Heterozygous: มันคืออะไรลักษณะและมีผลต่อการสืบพันธุ์อย่างไร

พันธุศาสตร์คือคำตอบและกลไกในการดำรงชีวิตนั่นเอง ตามที่ระบุโดยทฤษฎีและสมมุติฐานหลายอย่าง (ตั้งแต่ต้นกำเนิดของสายพันธุ์ไปจนถึงการคัดเลือกสายพันธุ์) สัตว์ไม่ได้มีชีวิตอยู่เพื่อความเพลิดเพลินในการดำรงอยู่หรือ เพื่อจุดประสงค์ที่ยิ่งใหญ่กว่า แต่เป้าหมายสำคัญประการเดียวของพวกมันคือการละทิ้งลูกหลานหรือสิ่งที่เหมือนกัน เพื่อเพิ่มสัดส่วนของยีนของตนเองในรุ่นต่อไป

สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการมีลูก (การออกกำลังกายแบบคลาสสิก) หรือการช่วยให้ญาติสนิทมีบุตร (รวมการออกกำลังกาย)

พื้นฐานของแนวคิดทั้งหมดนี้อยู่ใน การสืบพันธุ์ไม่ว่าจะอาศัยเพศหรือไม่อาศัยเพศ: หากสิ่งมีชีวิตไม่สามารถละทิ้งลูกหลานได้ไม่ว่าทางใด ก็เป็นไปไม่ได้ที่รอยประทับทางพันธุกรรมของมันจะแสดงออกในรุ่นต่อๆ ไป จากสมมติฐานนี้ กลยุทธ์การสืบพันธุ์ที่ไม่สิ้นสุดเกิดขึ้นในโลกธรรมชาติที่พยายามเพิ่มศักยภาพสูงสุด ต้นทุน/ประโยชน์ของการมีบุตร: การแบ่งพาร์ติชั่น, ฟิชชันแบบไบนารี, การแบ่งตัวอัตโนมัติ, โพลีเอ็มบริโอนี, การผสมข้ามพันธุ์ และรูปแบบอื่นๆ อีกมากมาย ไกลออกไป. การกำหนดสภาพแวดล้อมจะปรับเปลี่ยนพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิตและดังนั้นกลยุทธ์การสืบพันธุ์ของพวกมัน

ไม่ว่าในกรณีใด หากต้องการเข้าใจการแยกตัวทางพันธุกรรมในประชากรตั้งแต่เริ่มต้น คุณต้องกลับไปสู่พื้นฐาน อ่านต่อที่นี่

เราบอกคุณทุกอย่างเกี่ยวกับความหมายของการเป็น heterozygous ในระดับบุคคลและระดับประชากร.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "เซลล์เพศ 4 ประเภท"

พื้นฐานของพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต

ก่อนที่จะเกิดขึ้นในความขี้เกียจของสิ่งมีชีวิตจำเป็นต้องชี้แจงชุดคำศัพท์ที่อาจทำให้เกิดความสับสน ก่อนอื่นควรสังเกตว่า มนุษย์เป็นดิพลอยด์ (2n) นั่นคือเรามีสำเนาของโครโมโซมแต่ละตัวภายในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกายของเราแต่ละเซลล์. ดังนั้น หากเรามีโครโมโซม 23 คู่ที่ระดับเซลล์ โครโมโซมทั้งหมดจะเท่ากับ 46 (23x2=46)

Diploidy เป็นผลผลิตของเรื่องเพศ เนื่องจากในสปีชีส์ของเรา (และในเกือบทั้งหมด) มันมาจากการรวมตัวกันของสเปิร์มเดี่ยว (n) และไข่เดี่ยว (n) เซลล์สืบพันธุ์แต่ละชนิดเหล่านี้มีลักษณะซ้ำซ้อนในระยะการเจริญเติบโตเริ่มต้น (เซลล์ต้นกำเนิดจากเชื้อโรค) แต่ด้วยไมโอซิส จึงเป็นไปได้ที่จะลดภาระทางพันธุกรรมลงครึ่งหนึ่ง ดังนั้น เมื่อเซลล์สืบพันธุ์สองตัวได้รับการปฏิสนธิ ไซโกตจะฟื้นสภาพซ้ำ (n+n=2n) อย่างที่คุณจินตนาการได้ สำเนาโครโมโซมของไซโกตแต่ละชุดเป็นของพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง

ตอนนี้มีแนวคิดที่สำคัญอย่างยิ่งอีกประการหนึ่งเข้ามามีบทบาท: อัลลีล อัลลีลคือแต่ละรูปแบบทางเลือกที่ยีนเดียวกันสามารถมีได้ ความแตกต่างนั้นอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบกัน. มนุษย์จะมีอัลลีลสองอัลลีลสำหรับแต่ละยีน โดยอัลลีลหนึ่งจะอยู่ที่ส่วนของโครโมโซมของบิดาและอีกอันจะอยู่บนโครโมโซมของมารดาที่คล้ายคลึงกัน จากที่นี่ เราสามารถเน้นชุดของลักษณะทั่วไป:

• อัลลีลมีลักษณะเด่น (A) เมื่อแสดงออกมาในฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคลโดยไม่คำนึงถึงลักษณะของสำเนาบนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
• อัลลีลมีลักษณะด้อย (ก) เมื่อแสดงออกมาในฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคล ก็ต่อเมื่อสำเนาของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเหมือนกันเท่านั้น
• โฮโมไซกัสโดมิเนท (AA): อัลลีลในคู่โครโมโซมนั้นเหมือนกันทุกประการ และยิ่งกว่านั้น โดเด่น ลักษณะเด่น (A) แสดงออกมา
• Homozygous recessive (aa): อัลลีลในคู่โครโมโซมนั้นเหมือนกันทุกประการและยิ่งกว่านั้นยังด้อยอีกด้วย เป็นกรณีเดียวที่แสดงลักษณะด้อย (a)
• Heterozygous (Aa): อัลลีลต่างกัน เนื่องจากลักษณะเด่น (A) ปิดบังส่วนด้อย (a) ฟีโนไทป์ที่โดดเด่น (A) จึงแสดงออกมา

การเป็น heterozygous หมายความว่าอย่างไร?

ด้วยกลุ่มพันธุกรรมเล็ก ๆ นี้ เราได้กำหนดความแตกต่างของความแตกต่างโดยแทบไม่รู้ตัว บุคคลที่มีดิพลอยด์ (2n) จะเป็นเฮเทอโรไซกัสเมื่อยีนที่กำหนดภายในนิวเคลียสประกอบด้วยอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัลลีลในพันธุศาสตร์ Mendelian ทั่วไป หนึ่งเด่น (A) และหนึ่งด้อย (a) ในกรณีนี้ คาดว่าอัลลีลที่โดดเด่นจะแสดงออกมาเหนืออีกอัลลีลอื่น แต่กลไกทางพันธุกรรมนั้นไม่ง่ายนักที่จะอธิบายเสมอไป

จริงๆ แล้ว, ตัวละครหลายตัวเป็นแบบโอลิจีนิกหรือโพลีจีนิก กล่าวคือ พวกมันได้รับอิทธิพลจากยีนมากกว่าหนึ่งยีนและผลกระทบของสิ่งแวดล้อม. ในกรณีเหล่านี้ ความแปรปรวนของฟีโนไทป์ไม่ได้อธิบายโดยไซโกซิตีเพียงอย่างเดียว

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่อัลลีลทั้งสองจะแสดงออกมาพร้อมกันในสัดส่วนที่น้อยกว่าหรือมากกว่า โดยผ่านปรากฏการณ์ทางชีววิทยาที่เรียกว่า "ความเด่นร่วม" ในภาพเฉพาะนี้ ไม่มีอัลลีลเด่น (A) และอัลลีลด้อย (a) แต่ทั้งสองเป็นส่วนหนึ่งของฟีโนไทป์หรือลักษณะภายนอกของพาหะ

ข้อดีของเฮเทอโรไซกัส

ในพันธุศาสตร์ประชากร ความหลากหลายมักมีความหมายเหมือนกันกับอนาคต. นิวเคลียสของประชากรของสปีชีส์หนึ่งๆ ซึ่งทุกคนเกือบจะเหมือนกันในระดับพันธุกรรมจะมีการพยากรณ์โรค น่าสงสารมาก เพราะเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงสิ่งแวดล้อมเพียงเล็กน้อย จึงเป็นไปได้ว่าจีโนมนี้จะเลิกมีประโยชน์โดยสิ้นเชิงในขณะนี้ ทันที หากตัวอย่างทั้งหมดเหมือนกัน พวกมันจะมีปฏิกิริยาเหมือนกัน ในทางที่ดีขึ้นหรือแย่ลง

ด้วยเหตุผลนี้ จึงถือว่าบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัส (และประชากรที่มีอัตราการเกิดเฮเทอโรไซกัสสูง) มีข้อได้เปรียบเหนือโฮโมไซกัสเหล่านั้นสำหรับยีนเดียวกัน ค่อนข้าง, ยิ่งมียีนที่มีอัลลีลที่แตกต่างกัน 2 อัลลีลอยู่ในตัวอย่างมากเท่าไร ก็ยิ่งมีความเป็นไปได้มากขึ้นที่พันธุกรรมของมันจะมีรูปร่างที่พอดีมากขึ้นเท่านั้น. นี่ไม่ใช่เป็นเพียงแนวคิดเชิงคาดเดา เนื่องจากมีการแสดงให้เห็นว่าโฮโมไซโกสิตี้เป็นผลมาจากการผสมพันธุ์ (การสืบพันธุ์ระหว่างสายเลือด) ซึ่งเป็นสิ่งที่เป็นอันตรายอย่างชัดเจนในสภาพแวดล้อมทางธรรมชาติ

ลองยกตัวอย่าง ซิสติกไฟโบรซิสเป็นลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากยีน CFTR ซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 ที่ตำแหน่ง 7q31.2 การกลายพันธุ์นี้มีลักษณะด้อย (a) เนื่องจากหากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแสดงยีน CFTR ที่มีสุขภาพดี (A) ก็จะสามารถเอาชนะการขาดสำเนากลายพันธุ์อื่น ๆ และทำให้บุคคลนั้นสามารถ โกรธ ดังนั้น บุคคลที่เป็น heterozygous สำหรับยีนโรค (Aa) จะเป็นพาหะ แต่จะไม่แสดงภาพทางคลินิก อย่างน้อยก็ในโรค autosomal recessive ส่วนใหญ่

ไม่เป็นเช่นนั้นเสมอไป บางครั้งการขาดการทำงานของหนึ่งในสองอัลลีลอาจทำให้เกิดความไม่ตรงกันเชิงปริมาณ. ไม่ว่าในกรณีใด โรคที่สืบทอดจาก autosomal recessively จะแสดงออกมาในทั้งหมดของมัน ความงดงาม มีความจำเป็นที่สำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบทั้งสองชุดจะต้องกลายพันธุ์และเป็นเช่นนั้น ผิดปกติ (aa) นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไม heterozygosity จึงเกี่ยวข้องกับโรคน้อยกว่า homozygosity เนื่องจากสามารถปกปิดพยาธิสภาพแบบถอยได้แม้ว่าผู้ป่วยจะมียีนที่ได้รับผลกระทบก็ตาม

จากกลไกนี้ทำให้เราเข้าใจได้ไม่ยากว่าเหตุใดจึงมีสุนัขและแมวหลายสายพันธุ์ที่มีปัญหาสุขภาพร้ายแรง (มากถึง 6 สายพันธุ์ โกลเด้น รีทรีฟเวอร์ 1 ใน 10 ตัวเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง และแมวเปอร์เซียถึงครึ่งหนึ่งมีถุงน้ำในไต ตัวอย่าง). ยิ่งพ่อแม่มีการสืบพันธุ์ระหว่างพวกเขามากเท่าไหร่ ก็ยิ่งมีแนวโน้มไปสู่ความเป็นโฮโมไซโกสิตีมากขึ้นเท่านั้น และยิ่งมีการส่งเสริมให้อัลลีลถอยที่อันตรายสองตัวจบลงด้วยการเข้าร่วมในจีโนไทป์ของบุคคลเดียวกัน ด้วยเหตุนี้การผสมพันธุ์จึงสัมพันธ์กับโรคระยะยาวและการตายของประชากร.

นอกจากนี้ ยังเป็นไปได้ที่ความต่างระหว่างกันทำให้ลูกหลานมีข้อได้เปรียบทางวิวัฒนาการมากกว่าที่ลูกหลานสืบทอดมา พ่อแม่เป็นโฮโมไซกัสหรืออะไรที่เหมือนกัน ฟีโนไทป์ของเฮเทอโรไซโกตนั้นมากกว่าผลรวมของพวกมัน ชิ้นส่วน ด้วยเหตุนี้ ในระดับพันธุกรรมจึงมักกล่าวกันว่าประชากรที่มีสัดส่วนของ heterozygosity ในจีโนมสูงนั้น "มีสุขภาพดี" กว่ากลุ่มที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโฮโมไซกัส ยิ่งมีความแปรปรวนระหว่างบุคคลน้อยลงเท่าใด โอกาสที่ทุกคนจะได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกันก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ก่อนการเปลี่ยนแปลงที่เลวร้าย

สรุป

แม้จะมีทุกสิ่งที่อธิบายไว้ แต่เราต้องการเน้นว่าตลอดเวลาเราได้ดำเนินการตามเหตุผลทั่วไปเนื่องจากสำหรับกฎแต่ละข้อมีความหมายอย่างน้อยหนึ่งประการในสภาพแวดล้อมทางธรรมชาติ เราดำเนินการบนพื้นฐานที่ว่าความหลากหลายทางพันธุกรรมเป็นกุญแจสู่ความสำเร็จ แต่เหตุใดจึงมีสายพันธุ์กะเทยที่เหมือนกันทางพันธุกรรมซึ่งคงอยู่ได้เมื่อเวลาผ่านไป ความขัดแย้งของการไม่มีเพศสัมพันธ์ในสิ่งมีชีวิตที่ "วิวัฒนาการง่าย" ยังไม่ได้รับการแก้ไข แต่เป็นที่ชัดเจนว่า homozygosity ที่ได้มาจากการสืบพันธุ์ระหว่างสายเลือดเดียวกันนั้นเป็นค่าลบสำหรับเกือบทั้งหมด สัตว์มีกระดูกสันหลัง

ดังนั้นเราจึงสามารถยืนยันได้ว่าในประชากรตามธรรมชาติ ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเป็นกุญแจสู่ความสำเร็จ ดังนั้นในการศึกษาพันธุกรรมของประชากร โดยทั่วไปมักสรุปกันว่าเปอร์เซ็นต์ของเฮเทอโรไซโกตสูงมีความหมายเหมือนกันกับสุขภาพ.