรคเรื้อรังที่ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต เนื่องจากไม่ใช่ เมแทบอลิซึมของกลูโคสสามารถกลับคืนสู่สภาวะปกติและการฉีด อินซูลิน. เพื่อให้แน่ใจว่าสุขภาพของพวกเขาจะไม่แย่ลงไปอีก ผู้ป่วยโรคเบาหวานจะต้องตรวจสอบระดับน้ำตาลในเลือดอย่างต่อเนื่อง

• คุณอาจสนใจ: "ประเภทของโรคเบาหวาน: ความเสี่ยง ลักษณะและการรักษา"

3. ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญซึ่งเกิดจากความล้มเหลวทางพันธุกรรม ผู้ที่นำเสนอไม่มีเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่พบได้บ่อยในอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน. ผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรีย เมื่อนำฟีนิลอะลานีนเข้าสู่ร่างกาย จะไม่สามารถย่อยได้และจบลงด้วยการสะสม

โรคนี้ทำให้ผิวขาวและตาสีฟ้า เนื่องจากเม็ดสีเมลานินไม่สามารถสังเคราะห์ได้หากฟีนิลอะลานีนไม่ย่อยสลาย การสะสมของฟีนิลอะลานีนทำลายระบบประสาทส่วนกลางซึ่งเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับฟีนิลคีโตนูเรีย ได้แก่ กลิ่นผิวหนังที่แปลกประหลาด กลิ่นปาก และปัสสาวะที่มีกลิ่นเหม็น ความล่าช้าในการพัฒนาร่างกาย ปัญหาพฤติกรรม ศีรษะเล็ก ผื่นที่ผิวหนัง และแน่นอน ความผิดปกติ ทางระบบประสาท

วิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงอาการของฟีนิลคีโตนูเรียคือ กินอาหารที่มีโปรตีนต่ำมากตลอดชีวิต. อาหารทั่วไป เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ พืชตระกูลถั่ว และปลา เต็มไปด้วยฟีนิลอะลานีน ดังนั้นผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียจึงไม่สามารถรับประทานได้

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "จิตวิทยาและโภชนาการ: ความสำคัญของการกินตามอารมณ์"

4. แพ้แลคโตส

การแพ้แลคโตสเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่พบได้บ่อยมากทั่วโลก (75% ของประชากรโลก) แม้ว่าในยุโรปจะค่อนข้างหายาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ประเทศนอร์ดิก บริเตนใหญ่ และยุโรปกลางตอนเหนือ โดยมีประชากรน้อยกว่า 15% ที่ทำเช่นนี้ ปัญหา.

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มีปัญหาในการสังเคราะห์แลคเตส ซึ่งเป็นเอ็นไซม์ที่ผลิตในลำไส้เล็กและสลายแลคโตส สารที่มีอยู่ในอนุพันธ์ของนมสัตว์. แลคเตสจะเปลี่ยนแลคโตสซึ่งเป็นสารที่ร่างกายไม่สามารถดูดซึมไปเป็นกลูโคสและกาแลคโตสได้

การแพ้แลคโตสนั้นมีหลากหลาย โดยมีกรณีที่ร้ายแรงกว่าคนอื่นๆ ขึ้นอยู่กับว่าการผลิตแลคเตสได้รับผลกระทบอย่างไร อาการรุนแรงจะเกิดขึ้นได้ หลังรับประทานผลิตภัณฑ์แลคโตส ได้แก่ ท้องอืด ท้องเฟ้อ ท้องร่วง อาเจียน ...

โรคนี้ไม่มีทางรักษาได้ เนื่องจากไม่มีวิธีที่รู้จักในการเพิ่มการสังเคราะห์แลคเตส ใช่ มียาที่ช่วยย่อยอาหาร แต่ไม่ได้ผลสำหรับทุกคน วิธีที่ดีที่สุดในการหลีกเลี่ยงอาการของการแพ้แลคโตสคือการลดผลิตภัณฑ์นมและ ได้รับแคลเซียมจากอาหารอื่นๆ เช่น บร็อคโคลี่ น้ำถั่วเหลือง ส้ม แซลมอน ผักโขม...

5. ไขมันในเลือดสูง

ไขมันในเลือดสูงเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมรวมกับวิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรง ระดับคอเลสเตอรอลในเลือด (ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ "คอเลสเตอรอลที่ไม่ดี") ในเลือดสูงกว่าปกติในขณะที่ HDL (ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง "คอเลสเตอรอลที่ดี") อยู่ด้านล่าง

hypercholesterolemia ที่พบมากที่สุดคือครอบครัวซึ่งเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมแม้ว่า ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีคุณสามารถป้องกันได้. พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้มากกว่า 700 รายการที่สามารถทำให้เกิดลักษณะที่ปรากฏ ซึ่งจะอธิบายได้ว่าทำไมจึงเกิดขึ้นบ่อยครั้ง

ความผิดปกตินี้เป็นปัญหาหลักที่ไม่แสดงสัญญาณของการมีอยู่ของมันจนกว่าจะสายเกินไปเมื่อมันผ่านไปแล้ว ทำให้เกิดการสะสมของโคเลสเตอรอลในหลอดเลือดและเกิดการอุดตัน ทำให้เกิดปัญหาหลอดเลือด เช่น หัวใจวาย หรือ อิคตัส ด้วยเหตุนี้จึงสำคัญมากหากทราบว่ามีประวัติครอบครัวต้องทำการตรวจเลือดเป็นประจำ

6. ไขมันในเลือดสูง

ไขมันในเลือดสูงเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่ง มีการเพิ่มขึ้นของไตรกลีเซอไรด์และคอเลสเตอรอล. มักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม แม้ว่าจะต้องกล่าวว่าปัจจัยอื่นๆ เช่น การรับประทานอาหารที่ไม่ดี โรคพิษสุราเรื้อรัง และภาวะน้ำหนักเกินอาจทำให้ภาวะทางการแพทย์แย่ลงได้

วิธีที่ดีที่สุดในการหลีกเลี่ยงอาการรุนแรงของไขมันในเลือดสูงคือ ลดการบริโภคเนื้อสัตว์ (โดยเฉพาะเนื้อแดง) ผลิตภัณฑ์จากนมที่มีไขมันสูง ขนมอบอุตสาหกรรม และอาหารอื่นๆ ที่มีไขมันสูงเนื่องจากไม่สามารถเผาผลาญได้ดีและจะสะสมในเลือด

อาการที่เกี่ยวข้องกับภาวะทางการแพทย์นี้ ได้แก่ อาการเจ็บหน้าอกตั้งแต่อายุยังน้อย ปวดขา และเสียการทรงตัว ผู้ที่เป็นโรคไขมันในเลือดสูงมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายและหลอดเลือดในสมองเพิ่มขึ้น รวมถึงปัญหาอื่นๆ เกี่ยวกับหลอดเลือด

7. Porphyria

Porphyria เป็นโรคที่มีการสะสมของ porphyrins เนื่องจากปัญหาในการเผาผลาญของสารเหล่านี้ Porphyrins มีความจำเป็นในการตรึงธาตุเหล็กและขนส่งออกซิเจนในเฮโมโกลบิน แต่เมื่อไม่สามารถย่อยสลายหรือสังเคราะห์ได้มากเกินความจำเป็น อาจส่งผลให้เกิดการสะสมในเลือด ซึ่งนำมาซึ่งปัญหาหลายประการ

โรคเมตาบอลิซึมนี้เป็นกรรมพันธุ์และสามารถแสดงออกได้หลายวิธี บางครั้งก็ทำให้เกิดปัญหาผิว ในขณะที่บางครั้งอาจทำให้เส้นประสาทถูกทำลายได้ทำให้หายใจลำบาก ปวดท้อง เจ็บหน้าอก ความดันโลหิตสูง ชัก ปวดกล้ามเนื้อ วิตกกังวล และถึงกับเสียชีวิต

ไม่มีวิธีรักษา porphyria และการรักษาจะ จำกัด เฉพาะการบรรเทาอาการเมื่อเกิดการโจมตีของโรค การโจมตีของ Porphyria สามารถป้องกันได้ไม่มากก็น้อยโดยการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีลด ความเครียด หลีกเลี่ยงแสงแดด ไม่ดื่มแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่ และหลีกเลี่ยงการอยู่นานเกินไปโดยไม่ได้ กิน.

• คุณอาจสนใจ: "การนับแคลอรี่ในอาหารของคุณไม่ใช่วิธีแก้ปัญหา"

8. โรควิลสัน

โรค Wilson's เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่ง มีปัญหาการเผาผลาญทองแดง โลหะที่สะสมในตับ สมอง และอวัยวะสำคัญอื่นๆ. ทองแดงได้มาจากอาหาร และจำเป็นต่อการรักษาเส้นประสาท ผิวหนัง และกระดูกของเราให้มีสุขภาพที่ดี แต่ก็ต้องกำจัดออกไปอย่างถูกต้องด้วย

โลหะนี้สามารถสะสมได้เมื่อมีปัญหาในการสังเคราะห์เอนไซม์น้ำดีที่มีหน้าที่ในการกำจัดมัน หากเกิดสถานการณ์เช่นนี้ อาจนำไปสู่ปัญหาต่างๆ เช่น ตับวาย ความผิดปกติของเลือด โรคทางระบบประสาท และปัญหาทางจิตใจ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรควิลสัน แต่ก็มี มียารักษาที่ช่วยตรึงทองแดงให้อวัยวะขับเข้าสู่กระแสเลือด และถูกขับออกทางปัสสาวะ การรักษาด้วยยา ผู้ป่วยโรคนี้สามารถมีชีวิตได้ตามปกติ แม้ว่าพวกเขาจะต้องหลีกเลี่ยงอาหารที่อุดมด้วยทองแดง เช่น หอย ถั่ว ช็อกโกแลต หรือตับ

9. หลอดเลือด

หลอดเลือดเป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญซึ่งมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมและมีการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญไขมัน ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ไขมันจะสะสมอยู่ที่ผนังหลอดเลือดทำให้เกิดคราบพลัคและการแข็งตัวของหลอดเลือดแดงซึ่งแข็งขึ้นและแคบลง

การแข็งตัวและตีบของหลอดเลือดแดงทำให้การไหลเวียนของเลือดบกพร่อง ช้าลง เนื่องจากมีปัญหาในการไหลผ่านระบบไหลเวียนโลหิต ถึงเวลาที่แผ่นไขมันมีความหนาแน่นมากจนกระแสน้ำอุดตันโดยตรง และอาจทำให้เสียชีวิตได้ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

หลอดเลือดเป็นสาเหตุหลักของความไม่เพียงพอของหลอดเลือดซึ่งในทางกลับกันอาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดเช่นหัวใจวาย ictus, หัวใจล้มเหลว, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ...

โรคหลอดเลือดตีบไม่มีวิธีรักษาแต่เป็นความจริงที่การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรักษาด้วยยาสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้ หากจำเป็น การผ่าตัดยังช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอีกด้วย

10. โรคไต-ซัคส์

โรค Tay-Sachs เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา ซึ่งเนื่องจากความล้มเหลวในการเผาผลาญไขมัน เอ็นไซม์ที่ทำลายลงจึงไม่สามารถใช้ได้ ผลที่ตามมานี้ซึ่งเกิดขึ้นกับชีวิตเพียง 3 เดือนเท่านั้น ไขมันสะสมในสมองของทารก.

ไขมันมีผลเสียต่อร่างกาย ระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความอ่อนไหวในวัยเด็กเพราะยังพัฒนาอยู่ การสะสมของไขมันในระบบนี้ทำลายเซลล์ประสาทซึ่งส่งผลให้ ปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมกล้ามเนื้อ ชัก อ่อนแรง และในระยะยาว ตาบอด อัมพาต และ ความตาย.

สำหรับเงื่อนไขทางการแพทย์นี้จะเกิดขึ้น ยีนที่เสียหายสองยีนต้องได้รับมาจากพ่อแม่ทั้งสอง เนื่องจากเป็นโรค autosomal recessive จึงถือเป็นความผิดปกติที่หายากมาก ไม่มีวิธีรักษา และการรักษาที่มีอยู่ในปัจจุบันเป็นเพียงการรักษาแบบประคับประคอง จึงเป็นที่มาที่รู้กันว่ามีประวัติ ญาติของผู้ที่เป็นโรคนี้ควรทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อให้ทราบว่ามีโอกาสได้บุตรที่เป็นโรคนี้หรือไม่ สภาพ.