อาการ ataxia ของ Friedreich: สาเหตุและการรักษา
โรคที่ส่งผลต่อระบบประสาททำให้เซลล์เสื่อมนั้นมีมากมายและหลากหลายตามจำนวนและความรุนแรงของอาการ ส่วนใหญ่มีลักษณะเป็นการปิดการใช้งานอย่างมาก
หนึ่งในโรคเหล่านี้ที่มีอาการรุนแรงคือ Friedreich's ataxia ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยาก ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วที่สามารถจบชีวิตของบุคคลก่อนที่จะถึงวัยผู้ใหญ่ ด้านล่างนี้เราจะให้รายละเอียดว่าภาวะนี้ประกอบด้วยอะไรบ้าง ตลอดจนอาการ สาเหตุ และการรักษาที่เป็นไปได้
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"
Ataxia ของ Friedreich คืออะไร?
อาการ Ataxia ของ Friedreich เป็นอาการที่พบได้ยากซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2403 โดย Nicholas Friedreich นักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน ataxia ประเภทนี้ได้รับการบันทึกไว้เป็น โรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทที่สืบทอดมา. โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ภาวะ ataxia ของ Friedreich ถ่ายทอดผ่านรูปแบบ autosomal recessive ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมของ cerebellum และปมประสาทไขสันหลังในผู้ป่วยทีละน้อย
ในทำนองเดียวกัน การสึกหรอของเนื้อเยื่อประสาทของไขสันหลังก็เกิดขึ้น ซึ่งจะค่อยๆ บางลงและทำให้ ฉนวนไมอีลินของเซลล์ประสาทซึ่งขัดขวางการส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าผ่านเซลล์ประสาท เส้นประสาท
การเสื่อมสภาพนี้สร้างความเสียหายอย่างใหญ่หลวงต่อกล้ามเนื้อและหัวใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบ และเป็นผลให้ ผู้ป่วยมีอาการจำนวนมากซึ่งมักจะจบลงด้วยการสูญเสียความเป็นอิสระโดยสิ้นเชิง ทั้งหมด. ดังนั้นในระยะเวลาอันสั้น ผู้ป่วยต้องได้รับความช่วยเหลือจากรถเข็นเช่นเดียวกับความเอาใจใส่และการดูแลของบุคคลอื่น
อาการเหล่านี้มักจะปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี อย่างไรก็ตาม สามารถเริ่มได้เร็วกว่านี้มาก เมื่อบุคคลนั้นยังอยู่ในช่วงปฐมวัย หรือช้ากว่านั้นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ในหมู่พวกเขาคือ ขาดความรู้สึก, การเปลี่ยนแปลงความสามารถในการประสานการเคลื่อนไหว, ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังกลืนลำบาก เปล่งเสียงลำบาก หรือภูมิคุ้มกันบกพร่อง
นอกจากนี้ ผู้ที่มีภาวะ ataxia ประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด เช่นเดียวกับโรคเบาหวานและโรคหัวใจซึ่งโดยส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยจะจบชีวิตลง
จากการประมาณการล่าสุด อัตราการเกิดภาวะ ataxia ของ Friedreich อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 50,000 คนของประชากรทั่วไป และ ไม่พบความชุกที่สูงขึ้นในทั้งสองเพศ.
- คุณอาจจะสนใจ: "Ataxia สาเหตุ อาการ และการรักษา"
มันแสดงอาการอะไร?
อาการแรกที่อาจนำไปสู่การสงสัยว่าบุคคลนั้นเป็นโรค ataxia ของ Friedreich มักจะปรากฏในการเคลื่อนไหวของเท้าและดวงตา สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดคือการงอนิ้วเท้าโดยไม่ตั้งใจหรือการเคลื่อนไหวของลูกตาอย่างรวดเร็วและไม่ได้ตั้งใจ
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในรยางค์ล่าง ทำให้เกิดความยากลำบากอย่างมากในการประสานการเคลื่อนไหวที่จำเป็นในการเดิน. อาการเหล่านี้จะค่อยๆ แย่ลง ลามไปถึงแขนและลำตัว ในที่สุดกล้ามเนื้อจะอ่อนแรงและลีบลง นำไปสู่การเกิดความผิดปกติจำนวนมาก
เนื่องจากความผิดปกติของหัวใจหรือปัญหาที่มักเกิดร่วมกับการตายของ Friedreich's ataxia เช่น myocarditis หรือ myocardial fibrosis ผู้ป่วย พวกเขามักจะมีอาการต่างๆ เช่น เจ็บหน้าอกอย่างรุนแรง รู้สึกหายใจไม่ออกและหัวใจเต้นเร็ว หัวใจเต้นเร็ว หรือแม้กระทั่งล้มเหลว หัวใจ
อาการหลายอย่างของ ataxia ประเภทนี้ ได้แก่ :
- การเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลังเช่น scoliosis หรือ kyphoscoliosis
- การสูญเสียการตอบสนองในส่วนล่าง
- เดินเงอะงะและไม่พร้อมเพรียงกัน
- เสียสมดุล.
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ไม่ไวต่อการสั่นสะเทือนที่ขา
- ปัญหาการมองเห็น.
- การกระตุกของลูกตา
- การสูญเสียการได้ยิน หรือความสามารถในการได้ยินลดลง
- การเปลี่ยนแปลงความสามารถในการพูด
จำเป็นต้องระบุว่าอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลทั้งในด้านปริมาณและความรุนแรง อย่างไรก็ตาม ในการดำเนินของโรคตามปกติ บุคคลนั้นจำเป็นต้องนั่งรถเข็นระหว่าง 15 ถึง 20 ปีหลังจากเริ่มแสดงอาการ กลายเป็นผู้พิการอย่างสมบูรณ์เมื่อระยะต่อมาของ ataxia พัฒนาขึ้น
อะไรคือสาเหตุ?
ตามที่กล่าวไว้ในตอนต้นของบทความ Friedreich's ataxia มันแตกต่างจากการเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นไปตามรูปแบบถอยอัตโนมัติ. ซึ่งหมายความว่าสำหรับบุคคลที่จะได้รับมรดก พ่อแม่ทั้งสองคนจะต้องส่งต่อสำเนาของยีนที่บกพร่อง ดังนั้นอุบัติการณ์จึงต่ำมาก
อย่างไรก็ตาม มีบางกรณีที่ตรวจไม่พบประวัติโรคในครอบครัว แสดงว่าการกลายพันธุ์ของยีนสามารถเกิดขึ้นเองได้เช่นกัน
ยีนเฉพาะที่เกิดการเปลี่ยนแปลงคือยีน "X25" หรือยีนแฟรกซาติน. การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ทำให้ร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบสร้างระดับธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อหัวใจสูงผิดปกติ การสะสมของธาตุเหล็กนี้ทำให้ระบบประสาท หัวใจ และตับอ่อนเกิดการ "ออกซิไดซ์" เนื่องจากอนุมูลอิสระมีผลกระทบ
นอกจากนี้ เซลล์ประสาทสั่งการยังมีความเสี่ยงสูงที่จะได้รับความเสียหายจากโมเลกุลที่มีปฏิกิริยาสูงเหล่านี้ ซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดการเสื่อมสภาพของอาการผิดปกติของฟรีดรีช
จะวินิจฉัยได้อย่างไร?
เนื่องจากความซับซ้อนของโรคตลอดจนความรุนแรงของอาการ การวินิจฉัย Friedreich's ataxia ต้องมีการประเมินทางคลินิกอย่างละเอียด. การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายอย่างละเอียด ซึ่งสามารถทำการทดสอบดังต่อไปนี้:
- การวัดการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อด้วยอิเล็กโทรไมโอแกรม (EMG)
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
- การศึกษาการนำกระแสประสาท.
- การวิเคราะห์ภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกน (CT) ของสมองและไขสันหลัง
- การวิเคราะห์ น้ำไขสันหลัง.
- การตรวจเลือดและปัสสาวะ
- การทดสอบทางพันธุกรรม.
การรักษาและการพยากรณ์โรคคืออะไร?
เช่นเดียวกับความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ การรักษาภาวะ ataxia ของ Friedreich ที่มีประสิทธิภาพยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น ในขณะนี้ โปรโตคอลการดำเนินการขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้
ในส่วนของอาการทางร่างกายนั้น ผู้ป่วยสามารถรับการรักษาเพื่อลดปัญหาของมอเตอร์โดยการทำกายภาพบำบัดเช่นเดียวกับการแทรกแซงการผ่าตัดหรืออุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกที่ช่วยลดความก้าวหน้าของความผิดปกติในกระดูกสันหลังและส่วนล่าง
ในกรณีที่มีภาวะอื่นๆ ที่เกิดจาก ataxia เช่น เบาหวาน หรือ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ สิ่งเหล่านี้จะรักษาได้โดยการแทรกแซงหรือยา ที่สอดคล้องกัน โดยปกติการรักษาเหล่านี้ พวกเขายังมาพร้อมกับจิตบำบัดและการบำบัดด้วยการพูด.
เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich นั้นค่อนข้างได้รับการปกป้องขึ้นอยู่กับ ความรุนแรงของอาการและความเร็วที่เกิดขึ้น อายุขัยอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ได้รับผลกระทบ
ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้คนจะเสียชีวิตในช่วงแรกของวัยผู้ใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่ามาก